遺伝性聴覚障害における遺伝子の多様性：繊毛タンパク質TOGARAM2の潜在的役割 背景 聴覚障害（Hearing Loss, HL）は多様な原因を持つ特徴であり、現在の研究では200以上の遺伝子における病原性変異がHLに関連していることが明らかになっています。広範な研究にもかかわらず、3分の1以上の家族で原因を特定できていないことが、遺伝子分析に大きな課題をもたらしており、特に多遺伝子家族で顕著です。複数の異なる遺伝子変異が、同じ家系の異なる個人でも異なる原因をもたらす可能性があります。したがって、より多くの潜在的な難聴の原因変異を見つけることが極めて重要です。 論文の出典 この研究はMemoona Ramzan、Mohammad Faraz Zafeer、Clemer Abad、Sheng...

Mowat-Wilson症候群のDNAメチル化特性の識別 背景紹介 Mowat-Wilson症候群（MOWS）は、ZEB2遺伝子のヘテロ接合性欠失または機能喪失変異によって引き起こされる稀な神経発達障害です。この遺伝子は神経発達に関与する転写因子をコードしています。MOWSの個体は通常、中度から重度の全体的発達遅延、知的障害、てんかん、および特徴的な顔貌を示します。さらに、低身長、ヒルシュスプルング病、脳および心臓の異常などが見られることもあります。しかし、この症候群の稀少性と表現型の多様性により、新生児期での診断はより困難となっています。この問題に対処するため、研究者たちは新しい診断バイオマーカーを特定することでMOWSの診断プロセスを簡素化することを目指して研究を行いました。 論文の出典...

TBC1D2B遺伝子欠損による進行性神経系疾患と歯肉肥大を伴う症候群 背景紹介 近年、ゲノミクス技術の急速な発展に伴い、遺伝的変異と人間の疾患との関係についての科学者の理解が深まっています。現在、これらの遺伝的変異が神経発達と神経変性疾患において重要な役割を果たしていることを示す研究が増えています。TBC1D2B遺伝子は、Tre2-Bub2-Cdc16 (TBC)ドメインを含むRab特異的GTPase活性化タンパク質（TBC/RabGAPs）ファミリーに属します。以前の研究では、TBC1D2B遺伝子の両アレル性（biallelic）機能喪失変異が、歯肉肥大を伴う、または伴わない認知障害とてんかんを持つ5人の患者と関連付けられています。しかし、TBC1D2B遺伝子変異の表現型の多様性と分子メカ...

12歳から18歳の小児がん患者における広範な生殖細胞系列シーケンシング体験に関する質的研究報告 背景紹介 遺伝子シーケンシング技術の発展に伴い、生殖細胞系列DNAシーケンシングは小児がん医療における日常的な実践となりつつあります。近年の研究では、約10%の小児がん患者に遺伝的素因があると推定されています。シーケンシング技術の進歩と、より多くの遺伝的素因症候群の同定により、検査可能な遺伝子の範囲と患者数が拡大しました。これは、特定の素因遺伝子の高リスクを持つ患者だけでなく、技術的にはすべての小児がん患者に定期的にシーケンシングを行うことができることを意味します。さらに、がん診断プロセスの早期に生殖細胞系列シーケンシングを行う傾向があります。しかし、小児におけるがん素因検査は継続的な倫理的議論の...

光学ゲノムシーケンシングおよびナノポアシーケンシング技術を用いてリンチ症候群の原因となる39 kbの構造変異を検出 研究背景 リンチ症候群（Lynch Syndrome, LS）は遺伝性のがん症候群で、主にMMR（ミスマッチ修復）遺伝子ファミリーの4つの遺伝子MLH1、MSH2、MSH6、PMS2の病原性生殖系列変異によって引き起こされます。この症候群は、多様ながん種、特に結腸直腸がんと子宮内膜がんのリスクが顕著に増加することを特徴とし、常染色体優性遺伝を示します。既知の変異がある場合、早期発見とがん予防が可能になるため、正確で感度の高い遺伝子検査法が非常に重要です。本研究は、標準的な遗伝子検査で確認できなかったLSの潜在的な病原性変異を発見することを目的としています。 論文の出典 本論文は...

知的障害の重症度スペクトラムにおけるまれな変異と一般的な変異の負荷の加法性の証拠 学術的背景 知的障害（Intellectual Disability, ID）は、軽度から極めて重度まで影響が様々な一般的な疾患です。軽度IDは通常、知能分布の低端とみなされ、重度IDは通常、まれで有害で浸透率の高い変異によって引き起こされる単一遺伝子疾患として扱われています。本研究は、軽度および重度の知的障害に影響を与える遺伝的要因を探り、フィンランド北部の知的障害集団におけるまれな変異と一般的な変異の役割を評価することを目的としています。 論文の出典 この論文はLea Urpaらによって執筆され、著者はヘルシンキ大学、スタンレー精神医学研究所、マサチューセッツ総合病院、オウル大学など複数の研究機関に所属して...