一、研究背景与学术意义 阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease, AD）作为全球范围内老年痴呆症发病率最高的类型，约占全部痴呆症患者的60%—80%。其主要发病群体为65岁以上人群，特征性病理改变包括淀粉样蛋白β（amyloid-β）斑块的沉积、神经纤维缠结以及广泛的神经元丧失。虽然近年来神经影像、脑脊液检测及基因组学为AD的研究带来诸多进展，但AD的早期诊断与疾病进程的客观监测仍受限于侵入性检测方式（如脑脊液穿刺或脑部PET成像）以及有限的生物标志物储备。血浆由于采集简便、患者依从性高，被视为未来AD无创诊断与动态监测的理想基体。但既往基于血浆的蛋白质组学研究样本量普遍较小，且检出蛋白数有限，掣肘了血浆生物标志物的系统性发现和验证。 此前的多项学者研究（如Walker等人、S...

利用电子健康记录特征识别未诊断的常见变异型免疫缺陷症患者 Johnson等人最近在 Science Translational Medicine 发表了一篇题为《Electronic health record signatures identify undiagnosed patients with common variable immunodeficiency disease》的研究论文。该研究通过电子健康记录(EHRs)和机器学习算法PheneT，识别未被诊断的普通变量免疫缺陷病（common variable immunodeficiency，CVID）的患者，为更早的诊断和治疗提供新途径。 研究背景和研究目的 人类先天性免疫缺陷（inborn errors of immunity...

阿尔茨海默症诊断的多模板元信息正则化网络：基于结构磁共振成像的研究 研究背景 阿尔茨海默症（Alzheimer’s Disease, AD）是一种渐进性神经退行性疾病，其诊断和早期检测是医疗领域的重要挑战。结构磁共振成像（Structural MRI, sMRI）因其能够提供详细的大脑形态学模式和解剖特征，已广泛应用于计算机辅助的阿尔茨海默症诊断。尽管之前的研究验证了结合元数据（如年龄、性别和教育年限）对sMRI进行AD诊断的有效性，但现有方法主要关注于元数据与AD的相关性或混杂效应，如性别偏差和正常老化问题，难以充分挖掘元数据对AD诊断的影响。为了解决这些问题，该研究构建了一种新颖的多模板元信息正则化网络（Multi-template Meta-information Regularize...