アルツハイマー病の遺伝的リスク研究のカスケードパターン 背景と研究動機 アルツハイマー病（Alzheimer’s disease、AD）は、ゆっくりと進行する神経変性疾患であり、主な特徴は2つの病理学的特徴の蓄積です：アミロイドプラークとリン酸化タウ神経原線維変化です。これらの病理学的特徴は通常、記憶喪失と実行機能の低下が現れる何年も前から存在しています。アミロイドプラークは通常、アルツハイマー病の臨床症状が現れる約20年前から蓄積し始め、タウ変化の空間分布は報告されている認知機能障害と神経変性にさらに密接に関連しています。 近年、アルツハイマー病のバイオマーカーの進歩に基づいて、一連の理論的フレームワークが提案されています。これらのフレームワークの中で、「アミロイド-タウ-神経変性」（Am...

SNUPN遺伝子における二対立遺伝子座位変異が筋原線維様特徴を持つ肢帯型筋ジストロフィーを引き起こす 学術的背景 筋ジストロフィーは、筋線維の喪失による進行性の筋力低下と萎縮を特徴とする複雑で多様な神経筋疾患群です。肢帯型筋ジストロフィー（Limb-Girdle Muscular Dystrophies, LGMD）はその一種で、主に近位筋の弱化が見られます。これらの疾患の主な原因は遺伝子変異で、通常、多様な筋機能に重要なタンパク質に影響を与えます。興味深いことに、RNAスプライシングに関連する遺伝子も特定のタイプの筋ジストロフィーの原因であることが証明されています。関連遺伝子の数の増加と技術の進歩にもかかわらず、LGMDの患者の約半数は明確な遺伝的診断がなされていません。前駆メッセンジャー...

マウス卵胞発育における卵母細胞と顆粒細胞間のトランスクリプトームダイナミクスおよび細胞間対話の研究 概要 卵胞の発育と成熟は複雑で多段階のプロセスです。このプロセスにおいて、卵母細胞とその周囲の体細胞の動的な遺伝子発現およびそれらの間の対話が重要な役割を果たしています。本研究では、卵母細胞と卵胞発育段階を正確に分類し、マウスの卵母細胞とその周囲の顆粒細胞および液胞細胞の遺伝子発現を分析することで、これらの細胞の異なる発育段階におけるトランスクリプトームの変化と細胞間対話のメカニズムを明らかにしました。この研究は、Wenju Liu、Chuan Chen、Yawei Gao、Xinyu Cui等によって行われ、著者は同済大学、南京医科大学などの機関に所属しており、成果は2024年の「Genom...

単一細胞マルチオミクスによるHIV潜伏逆転研究で、ウイルス再活性化の新規調節因子を解明 本論文「integrated single-cell multiomic analysis of hiv latency reversal reveals novel regulators of viral reactivation」は、Manickam Ashokkumar、Wenwen Meiらの研究者グループによって執筆され、ノースカロライナ大学チャペルヒル校（University of North Carolina at Chapel Hill）やテキサスA&M大学（Texas A&M University）などの複数の機関から参加しています。2024年6月20日に「Genomics, Prote...

全ゲノムシーケンシングにより明らかになったチュウカチョウザメの自家八倍体とその進化の道筋 背景紹介 チュウカチョウザメ（Acipenser sinensis）は、チョウザメ亜綱の一員として、古代の魚類グループに属しています。その独特のゲノム構造と経済的価値により、チュウカチョウザメの保護と研究は重要な意義を持っています。チョウザメ類は「生きた化石」と呼ばれ、複雑な全ゲノム重複（Whole-Genome Duplication、WGD）イベントを持っており、その倍数性の進化を理解することは魚類の進化研究に重要な洞察を提供します。これまでの研究では、チョウザメ類に二倍体、四倍体、八倍体などの多倍体現象が存在することが示されています。WGDは魚類の進化において非常に一般的ですが、チュウカチョウザメ...

遺伝子セット評価ツールの単細胞ATAC-seqデータに対するベンチマークテスト 著者: Xi Wang, Qiwei Lian, Haoyu Dong, Shuo Xu, Yaru Su, Xiaohui Wu 所属: パスツール学院（蘇州大学蘇州医学院）、厦門大学自動化学部、福州大学数学・コンピューターサイエンス学部 連絡著者: xhwu@suda.edu.cn ジャーナル: 『Genomics, Proteomics & Bioinformatics』 公開日: 2024年2月9日（オンライン公開） 序論 トランスポザーゼアクセシブルクロマチン配列決定法（ATAC-seq）は、全ゲノム範囲でのクロマチンアクセシビリティを配列分析によって調べる強力で一般的なエピゲノム技術である。最近、単一...