科学研究报告 背景介绍 乳腺癌是全球男女中最常诊断出的癌症，也是女性癌症相关死亡的主要原因。早期乳腺癌的标准治疗方法通常包括手术和（新）辅助化疗和/或内分泌治疗，其目的是消除显微微小残留病灶（Minimal Residual Disease, MRD）。然而，高达30%的乳腺癌患者在初级治疗后最终会复发，出现生命威胁的转移。因此，迫切需要开发更敏感的技术，以检测MRD并在乳腺癌初级治疗后随访患者，目的是识别是否在MRD患者中进行干预可能有助于改善预后。 个性化循环肿瘤DNA（ctDNA）检测被认为是预测肺癌和结肠癌复发的一项有前途的技术。在乳腺癌患者中，多项研究表明ctDNA检测可以早于临床或影像学复发预测转移复发。本研究旨在评估个性化、肿瘤知情的ctDNA检测对乳腺癌患者在长期随访中的预后...
题为 “Prospective Study of Homologous Recombination Repair Gene Mutation Prevalence in Patients with Advanced Prostate Cancer from Latin America: Challenges and Future Approaches” 的学术报告 背景介绍 前列腺癌是拉丁美洲和加勒比地区（Latin America and Caribbean，LAC）男性中最常见的癌症之一。根据2020年全球癌症观察（Globocan 2020）报告，该地区共报告了214,522例前列腺癌新病例，占所有癌症的15.2%，并在男性癌症病例中占比高达29.8%。尽管LAC地区的前列腺癌发病率略...
肺癌基因组学的最新研究：非小细胞肺癌的血液循环肿瘤DNA检测分析 背景和研究动机 近年来，非小细胞肺癌（NSCLC）的治疗因靶向治疗的成功而发生了显著变化。国家综合癌症网络指南建议对肺癌进行广泛的分子检测，以识别可能从靶向治疗中受益的患者。然而，NSCLC患者获取足够的组织活检样本变得越来越困难。由于生物标志物数量的增加，导致样本不足以进行全面的分子分析。此外，肿瘤位置和患者临床状况也使得组织收集非常具有挑战性。因此，通过血液中的循环肿瘤DNA（ctDNA）进行的下一代测序（NGS）有望克服这些组织检测的局限性。 研究来源 这项研究由Hsin-Yi Wang、Chao-Chi Ho、Yen-Ting Lin等多位医学博士和博士后研究员联合进行。他们分别来自National Taiwan Un...
跨癌种研究揭示 MUTYH 基因双等位基因失活及不同类型实体瘤的碱基切除修复缺陷 研究背景 在日常生活中，细胞常常暴露于内源性和外源性的氧化应激，这些应激来自于细胞呼吸的副产物以及接触各种外源性化合物。MUTYH 是碱基切除修复（Base Excision Repair, BER）通路中的关键组成部分，负责修复内源性和外源性来源的氧化DNA损伤。氧化损伤最常见的产物之一是8-氧-7,8-羟基鸟嘌呤（8-oxoG）。MUTYH 通过切除错误配对的腺嘌呤，防止这些氧化损伤引起的G:C到T:A转变突变，从而在多种高暴露于氧化损伤和频繁细胞分裂的组织中发挥重要作用。 BER 通路的缺陷与突变负担增加和致癌性相关联。MUTYH 基因的双等位基因致病变异（biallelic germline patho...
遗传性癌症综合征的筛查与结果：都市安全网医院的研究 研究背景 遗传性癌症综合征（Hereditary Cancer Syndromes, HCS）患者患癌的终生风险较高。然而历史上服务不足的群体进行基因评估的率较低。鉴于此，研究者试图了解在城市安全网患者人群中进行HCS评估的人口学因素。 文章信息 本研究由Sydney Brehany, MD; Meryl Colton, MD; Cassandra Duarte, MD; Michael Baliton, BS; Alec S. McCranie, BA; Sonia Okuyama, MD联合完成。来源于美国临床肿瘤学会（American Society of Clinical Oncology）发行的期刊《JCO Precision O...
