膀胱癌（Bladder Cancer）は、男性で最も一般的な悪性腫瘍の第四位に位置する、世界的に多発する悪性腫瘍です。中国国家癌症センター（NCCR）2016年の報告によれば、膀胱癌は男性の悪性腫瘍の発症率において第六位です。医療診断方法と手術方式が絶えず改善されているにもかかわらず、膀胱癌の再発率と進行状況は顕著な改善が見られず、その病理生理特性および生物学的メカニズムの認識不足が現在の診治の重大な課題となっています。したがって、膀胱癌の発生、再発および進行の生物メカニズムを研究することは、疾病の診断、治療および予後の改善に重要な意義を持ちます。 脂質代謝におけるステアロイルCoAデサチュラーゼ（Stearoyl-CoA Desaturase, SCD）は、近年研究の重要な標的となっていま...

遺伝性糖脂質アンカー欠損症(IGDs)の臨床および遺伝学的スペクトラム研究 背景紹介 糖脂質アンカー(GPI)経路は、真核生物の多くの重要なタンパク質の翻訳後修飾に不可欠であり、これらの修飾は細胞内シグナル伝達や初期のヒトの神経発生および神経発達に基本的に重要です。しかし、遺伝性GPI欠損症(IGDs)は、稀で、表現型が多様な多系統疾患のグループであり、主にGPIアンカー経路遺伝子の変異によって引き起こされます。現在、24のGPIアンカー経路遺伝子がヒトの神経遺伝病と関連していることが知られていますが、既存の報告は単一の遺伝子に集中しており、全体的なデータが不足しています。さらに、これらの患者の自然歴データも非常に限られています。したがって、本研究は、75家族から83名のIGDs患者の分子ス...

SCN2A関連疾患の機能障害と臨床表現型の拡張スペクトルの関連性 本論文は、Anne T. Berg、Christopher H. Thompson、Leah Schust Myers、Erica Anderson、Lindsey Evans、Ariela J. E. Kaiser、Katherine Paltell、Amanda N. Nili、Jean-Marc L. Dekeyser、Tatiana V. Abramova、Gerry Nesbitt、Shawn M. Egan、Carlos G. Vanoye、Alfred L. George Jr.らの研究者によって執筆されました。2024年4月23日に「Brain」誌に掲載されました。研究はNorthwestern Univers...

パーキンソン病の遺伝子変異検出と開示:包括的報告 背景紹介 パーキンソン病(Parkinson’s Disease, PD)は、運動機能障害と非運動症状を主な特徴とする進行性の神経変性疾患です。研究により、少なくとも7つの遺伝子(LRRK2、GBA1、PRKN、SNCA、PINK1、PARK7、VPS35)がパーキンソン病の発症と直接関係していることが示されています。しかし、臨床での適切な遺伝子検査の不足により、多くのパーキンソン病患者は自身の遺伝子状態を知らないままです。これは個別化医療の実施に影響を与えるだけでなく、遺伝子変異を標的とした薬物研究への参加率の低下にもつながっています。したがって、北米地域の広範な人口における遺伝子パネルに基づく遺伝子検査の成果を理解することは、患者、臨床医...

アルツハイマー病の遺伝的リスク研究のカスケードパターン 背景と研究動機 アルツハイマー病（Alzheimer’s disease、AD）は、ゆっくりと進行する神経変性疾患であり、主な特徴は2つの病理学的特徴の蓄積です：アミロイドプラークとリン酸化タウ神経原線維変化です。これらの病理学的特徴は通常、記憶喪失と実行機能の低下が現れる何年も前から存在しています。アミロイドプラークは通常、アルツハイマー病の臨床症状が現れる約20年前から蓄積し始め、タウ変化の空間分布は報告されている認知機能障害と神経変性にさらに密接に関連しています。 近年、アルツハイマー病のバイオマーカーの進歩に基づいて、一連の理論的フレームワークが提案されています。これらのフレームワークの中で、「アミロイド-タウ-神経変性」（Am...