ALS逆転表現型の遺伝的関連研究 筋萎縮性側索硬化症（ALS）は、致命的な神経変性疾患であり、上位および下位運動ニューロンの死、進行性の筋力低下、最終的には呼吸不全を特徴とします。しかし、一部のALS患者は、症状が著しくかつ持続的に改善するという、通常とは異なる臨床的な逆転現象を示しています。この現象は「ALS逆転」と呼ばれ、その生物学的な基盤はまだ明らかにされていません。この稀な表現型の背後にある遺伝的要因を探索するため、研究チームは全ゲノム関連解析（GWAS）を実施し、ALS逆転表現型に関連する遺伝的関連を特定しようとしました。 論文の背景と研究目的 ALSは重篤な神経変性疾患であり、その病程は通常、不可逆で致命的です。しかし、少数の症例において、患者の症状が著しくかつ持続的に改善するこ...

免疫抑制在眼肌重症肌无力泛化风险中的效果 背景 眼筋無力症（Ocular Myasthenia Gravis, OMG）は、重症筋無力症（Myasthenia Gravis, MG）の初期および局所的な表れであり、多くの患者は最初に眼の症状、例えば眼瞼下垂や複視を示します。MG患者の約85％が初期に眼筋の症状を示しますが、研究によれば、MGは局所に限定された疾患ではなく、発症後2年以内に全身性重症筋無力症（Generalized Myasthenia Gravis, GMG）に進行する患者は50〜80％に上ります。年齢、性別、症状の重症度、異常な反復神経刺激、アセチルコリン受容体抗体（AChR Ab）陽性、胸腺増生などが進行に関連していますが、これらの関連は研究ごとに一貫していません。 これ...

Olmsted郡における初期進行性言語失行症および初期進行性失語症の発症率研究（2011–2022年） 背景と研究目的 初期進行性失語症（Primary Progressive Aphasia、PPA）および初期進行性言語失行症（Primary Progressive Apraxia of Speech、PPAOS）は、稀な神経変性疾患であり、それぞれ言語能力および言語計画とプログラミングの退化を引き起こします。これらの疾患は患者の社会的交流や職業生活に大きな影響を与えるにもかかわらず、その疫学的特性は正式に評価されていません。したがって、本研究は2011年から2022年までの期間における、アメリカ・ミネソタ州Olmsted郡でのこれらの疾患の発症率を評価し、これらの患者の臨床的、放射線学的...

科学論文ニュースレポート：Parkinson病患者の構造的脳ネットワークの病理学的基質およびトポロジー特性の研究 背景と研究目的 Parkinson病（PD）では、α-synucleinが接続された脳領域間を伝播し、神経細胞の損失と脳ネットワークの中断を引き起こします。拡散強調画像（DWI）を用いることで、脳ネットワーク組織の伝統的な測定指標とより進んだ脳ネットワークの弾性測定が可能です。本研究の目的は、PD患者の局所ネットワークトポロジーの変化と脳ネットワーク弾性の変化を引き起こす神経病理学的プロセスを明らかにすることです。 研究の出典 本研究は、Irene Frigerio、Tommy A.A. Broeders、Chen-Pei Lin、Maud M.A. Bouwman、Ismail...

神経線維腫症I型のイラン患者における変異の包括的概要 神経線維腫症I型（Neurofibromatosis type 1、略称NF1）は、NF1遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝性疾患で、ほぼ完全な浸透率と高度の表現型可変性を特徴とします。本研究は、全エクソームシーケンシング技術を用いてイラン人患者におけるNF1変異を同定し、この遺伝子の変異スペクトルを拡大することで、影響を受ける家族の遺伝カウンセリングを促進することを目的としています。 研究背景 神経線維腫症I型（NF1）は神経皮膚症候群の一つで、世界中での罹患率は約1/2132から1/4712の間です。この疾患は主に、複数のカフェオレ斑、神経線維腫、鼠径部の雀斑、視神経膠腫、およびLisch結節として現れます。さらに、一部の患者では...