肺癌基因组学的最新研究：非小细胞肺癌的血液循环肿瘤DNA检测分析 背景和研究动机 近年来，非小细胞肺癌（NSCLC）的治疗因靶向治疗的成功而发生了显著变化。国家综合癌症网络指南建议对肺癌进行广泛的分子检测，以识别可能从靶向治疗中受益的患者。然而，NSCLC患者获取足够的组织活检样本变得越来越困难。由于生物标志物数量的增加，导致样本不足以进行全面的分子分析。此外，肿瘤位置和患者临床状况也使得组织收集非常具有挑战性。因此，通过血液中的循环肿瘤DNA（ctDNA）进行的下一代测序（NGS）有望克服这些组织检测的局限性。 研究来源 这项研究由Hsin-Yi Wang、Chao-Chi Ho、Yen-Ting Lin等多位医学博士和博士后研究员联合进行。他们分别来自National Taiwan Un...

跨癌种研究揭示 MUTYH 基因双等位基因失活及不同类型实体瘤的碱基切除修复缺陷 研究背景 在日常生活中，细胞常常暴露于内源性和外源性的氧化应激，这些应激来自于细胞呼吸的副产物以及接触各种外源性化合物。MUTYH 是碱基切除修复（Base Excision Repair, BER）通路中的关键组成部分，负责修复内源性和外源性来源的氧化DNA损伤。氧化损伤最常见的产物之一是8-氧-7,8-羟基鸟嘌呤（8-oxoG）。MUTYH 通过切除错误配对的腺嘌呤，防止这些氧化损伤引起的G:C到T:A转变突变，从而在多种高暴露于氧化损伤和频繁细胞分裂的组织中发挥重要作用。 BER 通路的缺陷与突变负担增加和致癌性相关联。MUTYH 基因的双等位基因致病变异（biallelic germline patho...

遗传性癌症综合征的筛查与结果：都市安全网医院的研究 研究背景 遗传性癌症综合征（Hereditary Cancer Syndromes, HCS）患者患癌的终生风险较高。然而历史上服务不足的群体进行基因评估的率较低。鉴于此，研究者试图了解在城市安全网患者人群中进行HCS评估的人口学因素。 文章信息 本研究由Sydney Brehany, MD; Meryl Colton, MD; Cassandra Duarte, MD; Michael Baliton, BS; Alec S. McCranie, BA; Sonia Okuyama, MD联合完成。来源于美国临床肿瘤学会（American Society of Clinical Oncology）发行的期刊《JCO Precision O...

罕见的胰腺癌未分化肉瘤亚型的基因组特征 学术背景 胰腺导管腺癌（Pancreatic Ductal Adenocarcinoma，简称PDAC）是最致命的癌症之一，具有早期侵袭和转移的特性。未分化肉瘤癌（Undifferentiated Sarcomatoid Carcinoma，简称USC）是PDAC的一种特别凶险但罕见的亚型，占所有PDAC病例的2%-3%。USC的组织学特征包括缺乏腺体分化和存在间质样梭形细胞。由于其稀少性，USC的基因组景观和肿瘤微环境（Tumor Microenvironment, TME）未被充分表征，现有信息主要来自个案报告和小样本队列研究。 先前的一些个案报告提示免疫检查点抑制剂可能在USC治疗中有效。相比之下，免疫治疗在PDAC治疗中效果不佳。然而，以往在六...

脑转移性乳腺癌中的CDK12结构重排富集现象研究报告 研究背景与目的 乳腺癌（Breast Cancer，BC）是涉及中枢神经系统（Central Nervous System，CNS）的第二常见实体肿瘤。脑转移性乳腺癌（Breast Cancer Brain Metastases，BCBMs）在患有转移性乳腺癌的患者中越来越常见。活跃的脑转移患者通常被排除在临床试验之外，使得这一领域在临床研究方面处于劣势。下一代测序（Next-Generation Sequencing，NGS）技术的应用使得人们能够对脑转移癌进行表征，并与原发性肿瘤进行比较，从而揭示其基因组差异。此外，以前的研究已经表明BCBMs中存在与免疫检查点和聚（ADP-核糖）聚合酶（PARP）抑制剂相关的基因改变和基因组特征，提...