L’absence d’EFTUD2 déclenche la dégénérescence des cellules de Purkinje du cervelet due à la ferroptose Contexte et motivation de la recherche Le cervelet joue un rôle essentiel dans la coordination motrice et les fonctions cognitives supérieures, et la santé des cellules de Purkinje (PC) du cervelet est cruciale pour maintenir ses fonctions. La ré...
Perturbation de l’intégrité des nucléosomes et déséquilibre de la régulation de l’épissage de l’ARN dans C9orf72-FTD/ALS Contexte et motivation de l’étude L’expansion de la répétition hexanucléotidique (GGGGCC)n dans le gène C9orf72 est la cause génétique la plus courante de la démence frontotemporale (FTD) et de la sclérose latérale amyotrophique ...
Les oligonucléotides antisens augmentent l’expression de SLC20A2 et inhibent la calcification cérébrale dans un modèle murin humanisé Contexte et problématique de recherche La calcification cérébrale familiale primaire (PFBC) est une maladie neurogénétique liée au vieillissement, caractérisée par des dépôts de calcium bilatéraux dans les régions cé...
Contexte et motivation de la recherche À l’échelle mondiale, le diabète de type 2 (T2D) est une maladie métabolique courante, caractérisée par l’interaction des facteurs génétiques et environnementaux entraînant une dysfonction et/ou la mort des cellules β des îlots pancréatiques, ce qui conduit à une insuffisance de sécrétion d’insuline. Grâce aux...
Régulation réversible des fonctions de la rétine et des nerfs périphériques : Étude physiologique de la sérine et de la glycine Contexte et motivation de l’étude La télangiectasie maculaire de type 2 (Mactel) est une maladie rétinienne liée au vieillissement, caractérisée par une perte de la vision centrale. La pathologie moléculaire de cette malad...
Intégration de l’analyse électrophysiologique et génomique révèle des cellules tumorales générant des potentiels d’action dans les gliomes humains Contexte et objectifs de la recherche Les gliomes sont les tumeurs malignes les plus courantes du système nerveux central, avec environ 20 000 nouveaux cas par an. Ces tumeurs comprennent deux sous-types...