ALS逆転表現型の遺伝的関連研究 筋萎縮性側索硬化症（ALS）は、致命的な神経変性疾患であり、上位および下位運動ニューロンの死、進行性の筋力低下、最終的には呼吸不全を特徴とします。しかし、一部のALS患者は、症状が著しくかつ持続的に改善するという、通常とは異なる臨床的な逆転現象を示しています。この現象は「ALS逆転」と呼ばれ、その生物学的な基盤はまだ明らかにされていません。この稀な表現型の背後にある遺伝的要因を探索するため、研究チームは全ゲノム関連解析（GWAS）を実施し、ALS逆転表現型に関連する遺伝的関連を特定しようとしました。 論文の背景と研究目的 ALSは重篤な神経変性疾患であり、その病程は通常、不可逆で致命的です。しかし、少数の症例において、患者の症状が著しくかつ持続的に改善するこ...

神経線維腫症I型のイラン患者における変異の包括的概要 神経線維腫症I型（Neurofibromatosis type 1、略称NF1）は、NF1遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝性疾患で、ほぼ完全な浸透率と高度の表現型可変性を特徴とします。本研究は、全エクソームシーケンシング技術を用いてイラン人患者におけるNF1変異を同定し、この遺伝子の変異スペクトルを拡大することで、影響を受ける家族の遺伝カウンセリングを促進することを目的としています。 研究背景 神経線維腫症I型（NF1）は神経皮膚症候群の一つで、世界中での罹患率は約1/2132から1/4712の間です。この疾患は主に、複数のカフェオレ斑、神経線維腫、鼠径部の雀斑、視神経膠腫、およびLisch結節として現れます。さらに、一部の患者では...

遺伝子変異と変化した血液mRNAレベルが中印後脳卒中認知障害のリスク因子として作用する 研究背景 認知障害は脳卒中後によく見られる臨床的結果であり、脳卒中生存者の約30%に発生します。研究によると、脳由来神経栄養因子（BDNF）がこの過程で重要な役割を果たしており、BDNFは体内時計のリズムによって調節されています。分子レベルでは、体内時計遺伝子は脳卒中の発生時間と密接に関連していますが、これらの遺伝子が脳卒中後認知障害（PSCI）の感受性に与える影響についての研究は比較的限られています。本論文は以下を探究することを目的としています：1）体内時計遺伝子とBDNFの遺伝的リスク変異体、2）体内時計遺伝子 CLOCK、BMAL1、およびBDNFの発現レベルの乱れがPSCIと関連する可能性のあるメ...

miRNAに基づく新しい鑑別診断法 背景紹介 神経筋疾患（Neuromuscular Disorders、NMDs）は慢性的で、一貫して筋萎縮に進行する疾患群です。デュシェンヌ型筋ジストロフィー（Duchenne Muscular Dystrophy、DMD）、ベッカー型筋ジストロフィー（Becker Muscular Dystrophy、BMD）、先天性筋ジストロフィー（Congenital Muscular Dystrophy、CMD）、肢帯型筋ジストロフィー（Limb-Girdle Muscular Dystrophies、LGMD）、軽症脊髄性筋萎縮症（Spinal Muscular Atrophy、SMA）III型など、臨床像に多くの重複する特徴がありますが、これらの疾患の診断は依...

早期発症型アルツハイマー病における新たな変異に関する研究 アルツハイマー病（Alzheimer’s Disease、略称AD）は一般的な神経変性疾患であり、全認知症症例の60-70%を占めています。近年、世界的な高齢化と環境要因の変化に伴い、ADの発症率は年々増加しており、2050年までに患者数は現在の3倍に達すると予測されています。統計によると、世界中で約5000万人が認知症の影響を受けており、この数字は今後数十年で急速に増加すると予想されています。しかし、早期発症型アルツハイマー病（Early-Onset Alzheimer’s Disease、略称EOAD）に関する研究は依然として比較的不足しています。EOADは65歳未満で臨床症状が現れるADを指し、そのうち約10%が常染色体優性遺伝...

CYP46A1多型性と自殺リスクの関係に関する予備研究報告 研究背景 自殺は、人が意図的に自らの命を絶つ行為として定義され、世界的な主要な公衆衛生問題の一つです。重度うつ病（Major Depressive Disorder, MDD）を患う個人では、自殺の発生率がより高くなっています。しかし、コレステロールが自殺リスクにおいて果たす役割についてはまだ議論の余地があり、これが研究者に潜在的な遺伝的マーカーの探索を促しています。本研究では、CYP46A1遺伝子の多型性、特にSNPs（一塩基多型）rs754203とrs4900442と自殺リスクとの関係に焦点を当てています。以前の研究では、これらのSNPsが2型糖尿病やアルツハイマー病などの神経変性疾患と関連している可能性が示唆されていましたが、...