Réanalyse des données génomiques des maladies rares en Europe : nouveaux diagnostics et perspectives futures Contexte académique Les maladies rares sont définies comme des affections qui touchent une faible proportion de la population, avec un seuil de moins de 50 personnes sur 100 000 dans l’Union européenne. Bien qu’il existe plus de 6 000 types ...
Édition de bases à haute précision dans la rétine chez les primates et les tissus humains Contexte de l’étude La maladie de Stargardt est une maladie neurodégénérative héréditaire actuellement incurable, principalement causée par des mutations avec perte de fonction dans le gène ABCA4, entraînant une dégénérescence maculaire et la cécité. Le gène A...
Une voie hormone-neuropeptide inhibe le comportement de réceptivité sexuelle chez les femelles drosophiles immatures Contexte académique La maturation sexuelle est un événement clé du développement qui marque la transition entre la période juvénile et l’âge adulte, accompagnée de multiples changements physiologiques et comportementaux. Chez la dros...
Corrélation entre les niveaux de PTDP-43 et les altérations moléculaires spécifiques aux types cellulaires dans le cortex préfrontal des patients atteints de C9orf72 ALS/FTD Introduction La sclérose latérale amyotrophique (Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS) et la démence frontotemporale (Frontotemporal Dementia, FTD) sont deux maladies neurodégéné...
Identification des mutants de polycystine 2 ciblés pour la dégradation associée au réticulum endoplasmique Contexte académique La polykystose rénale autosomique dominante (PKDAD) est une maladie génétique courante qui conduit finalement à l’insuffisance rénale terminale. La PKDAD est principalement causée par des mutations dans les gènes PKD1 et PK...
Classification des types cellulaires des maladies mentales : une nouvelle étude révèle les bases cellulaires de maladies cérébrales complexes comme la schizophrénie Contexte académique Les maladies mentales, telles que la schizophrénie, la dépression et le trouble bipolaire, sont des problèmes de santé publique majeurs à l’échelle mondiale. Ces mal...