SCICONE : Appel de nombre de copies et reconstruction de l'histoire des événements à cellule unique

Sciences de l'information, Informatique, Médecine, Oncologie, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Génie biologique, Génétique,
séquençage unicellulaire   variation du nombre de copies   évolution tumorale   modèle SCICONE   séquençage à faible profondeur  

Au cours du développement des tumeurs, les altérations du nombre de copies génomiques (Copy Number Alterations, CNAs) sont un facteur clé qui influence l’hétérogénéité et l’évolution tumorales. Comprendre ces variations est essentiel pour développer des méthodes de diagnostic et de traitement personnalisées du cancer. Le séquençage unicellulaire of...

GCLink : un cadre de prédiction de liens par contraste graphique pour l'inférence de réseaux de régulation génique

Sciences de l'information, Informatique, Intelligence artificielle, Sciences de la vie, Génie biologique, Génétique,
Réseaux de régulation génique   Séquençage ARN unicellulaire   Apprentissage par contraste graphique   Prédiction de liens   Apprentissage automatique  

Contexte de la recherche Les réseaux de régulation génique (Gene Regulatory Networks, GRNs) sont des outils essentiels pour comprendre les processus biologiques complexes à l’intérieur des cellules. Ils révèlent les interactions entre les facteurs de transcription (Transcription Factors, TFs) et les gènes cibles, contrôlant ainsi le processus de tr...

Alignement de trajectoire de la dynamique d'expression génique

Médecine, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Biochimie, Génie biologique, Immunologie, Génétique, Microbiologie,
expression génique   transcriptomique unicellulaire   alignement de trajectoire   bioinformatique   gènes différentiellement exprimés  

Le séquençage de l’ARN monocellulaire (single-cell RNA sequencing, scRNA-seq) a fourni une résolution sans précédent pour étudier la dynamique de l’expression génique au cours du développement et de la différenciation cellulaire. Cependant, en raison de la complexité des processus biologiques, les trajectoires de développement cellulaire dans diffé...

Stockage efficace et calcul de régression pour les études de séquençage du génome à l'échelle de la population

Sciences de l'information, Informatique, Sciences de la vie, Génie biologique, Génétique,
séquençage du génome   compression de données   analyse de régression   efficacité computationnelle   variantes rares  

Avec la popularité croissante des biobanques de population à grande échelle, le potentiel des données de séquençage du génome entier (Whole Genome Sequencing, WGS) dans la recherche sur la santé humaine et les maladies a été considérablement renforcé. Cependant, les énormes besoins en calcul et en stockage des données WGS posent des défis majeurs a...

Marqueurs cliniques et génétiques de la toxicité vasculaire chez les patients atteints de glioblastome : perspectives de NRG Oncology RTOG-0825

Médecine, Neurologie, Oncologie, Sciences de la vie, Génétique,
Glioblastome   Toxicité vasculaire   Marqueurs génétiques   Hypertension   Thrombose   Modèle de prédiction clinique   Étude d'association pangénomique  

Marqueurs cliniques et génétiques de la toxicité vasculaire chez les patients atteints de glioblastome : enseignements de NRG Oncology RTOG-0825 Contexte académique Le glioblastome (GBM) est une forme de cancer du cerveau hautement agressive, représentant près de 80 % des tumeurs cérébrales primaires malignes. Bien que le traitement standard inclue...

Réanalyse génomique d'une ressource européenne pour les maladies rares aboutit à de nouveaux diagnostics

Médecine, Sciences de la vie, Génétique,
maladies rares   réanalyse génomique   collaboration européenne   rendement diagnostique   variants génétiques  

Réanalyse des données génomiques des maladies rares en Europe : nouveaux diagnostics et perspectives futures Contexte académique Les maladies rares sont définies comme des affections qui touchent une faible proportion de la population, avec un seuil de moins de 50 personnes sur 100 000 dans l’Union européenne. Bien qu’il existe plus de 6 000 types ...