多くの科学者がブライアント-リー-ボジ症候群の表現型スペクトルの拡大を発見 研究背景 ブライアント-リー-ボジ症候群（Bryant-Li-Bhoj Syndrome、BLBS）は2022年にOMIMによって分類され（OMIM: 619720, 619721）、H3.3（H3F3AとH3F3B）遺伝子の生殖系列変異によって引き起こされる。この症候群は発達遅滞/知的障害、頭蓋顔面奇形、筋緊張異常、神経画像異常を特徴とする。本研究は、この疾患の臨床的特徴が以前の分類では完全に網羅されていないこと、特に神経発達面での表現型特徴に焦点を当てている。 研究の出典 この研究はDana E. Layo-Carris、Emily E. Lubin、Annabel K. Sangreeなど多くの科学者によって共...

研究背景及び問題提起 原発性家族性脳石灰化症（Primary Familial Brain Calcification, PFBC）は、基底核やその他の脳領域の微小血管の石灰化を特徴とする稀な神経系疾患です。現在、少なくとも6つのPFBC関連遺伝子（SLC20A2、XPR1、PDGFB、PDGFRB、MYORG、JAM2を含む）が同定されていますが、50%以上の患者の病因はまだ不明です。これらの未解明の症例には、既知の遺伝子の非コード領域に隠れた変異が含まれている可能性があります。 研究者らは、5’非翻訳領域（untranslated region, UTR）の変異がAUGコドンを導入し、mRNAの翻訳を開始させ、一部のPFBC遺伝子の機能喪失を引き起こす可能性があると仮説を立てました。この...

新型ACTA2変異による大動脈瘤の病理学的研究：酵母モデルを用いた検証 研究背景 大動脈瘤/解離（TAAD）は、潜在的に致命的な血管疾患であり、その発症メカニズムは今日でも完全には解明されていません。ACTA2遺伝子がコードするα-平滑筋アクチンは、血管平滑筋の収縮装置の重要な構成要素です。ACTA2遺伝子の常染色体優性変異が家族性非症候性TAADと関連していることが知られており、これらの変異は不完全浸透性と可変的表現型を持つため、家族分離研究によるACTA2変異の病原性の検証が複雑になっています。この問題に対処するため、研究者たちは潜在的なTAAD関連ACTA2変異を検証するための酵母ベースの評価システムを開発しました。 研究者と出典 この研究は、Cristina Calderan、Ugo...

ヒトゲノムに広く存在するユニークな陰陽ハプロタイプ 研究背景 ゲノミクス研究において、陰陽ハプロタイプ（yin yang haplotypes）とは、各位置で異なる2種類のハプロタイプのペアを指します。これまでにユニークな陰陽ハプロタイプの存在が個別に報告されていましたが、系統的な探索は行われていませんでした。そのため、陰陽ハプロタイプのゲノム全体における分布と形成メカニズムをより良く理解するために、本研究ではゲノム全体にわたる詳細かつ系統的な探索を行いました。 研究ソース 本論文はDavid CurtisとWilliam Amosによって執筆され、それぞれUCL Genetics InstituteとDepartment of Zoology, University of Cambridg...

子宮頸高リスクヒトパピローマウイルス（hrHPV）感染に関する全ゲノムおよび多遺伝子リスクスコア分析について 背景紹介 子宮頸高リスクヒトパピローマウイルス（hrHPV）感染は、世界で2番目に大きながん原性感染であり、感染関連のがんの全体の約31.4％（世界の220万例のがんのうち約69万例）を占めています。HPV感染のほとんどは初めての性的接触後すぐに発生し、90％以上の感染は2年以内に自然に消失します。しかし、持続的なHPV感染は肛門生殖器および口腔咽頭がんを引き起こす必要条件ですが、十分条件ではありません。 環境要因（喫煙、長期的なホルモン避妊薬の使用、HIV共感染など）がHPV感染の持続性と消失に著しい影響を与えることが知られていますが、遺伝的要因もHPV感染の蔓延と持続性に重要な役...