利用生成式深度学习预测复杂性状的致因基因集：PNAS重磅新方法解读 一、学术背景与研究动机 复杂性状的困境 基因型与表型关系一直是生物学和遗传学领域最核心的问题之一。尤其在生物体级别的复杂性状（complex traits）研究中，这一问题尤为突出。所谓复杂性状，指的是表型受多基因（或多个基因位点，loci）协同作用调控，如常见的哮喘、炎症性肠病、糖尿病、癌症转移等。这些性状通常受遗传背景、表观遗传、环境因素等多重因素影响，使得从基因型预测表型变得异常困难。 现代遗传学研究主要依赖于全基因组关联研究（GWAS, genome-wide association studies）或转录组关联研究（TWAS, transcriptome-wide association studies）等关联分析...

SIRCLE模型揭示肾癌表型调控机制 背景介绍 肾透明细胞癌（Clear Cell Renal Cell Carcinoma, ccRCC）是最常见的肾癌类型，占肾恶性肿瘤的70%。ccRCC的发生和发展与肾表观基因组、转录组、蛋白质组和代谢组的复杂重塑密切相关。由于肿瘤和患者间的异质性，基于药物的治疗效果有限，因此需要多组学研究来提取调控关系，进而开发靶向治疗。然而，目前缺乏有效的方法来整合多组学数据以揭示表型调控的机制。 为了解决这一问题，Ariane Mora等人开发了一种名为SIRCLE（Signature Regulatory Clustering）的方法，通过整合DNA甲基化、RNA测序和蛋白质组数据，揭示ccRCC及其他癌症中的表型调控机制。该研究旨在通过多组学数据的整合，识别...

多模态解缠变分自编码器与博弈理论解释性在胶质瘤分级中的应用 背景介绍 在中枢神经系统中，胶质瘤是最常见的原发性脑肿瘤。根据细胞活动和侵袭性，世界卫生组织（WHO）将其分为I至IV级，其中I和II级称为低级别胶质瘤（LGG），III和IV级称为高级别胶质瘤（HGG）。在临床实践中，治疗决策通常需要针对不同的肿瘤级别进行个性化调整。因此，准确的胶质瘤分级对于治疗决策、个性化治疗以及患者预后的预测至关重要。目前，胶质瘤分级的金标准仍然是通过手术活检或组织病理学分析。然而，这种方法是侵入性的，并且不具有实时性，可能导致癫痫、感染甚至沿穿刺路线的肿瘤转移。因此，开发一种能够在术前无创且及时诊断胶质瘤级别的分级系统具有重要意义。 磁共振成像（MRI）广泛应用于胶质瘤患者的临床术前诊断、治疗决策和预后评估...

基于图神经网络的肺癌表示学习 背景介绍 随着数字病理学的快速发展，基于图像的诊断系统在精确病理诊断中变得越来越重要。这些系统依赖于用于全切片图像（Whole Slide Images, WSIs）上的多实例学习（Multiple Instance Learning, MIL）技术。然而，如何有效表示WSIs仍然是一个亟需解决的问题。深度神经网络的出现使得视觉计算取得了突破性进展，但面对每个WSI中庞大的像素量，现有的神经网络方法仍面临巨大挑战。近年来，一些研究已经探索了基于图的模型，以期在嵌入和表示WSIs的过程中捕捉图像中的复杂关系。 文章来源 本文的研究由以下作者完成：Rukhma Aftab, Yan Qiang, Juanjuan Zhao, Zia Urrehman和Zijuan ...