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新生儿大规模基因组测序筛查方法的可行性及临床意义研究
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JAMA Network Open
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伴或不伴葡萄膜炎的结节病患者临床特征分析:来自荷兰结节病中心的见解
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Ocular Immunology and Inflammation
分享于20天前
结直肠癌免疫检查点阻断反应的免疫基因组学分析:KEYNOTE 177试验及验证队列研究
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分享于21天前
阿尔茨海默病是3型糖尿病吗?一项批判性评价
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Biochimica et Biophysica Acta
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克罗恩病相关蛋白RNF123通过催化NEK7非锚定K63泛素化抑制NLRP3炎性小体组装
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PNAS
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人类小胶质细胞中阿尔茨海默病变异体的调控图谱研究
医学遗传学
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medRxiv
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解聚F-肌动蛋白通过加速多能性退出增强干细胞衍生胰岛分化
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代谢功能障碍相关脂肪性肝病:全球负担与新型代谢靶向治疗
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The New England Journal of Medicine
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原发性肝癌诊疗指南(2026年版)
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解码脑动静脉畸形:从遗传洞察到血管迷宫的建模
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Acta Neuropathologica Communications
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INPPL1基因编码的脂质磷酸酶SHIP2是大鼠与人类2型糖尿病的候选致病基因
遗传学
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Diabetes
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倾听沉默与理解无义:影响剪接的外显子突变
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Nature Reviews Genetics
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mTOR信号网络:疾病治疗中的机制见解与转化前沿
生物物理及生物化学
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Signal Transduction and Targeted Therapy
分享于1个月前
外显子连接复合体在神经发育与神经发育障碍中的作用
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International Journal of Developmental Neuroscience
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异常包含毒性外显子导致Dravet综合征及相关SCN1A遗传性癫痫
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The American Journal of Human Genetics
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