Dans le domaine de la génomique fonctionnelle, les chercheurs s’efforcent de prédire les relations de régulation causales à partir de données d’observation. Cependant, bien que les technologies modernes permettent de mesurer diverses modalités moléculaires, l’inférence des relations de régulation causales à partir de données d’observation reste un ...
Contexte La technologie de séquençage d’ARN unicellulaire (single cell RNA-seq, scRNA-seq) a été largement utilisée ces dernières années dans la recherche biomédicale. Elle permet de révéler l’hétérogénéité de l’expression génique au niveau d’une seule cellule, offrant ainsi un outil essentiel pour comprendre les types cellulaires, les états cellul...
Contexte académique Le spliceosome est un complexe macromoléculaire hautement dynamique responsable de l’excision précise des introns des pré-ARNm. Bien que les scientifiques aient récemment acquis une compréhension structurelle approfondie des étapes d’assemblage, de catalyse et de dissociation finale du spliceosome grâce à la cryo-microscopie éle...
Contexte académique La réalisation du projet du génome humain (Human Genome Project) a grandement contribué à notre compréhension à l’échelle du génome des processus biologiques complexes. Cependant, seulement environ 1 % du génome code pour des protéines, la majorité restante étant constituée de régions non codantes qui produisent une grande quant...
Le cancer du sein est l’une des tumeurs malignes les plus courantes chez les femmes dans le monde, avec un mécanisme pathogène complexe impliquant diverses mutations génétiques et des anomalies des voies de signalisation. La déficience en recombinaison homologue (Homologous Recombination Deficiency, HRD) est une caractéristique moléculaire importan...
Contexte académique L’anévrisme de l’aorte (Aortic Aneurysm, AA) est une maladie caractérisée par une dilatation anormale de l’aorte, fréquemment observée dans l’aorte abdominale et thoracique. L’anévrisme aortique est plus courant chez les personnes de plus de 65 ans et, s’il n’est pas diagnostiqué et traité à temps, peut entraîner une rupture fat...