St. Jude Survivorship Portal: 分析及共享儿童癌症幸存者的大规模临床和基因组数据 研究背景 在美国，儿童癌症的五年生存率已从20世纪70年代的约60%上升到今天的超过85%。尽管生存率显著提高，但这些儿童癌症幸存者却面临着由于癌症及其治疗而导致的各种不良健康结果的风险。这些不良结果包括过早死亡、器官功能障碍、新生肿瘤、不良的社会经济结果、心理社会挑战以及总体生活质量的下降等。为了应对这些问题，主要的研究工作集中在确定其潜在原因、相关风险以及最易感的患者亚群。 与此有关的大规模纵向研究如St. Jude Lifetime Cohort (SJLife)和Childhood Cancer Survivor Study (CCSS)已生成了大量关于幸存者的综合数据，涵盖...

引言 在健康的造血过程中，一组造血干细胞（Hematopoietic Stem Cells，简称HSC）贡献了所有与血液相关的谱系。然而，随着年龄的增长，这一过程常常会导致克隆性造血（Clonal Hematopoiesis，简称CH）的发生，即由某个HSC源头的克隆扩展，占据了很大一部分的血细胞和血小板。这个克隆扩展现象由HSC在生命过程中获得的躯体突变驱动，并在老年人群中高度普遍。与CH相关的基因突变赋予HSC生长优势，使其在造血过程中受到正选择（1-13）。近年来，大量研究表明，CH与血液恶性肿瘤发展、心血管疾病、全因死亡率以及实体肿瘤和传染病的风险增加相关（2, 7, 14-20）。尽管最近的深入研究已确认了大约60个CH驱动基因（1, 12, 13, 21），但我们对这些基因中的哪...

研究背景: 自杀是全球性的公共卫生挑战，但关于行为因素和生理因素与自杀企图（suicide attempts，SA）之间的关系仍然存在很大的不确定性。以往的研究往往集中于有限的假设因素，如精神疾病（如抑郁症）、个性和心理特征（如绝望感）以及社会和家庭因素（如低社会支持和生活压力）。这样的狭隘视角可能导致其他风险因素被忽视。为了填补这些研究空白，本研究团队开展了大规模的种系统分析和孟德尔随机化分析，以确定英国生物银行数据集中可能与SA相关的行为和生理风险因素。 研究来源: 此论文由以下研究人员撰写：Bei Zhang、Jia You、Edmund T. Rolls、Xiang Wang、Jujiao Kang、Yuzhu Li、Ruohan Zhang、Wei Zhang、Huifu Wang...

基于群体资源的单样本肿瘤亚克隆重构算法 背景介绍 癌症的进化过程和肿瘤的基因异质性是现代肿瘤学研究的重要领域。肿瘤从正常细胞进化而来，通过获得体细胞突变逐步发展。这些突变受细胞染色质结构和内源性及外源性诱变压力的影响，以概率的方式发生。如果特定的突变为细胞提供了选择优势，其后代细胞可以在其局部环境中扩展。经过多年的积累，最终形成带有多种癌症标志的细胞群体，即克隆。不同的肿瘤细胞亚群（亚克隆）可以通过漂移或选择压力在整个细胞群体中出现。这种进化特征对临床具有重要意义，基因异质性与较差的预后、更多的突变和耐药性有关。因此，理解和量化肿瘤的进化过程对于癌症治疗和预后评估至关重要。 肿瘤亚克隆重构是一种常见的方法，通过利用体细胞单核苷酸变异（SNVs）和拷贝数异常（CNAs）的等位基因频率来量化肿瘤...

学术报告: brainlife.io: 支持神经科学研究的去中心化和开源云平台 背景与动机 神经科学研究正在快速发展，数据标准化、管理与处理工具的提升使得研究变得更加严谨和透明。然而，这也带来了复杂的数据流水线，实现”FAIR”原则（Findable, Accessible, Interoperable, Reusable，译为”可查找、可访问、可互操作和可重复使用”）的过程增加了潜在的障碍。传统上，一些有关神经影像学的研究可以在单一实验室内完成，但如今的研究往往需要数百个小时的数据测量，跨越多个参与者、实验室和数据模型。 数据背景 本文中所描述的brainlife.io平台旨在通过支持数据标准化、管理、可视化和处理，来简化和民主化神经影像学研究。这个平台自动追踪数千个数据对象的起源历史，使...

科学报告 背景介绍 感知和神经处理感官信息极大程度上受先验期望的影响。感知不仅仅是被动的接收，而是通过将现有的感官信息与基于过去经验和当前情境获得的先验信息结合而成的一种主动推理过程。这种信息的结合方式可以通过不同的机制表现出来：一种是专注于异常输入，即预测误差信号处理（Prediction Error，简称PE）；另一种是通过对预期信息的增强实现的锐化表示。本文研究了这两种机制在面孔感知中的表现。 研究来源 本研究由德国汉堡大学医疗中心(University Medical Center Hamburg-Eppendorf)系统神经科学系的Annika Garlichs和Helen Blank进行，论文发表于2024年4月的《Nature Communications》期刊。 研究流程及方...