Cartographie de l'étiologie cellulaire de la schizophrénie et des phénotypes cérébraux complexes

Médecine, Psychiatrie, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Génétique,
schizophrénie   phénotypes cérébraux   types cellulaires   études d'association pangénomique   transcriptomique  

Classification des types cellulaires des maladies mentales : une nouvelle étude révèle les bases cellulaires de maladies cérébrales complexes comme la schizophrénie Contexte académique Les maladies mentales, telles que la schizophrénie, la dépression et le trouble bipolaire, sont des problèmes de santé publique majeurs à l’échelle mondiale. Ces mal...

Épissage aberrant dans la maladie de Huntington accompagné d’une activité TDP-43 perturbée et d’une modification altérée de l’ARN m6A

Médecine, Neurologie, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Génétique,
Maladie de Huntington   TDP-43   modification de l’ARN m6A   épissage aberrant   trouble neurodégénératif  

L’épissage aberrant dans la maladie de Huntington accompagne une activité perturbée de TDP-43 et une modification altérée de l’ARN m6A Contexte académique La maladie de Huntington (HD) est une maladie neurodégénérative héréditaire à transmission autosomique dominante, caractérisée principalement par des symptômes moteurs, cognitifs et psychiatrique...

L'analyse protéomique révèle des signatures distinctes du liquide céphalo-rachidien dans les sous-types génétiques de la démence frontotemporale

Médecine, Analyses médicales, Neurologie, Sciences de la vie, Biochimie, Génétique,
protéomique   démence frontotemporale   liquide céphalo-rachidien   mutations génétiques   maladies neurodégénératives  

Contexte académique La démence frontotemporale (Frontotemporal Dementia, FTD) est un groupe de maladies neurodégénératives progressives, se manifestant principalement par des changements comportementaux, des troubles du langage ou des dysfonctionnements moteurs. Bien que l’incidence de la FTD soit inférieure à celle de la maladie d’Alzheimer (Alzhe...

Suppression médiée par un oligonucléotide antisens de MSH3 réduit l'expansion répétitive somatique CAG dans les neurones striataux dérivés de cellules souches pluripotentes induites de la maladie de Huntington

Médecine, Neurologie, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Biochimie, Génétique,
maladie de Huntington   expansion répétitive CAG   oligonucléotide antisens   neurones dérivés de cellules souches pluripotentes induites   protéine MSH3  

Le potentiel thérapeutique de l’inhibition de MSH3 par ASO dans la maladie de Huntington Contexte académique La maladie de Huntington (Huntington’s Disease, HD) est une maladie neurodégénérative causée par l’expansion anormale de la répétition CAG dans le gène de la huntingtine (HTT). Cette répétition CAG s’étend davantage dans les cellules somatiq...

Extension in vivo d'hépatocytes ciblés par gène grâce à l'inhibition transitoire d'un gène essentiel

Médecine, Système hépatobiliaire, Sciences de la vie, Génie biologique, Génétique,
thérapie génique   hépatocytes   expansion in vivo   gène essentiel   édition génomique  

Nouvelle percée en thérapie génique : La technologie Repair Drive permet l’expansion des hépatocytes in vivo Contexte académique La thérapie génique est un domaine de recherche médicale qui a connu un essor significatif ces dernières années, en particulier pour les maladies du foie, compte tenu du rôle central du foie dans le métabolisme. Bien que ...

Ciliopathies : Le décrochage d'un vaste réseau ciliaire induit la protéostase et le changement de destin cellulaire entraînant une dyskinésie ciliaire primitive sévère

Médecine, Système respiratoire, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Biochimie, Génétique,
Dyskinésie Ciliaire Primitive   Réseau Ciliaire   Protéostase   Changement de Destin Cellulaire   Thérapie Génique  

Recherche sur les ciliopathies : Le rôle du dimère CCDC39/CCDC40 dans la dyskinésie ciliaire primitive Contexte académique La dyskinésie ciliaire primitive (Primary Ciliary Dyskinesia, PCD) est une maladie génétique monogénique rare, principalement caractérisée par des infections respiratoires chroniques, l’infertilité et des anomalies de latéralit...