本研究は、NR0B1 (DAX1)遺伝子のコピー数変異(CNVs)と46,XY性腺発育不全症との関係を探ることを目的としています。46,XY性腺発育不全症（gonadal dysgenesis, GD）は、性腺が完全に精巣に分化できないことによって引き起こされる性発達障害です。この疾患は、外性器が女性型または両性型の奇形を示すことがあります。以前は、この疾患はX染色体のXp21.2領域にあるNr0b1遺伝子の重複と関連していると考えられていましたが、最近の複雑な構造変異の研究では、Nr0b1遺伝子に直接関与しなくても同様の疾患が発生することが示されました。これは、Xp21.2領域のCNVsが46,XY性腺発育不全症を引き起こすメカニズムがまだ完全には理解されていないことを示しています。 論文...

経皮耳介迷走神経刺激はミトコンドリア未折りたたみタンパク質応答を抑制することで妊娠高血圧腎症誘発の胎盤栄養膜細胞アポトーシスを緩和する 研究背景 妊娠高血圧腎症は深刻な産科合併症であり、世界中で約2%-8%の妊娠に影響を与えています。この疾患は妊婦の健康に影響を与えるだけでなく、胎児の生命を深刻に脅かします。現在、妊娠高血圧腎症の発症メカニズムは完全には解明されておらず、効果的な予防策も不足しています。近年、経皮耳介迷走神経刺激（transcutaneous auricular vagus nerve stimulation, TAVNS）が新しい非薬物療法として、妊娠高血圧腎症に対する潜在的な治療効果を持つことが発見されました。しかし、その具体的なメカニズムはまだ明らかではありません。 研...

人類卵巣の老化における時空間トランスクリプトーム変化とFOXP1の調節作用に関する研究報告 学術背景 世界の平均寿命が長くなるにつれて、女性の更年期における健康問題がますます注目されています。卵巣の老化はその重要な問題の一つであり、骨粗鬆症、心血管疾患、肥満、腫瘍、アルツハイマー病および糖尿病など多くの健康問題と密接に関連しています。卵巣老化を遅らせる治療戦略を探るためには、卵巣の細胞組成、分子特性およびその時空間変化を完全に理解する必要があります。しかし、現在、人間の卵巣老化が細胞および分子レベルにどのように影響するかについての理解はまだ限られています。本研究では、単一細胞RNAシーケンシング（single-cell RNA sequencing、略称scRNA-seq）と空間トランスクリ...

運動と食事介入を組み合わせた卵巣癌患者の身体成分、身体機能および疲労に対する影響：PADOVA試験結果 学術背景 卵巣癌は女性において第7番目に多い癌で、通常は進行期に発見され、全体の5年生存率は30-40%に留まります。標準的な卵巣癌の治療には、減量手術および（新）補助化学療法が含まれます。この治療は体力の低下、疲労、筋肉量の減少および栄養不良を引き起こし、患者の健康関連生活の質（HRQOL）に顕著な影響を与えます。運動と食事介入が癌患者の身体成分、疲労、体力およびHRQOLに顕著な利益があることは既に研究で示されていますが、これらの研究は主に乳がん患者を対象としており、その結果が卵巣癌患者に適用できるかどうかは明確ではありません。したがって、PADOVA試験は、化学療法期間中およびその後...

更年期ホルモン療法と乳がんリスクの疫学研究 序論 この研究の目的は、更年期ホルモン療法（Menopausal Hormone Therapy、略称HT）と乳がん（Breast Cancer、略称BC）リスクとの関係を探ることです。更年期ホルモン療法は、女性の更年期症状（ホットフラッシュ、疲労、排尿痛など）を緩和する一方で、乳がんなどの他の健康リスクを増加させる可能性もあります。従って、この研究では、より広範な範囲で異なる種類、異なる投与経路、および具体的な薬物タイプのHTが乳がんリスクに与える影響について深く理解することを目指しており、女性にさらなる科学的な治療提案を提供するためのものです。 研究背景および目的 更年期ホルモン療法は乳がんのリスクを増加させることが確認されており、治療を停止し...