Kabuki症候群のDNAメチル化分析：系統的KMT2D変異の再分類 背景紹介 Kabuki症候群（KS）は、KMT2D遺伝子のヘテロ接合性不活性化変異または構造的再配列によって引き起こされる稀な多発先天奇形/神経発達障害疾患です。KSはその特徴的な外見により認識可能ですが、臨床的な変異性のため、診断には依然として課題があります。さらに、体細胞モザイク変異もKSで発見されていますが、これらの変異の完全な系統的特徴はまだ十分に確立されていません。 DNAメチル化（DNAm）分析は、KSを含む多くの神経発達障害疾患に関連する遺伝子の変異を分類するためのツールとして成功裏に使用されてきました。本研究では、KS特異的DNAmマーカーを適用して、KMT2D変異を持つ13人の個人を分類し、さまざまな程度...

小児がん患者における機会的ゲノムスクリーニングの実行可能性とその家族の受容性に関する研究 研究背景 ゲノム医学の発展と応用に伴い、重症疾患患者のケアが徐々に最適化されています。特に小児がん分野では、全ゲノムシーケンスDNA検査が患者管理の重要な手段となっています。砌石研究に焦点を当てたフォローアップ研究では、この患者群とその親族における機会的ゲノムスクリーニング（OGS）の医学的影響を検討しました。この研究では、OGS結果の開示後、一定期間内の行動性とカスケード検査の受容性を定量化しました。研究では、595人中19人（3.2％）の患者で副次的所見が報告され、主に心血管系および脂質代謝疾患関連遺伝子に関連していました。 研究源 本研究チームは、Sophia Hammer-Hansen 1、Ul...

Mowat-Wilson症候群のDNAメチル化特性の識別 背景紹介 Mowat-Wilson症候群（MOWS）は、ZEB2遺伝子のヘテロ接合性欠失または機能喪失変異によって引き起こされる稀な神経発達障害です。この遺伝子は神経発達に関与する転写因子をコードしています。MOWSの個体は通常、中度から重度の全体的発達遅延、知的障害、てんかん、および特徴的な顔貌を示します。さらに、低身長、ヒルシュスプルング病、脳および心臓の異常などが見られることもあります。しかし、この症候群の稀少性と表現型の多様性により、新生児期での診断はより困難となっています。この問題に対処するため、研究者たちは新しい診断バイオマーカーを特定することでMOWSの診断プロセスを簡素化することを目指して研究を行いました。 論文の出典...

即時採用：新生児重症複合免疫不全症の親が経験する不確実性の深層分析 研究背景 新生児重症複合免疫不全症（Severe Combined Immunodeficiency、略してSCID）は、稀で致命的な遺伝性疾患です。適時に診断と治療がなければ、患者は生命の危険に直面します。近年、新生児スクリーニングによるSCIDの早期発見により、子供たちの臨床予後は著しく改善し、親に希望をもたらしています。しかし、早期診断と同時に、親は未知の複雑な旅を始めなければならず、この過程では様々な情報と感情的サポートのニーズ、特に不確実性への対処方法が求められます。本研究の目的は、Hanらが提案した不確実性フレームワークを適用し、新生児スクリーニングでSCIDと診断された子供の親が経験する様々な種類の不確実性を、...

本研究は、NR0B1 (DAX1)遺伝子のコピー数変異(CNVs)と46,XY性腺発育不全症との関係を探ることを目的としています。46,XY性腺発育不全症（gonadal dysgenesis, GD）は、性腺が完全に精巣に分化できないことによって引き起こされる性発達障害です。この疾患は、外性器が女性型または両性型の奇形を示すことがあります。以前は、この疾患はX染色体のXp21.2領域にあるNr0b1遺伝子の重複と関連していると考えられていましたが、最近の複雑な構造変異の研究では、Nr0b1遺伝子に直接関与しなくても同様の疾患が発生することが示されました。これは、Xp21.2領域のCNVsが46,XY性腺発育不全症を引き起こすメカニズムがまだ完全には理解されていないことを示しています。 論文...