罕见的胰腺癌未分化肉瘤亚型的基因组特征 学术背景 胰腺导管腺癌（Pancreatic Ductal Adenocarcinoma，简称PDAC）是最致命的癌症之一，具有早期侵袭和转移的特性。未分化肉瘤癌（Undifferentiated Sarcomatoid Carcinoma，简称USC）是PDAC的一种特别凶险但罕见的亚型，占所有PDAC病例的2%-3%。USC的组织学特征包括缺乏腺体分化和存在间质样梭形细胞。由于其稀少性，USC的基因组景观和肿瘤微环境（Tumor Microenvironment, TME）未被充分表征，现有信息主要来自个案报告和小样本队列研究。 先前的一些个案报告提示免疫检查点抑制剂可能在USC治疗中有效。相比之下，免疫治疗在PDAC治疗中效果不佳。然而，以往在六...
脑转移性乳腺癌中的CDK12结构重排富集现象研究报告 研究背景与目的 乳腺癌（Breast Cancer，BC）是涉及中枢神经系统（Central Nervous System，CNS）的第二常见实体肿瘤。脑转移性乳腺癌（Breast Cancer Brain Metastases，BCBMs）在患有转移性乳腺癌的患者中越来越常见。活跃的脑转移患者通常被排除在临床试验之外，使得这一领域在临床研究方面处于劣势。下一代测序（Next-Generation Sequencing，NGS）技术的应用使得人们能够对脑转移癌进行表征，并与原发性肿瘤进行比较，从而揭示其基因组差异。此外，以前的研究已经表明BCBMs中存在与免疫检查点和聚（ADP-核糖）聚合酶（PARP）抑制剂相关的基因改变和基因组特征，提...
高维映射人类CEACAM1在免疫细胞上的表达与黑色素瘤耐药性的关联 研究背景 人类癌胚抗原细胞粘附分子1（CEACAM1）是一种通过同源及异源配体结合发挥作用的抑制性细胞表面蛋白。在人体肿瘤中的免疫细胞上该蛋白的表达尚不清晰。尽管PD1和PD-L1作为免疫疗法的靶点取得了重大进展，但依然存在一部分患者的肿瘤对这些疗法产生了耐药性。为了理解造成耐药性的相关因素并识别潜在的新疗法靶点，本研究意图详细绘制黑色素瘤患者CEACAM1、PD1和PD-L1在不同免疫细胞亚群中的表达情况，进而探究其与治疗耐药病状态的关系。 研究来源 本项研究由Yu-Hwa Huang等多位学者共同完成，研究结果发表于2023年的《Communications Medicine》期刊上。作者分别来自多个著名研究机构，包括哈...
在未来“后抗生素时代”的威胁下如何降低抗生素的期望和需求 引言 抗生素耐药性正在成为一个全球性的公共健康威胁，尽管这种抵抗力的进化是一个生物过程，但人类行为，尤其是农业生产和人类医学中不必要的抗生素使用，大大加快了这一进程。为了解决这一问题，公共卫生机构和活动时常使用威胁性信息传播来强调抗生素滥用的后果，例如描绘未来一个抗生素完全失效的“末日景象”。然而，这种威胁性信息的有效性尚存争议，特别是经历了COVID-19大流行后，公众的感知可能发生了变化。本文研究了这种威胁性信息的有效性及其在COVID-19疫情中的表现。 研究背景与来源 本文作者为Miroslav Sirota和Marie Juanchich，他们分别来自University of Essex的心理学系。该研究成果刊登在2024...
一种快速检测临床样本中微生物的统一宏基因组方法的研究 背景介绍 此次研究的背景是基于当前临床宏基因组学（clinical metagenomics）的局限性。临床宏基因组学是对临床样本中的所有微生物进行基因组测序的方法，理想情况下在耗尽人类DNA之后进行，以提高灵敏度并减少周转时间。然而，当前的人类DNA耗尽方法往往只能优先保留含有DNA或RNA的微生物，但不能同时保留两者。这一研究旨在描述和展示一种实用的、快速的机械宿主-耗尽方法，使得能通过纳米孔测序（nanopore sequencing）对RNA和DNA微生物进行同时检测。 源自 这篇论文由Adela Alcolea-Medina、Christopher Alder、Luke B. Snell、Themoula Charalampou...