分相パンゲノムを活用したハイブリッドジャガイモのハプロタイプ設計 学術的背景 ジャガイモ（Solanum tuberosum L.）は、世界で最も重要な塊茎作物の一つであり、毎年120以上の国々で13億人以上の人々に食料を提供しています。しかし、ジャガイモの四倍体ゲノムとクローン繁殖の方法により、その育種の進展は遅く、従来の育種方法では有益な形質を迅速に蓄積することが困難です。ジャガイモの改良を加速するために、科学者たちは二倍体自殖系に基づく種子繁殖ハイブリッドシステムを提案しています。しかし、二倍体自殖系の開発は、多数の有害な変異によって妨げられており、これらの有害変異の存在はジャガイモの成長と全体的な適応性に深刻な影響を与えています。したがって、これらの有害変異の本質を理解し、それらを除...

患者由来オルガノイドを用いたパーソナライズドアンチセンスオリゴヌクレオチド（ASO）スクリーニングプラットフォームの確立 学術的背景 近年、ゲノムシーケンシング技術の急速な進展に伴い、特定の遺伝子変異に関連する多くの希少遺伝性疾患が発見されています。アンチセンスオリゴヌクレオチド（Antisense Oligonucleotides, ASOs）は、特定のRNA配列を標的とする治療手段として、さまざまな遺伝性疾患の治療においてその可能性を示しています。ASOsは標的mRNAに結合し、RNAの加工プロセスを調節したり、タンパク質の発現レベルに影響を与えることで、遺伝子変異によって引き起こされる病理学的表現型を修正します。しかし、ASOsが研究室や臨床で顕著な成果を上げているにもかかわらず、その...

末梢血単核細胞のDNAメチル化に基づく早期肺腺癌診断の新手法 背景紹介 肺腺癌（Lung Adenocarcinoma, LUAD）は、世界的にがん関連死亡の主要な原因の一つであり、肺癌症例の約40％を占めています。近年、肺腺癌の治療は著しく進歩していますが、その予後は依然として不良です。その主な理由の一つは、早期診断の難しさにあります。多くの患者は初診時にはすでに進行期に達しており、治療効果が低くなっています。現在、低線量コンピュータ断層撮影（Low-Dose Computed Tomography, LDCT）は早期肺腺癌スクリーニングの一般的なツールですが、その偽陽性率は96.4％と高く、既存の血清バイオマーカー（CEAなど）も早期肺腺癌診断における感度と特異性が低いという課題がありま...

生物学的老化と遺伝的素因の組み合わせにより静脈血栓塞栓症の高リスク集団を特定 学術的背景 静脈血栓塞栓症（Venous Thromboembolism, VTE）は、深部静脈血栓症（Deep Vein Thrombosis, DVT）と肺塞栓症（Pulmonary Embolism, PE）を含む、世界で3番目に致命的な心血管疾患です。VTEの発生率は年齢と密接に関連しており、特に40歳以上の個人では、10年ごとにVTEのリスクがほぼ倍増します。しかし、年齢そのものは個人の生物学的老化速度を完全に反映するものではありません。生物学的老化速度とは、個人の生物学的年齢と実年齢の差を指し、この差は同じ年齢層の個人間で疾患リスクに大きな違いをもたらす可能性があります。そのため、生物学的老化速度がVT...

miRNA遺伝子における多型性一塩基多型（SNP）と大腸癌感受性の関連研究 学術的背景 大腸癌（Colorectal Cancer, CRC）は、世界的に見ても発症率と死亡率が高い悪性腫瘍の一つです。2022年の世界がん統計によると、大腸癌は世界で3番目に多いがんであり、年間190万例以上の新規症例と90万例以上の死亡例が報告されています。大腸癌の発症メカニズムは複雑ですが、遺伝的要因がその発生と進行に重要な役割を果たしています。特に、miRNA遺伝子における一塩基多型（Single Nucleotide Polymorphisms, SNPs）の変異は、大腸癌の感受性と密接に関連していると考えられています。 miRNA（マイクロRNA）は、短鎖の非コードRNAであり、mRNAの相補的な配列...

外泌体を肺癌の精密診断のバイオマーカーとして 学術的背景 肺癌は、世界中のがん関連死亡の主要な原因の一つであり、特に非小細胞肺癌（NSCLC）と小細胞肺癌（SCLC）の早期診断と精密治療は依然として大きな課題を抱えています。従来の組織生検は肺癌診断の「ゴールドスタンダード」とされていますが、その侵襲性、時間のかかるプロセス、および高コストが早期診断における応用を制限しています。近年、液体生検（liquid biopsy）は非侵襲的な診断方法として注目を集めており、血液などの体液中の循環腫瘍細胞（CTCs）、循環腫瘍DNA（ctDNA）、および外泌体（extracellular vesicles, EVs）などのバイオマーカーを分析することで、肺癌の早期診断と精密治療に新たな可能性を提供してい...