棉花种群水平DNA甲基化多态性研究揭示表观基因组对复杂性状的贡献 背景与研究动机 在过去几十年中，基因组和基因多样性通过全基因组关联研究（GWAS）被广泛研究，为理解作物性状变异提供了理论基础。然而，DNA甲基化等表观遗传修饰在调控作物性状方面的作用依旧相对不明确。DNA甲基化，是一种重要的表观遗传标记，通过在胞嘧啶（Cytosine）上加上甲基基团，调控基因表达、维持基因组稳定性，并在多种作物的农艺性状中起关键作用。研究发现，基因组甲基化水平的多态性与生态适应性状有关，但在自然作物种群中，表观遗传变异对作物性状的贡献仍然需要更深入的探索。 基于此需求，来自浙江大学和阿里巴巴集团等研究机构的科学家们开展了一项系统的研究，首次在207个棉花品种中生成了高质量的甲基组、转录组和基因组数据，扩展了...

研究背景与目的 本研究聚焦于成年大脑皮层沟回的复杂形态学特征，特别是大脑沟（sulci）的线性与复杂性形态的分类及其形成机制。沟是大脑皮层表面的沟槽结构，对应不同的遗传特性、功能区以及胎儿时期的沟回发育时间。本研究团队试图通过自动化的数据管道分析，探索大脑沟回结构的分类特征及其与基因表达梯度的关系。此项研究的重要性在于：尽管大脑表面结构的个体差异极大，但其形成过程可能遵循某种规则。本研究旨在为沟回形态提供一种定量化分类体系，揭示沟回复杂性的发育来源，并为今后的神经发育与疾病研究提供新的视角。 研究来源与作者 此项研究由William E. Snyder及其团队完成，发表在2024年10月的《Neuron》期刊上。研究团队来自剑桥大学、美国国家精神卫生研究院、伦敦国王学院、巴黎萨克雷大学等多家...

ALS逆转表型的遗传关联研究 肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种致命的神经退行性疾病，表现为上、下运动神经元的死亡、进行性无力以及最终的呼吸衰竭。然而，个别ALS患者展现出了不寻常的临床逆转现象，即症状显著且持久地改善。这种现象被称为“ALS逆转”，其生物学基础尚不清楚。为了探索这一罕见表型背后的遗传因素，一组研究人员进行了全基因组关联研究（GWAS），尝试找出与ALS逆转表型相关的遗传关联。 论文背景与研究目的 ALS是一种严重的神经退行性疾病，其病程通常是不可逆转且致命的。但在少数病例中，患者的症状却出现了显著和持久的改善，这与ALS的自然病程不符。这些逆转病例自1960年代起便有所报导，但是遗传因素在其中的角色尚未明确。研究人员推测，可能正如遗传因素在ALS病因中扮演重要角色，遗传因素也...

NARP实验室研究揭示SIV感染对脊髓基因表达的影响 背景介绍 随着抗逆转录病毒治疗（ART）的实施，HIV相关的周围神经病变（HIV-DSP）仍然是HIV感染最普遍的神经学表现之一。HIV-DSP的临床症状包括无力、麻木、烧灼感和超敏反应。尽管已有ART控制病毒复制，但仍有多达三分之一的HIV患者持续表现出HIV-DSP的症状。这种现象的确切机制尚不完全清楚，目前认为HIV-DSP是由病毒的直接和间接效应以及某些ART药物（如反转录酶抑制剂和蛋白酶抑制剂）的潜在毒性作用共同引起的。此外，某些疾病如糖尿病和老化也可能起到促进作用。 脊髓是痛觉和感觉通路的核心组成部分，感觉受体通过背根神经节（DRG）的感觉神经元将伤害性感觉等传入脊髓，而脊髓背角的神经元通过多条通路将感觉信息传递到丘脑，最终投...

关于人类卵巢老化时空转录组变化及FOXP1调控作用的研究报告 学术背景 随着全球人均寿命的不断增加，女性在更年期面临的健康问题愈发受到关注。卵巢老化是其中一项重要问题，与骨质疏松、心血管疾病、肥胖、肿瘤、阿尔茨海默病及糖尿病等多种健康问题密切相关。为了探索延缓卵巢老化的治疗策略，需要全面了解卵巢的细胞组成、分子特性及其时空变化。然而，目前对于人类卵巢老化如何影响细胞和分子层面的理解仍然有限。本研究通过整合单细胞RNA测序（single-cell RNA sequencing，简称 scRNA-seq）和空间转录组学（spatial transcriptomics，简称ST-seq），系统地表征了人类卵巢老化过程中八种细胞类型的时空分子特征。 论文来源 该研究发表在2024年4月9日的《Nat...

炎性肌病中肌纤维类型的异质性表征与包涵体肌炎的选择性易感性 随着年龄的增长，炎性肌病的发病率逐渐上升，其中包涵体肌炎（IBM）作为最常见的类型，目前尚无有效治疗方法。与其他炎性肌病不同，IBM呈慢性病程并具有炎症和退行性病理特征。更为复杂的是，引发IBM进展的因素与分子驱动因素尚不明确。为了深入研究该疾病，研究人员采用了单核RNA测序与空间转录组学，对患者的肌肉活检样本进行了细胞类型特异性驱动因素的绘图，以期比较IBM肌肉与免疫介导的坏死性肌病（IMNM）及无炎症的骨骼肌样本。 研究背景与目的 IBM是影响老年人群的最普遍炎性肌病，由于免疫反应和肌肉纤维退行性变化共同作用，导致逐渐丧失肌肉功能。然而，导致IBM的分子机制并不清楚。本研究旨在通过新型技术手段，揭示IBM病因，并为未来治疗策略提...