一、研究背景及意义 在肿瘤学和基因组研究领域，染色体拷贝数异常（Copy Number Alterations, CNAs）是导致癌症发生与进展的关键遗传变异类型。CNAs不仅决定了肿瘤的异质性，而且对早期肿瘤检测、肿瘤亚克隆（subclone）演化分析、耐药机制研究等具有重要意义。传统的检测拷贝数变异的方法主要依赖单细胞DNA测序（scDNA-seq），虽分辨率高，但受限于高昂成本及测序覆盖度低，难以在大规模、通量高的实际应用中广泛开展。 随着单细胞RNA测序（single-cell RNA sequencing, scRNA-seq）技术的普及与数据积累，研究者发现，基于scRNA-seq数据在一定条件下也能够反推出潜在的基因组拷贝数变化，这大大拓展了利用已有转录组数据挖掘基因组结构变异...

癌症基因的准确识别是癌症基础研究和精准医疗领域的核心难题。近日，Jilin University与Zhejiang Sci-Tech University的研究团队在《Briefings in Bioinformatics》期刊上发表了题为《Cancer gene identification through integrating causal prompting large language model with omics data–driven causal inference》的原创性研究论文。本文完整梳理了该论文的研究背景、学术创新、方法流程、研究结论及其深远意义。 一、学术研究背景 1. 多组学癌症基因识别的需求 癌症作为全球范围内死亡率最高的疾病之一，其发生和进展本质上是一个...

描述人类胎盘的分子解析新篇章：空间多组学研究的突破性进展 研究背景与问题 胎盘是人类妊娠过程中第一个发育的胎儿器官，对于维持妊娠成功和胎儿健康发育至关重要。然而与其重要性不相称的是，我们对胎盘的发育过程和分子调控机制知之甚少。胎盘不仅是母体与胎儿物理及营养交换的关键界面，还通过免疫调节和代谢适应确保胎儿的快速生长和健康发育。 尽管近年来多种单细胞技术（如单细胞RNA测序，scRNA-seq）和空间组学分析技术用于研究胎盘异质性和细胞间的相互作用，但目前关于胎盘的研究仍存在几个主要问题：分子分辨率不足、研究局限于单一数据维度（仅限转录组学或表观组学）、以及对母胎界面（maternal-fetal interface, MFI）的调控机制缺乏系统性的空间解析。而这些问题的解决对于理解胎盘的发育、...

Time-Dependent Multi-Omics Integration in Sepsis-Associated Liver Dysfunction 引言 败血症，特别是严重病例，因全身感染引起多器官功能障碍，全球每年有多达500万人死于败血症。传统上，败血症相关的肝功能障碍（Sepsis-Associated Liver Dysfunction, SALD）被认为是伴随黄疸和高胆红素血症的病症。随着研究的深入，发现肝功能障碍在败血症过程的早期就会发生，但目前没有针对该病的特效治疗。 近年来，多组学技术（Multi-Omics Technologies）迅速发展，如基因组学、转录组学、蛋白质组学和代谢组学，显著推动了个性化医学的发展。然而，单一组学分析往往只能提供生物复杂性中的一个层次...