学术背景 阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease, AD）和年龄相关性黄斑变性（age-related macular degeneration, AMD）分别是全球老年人群认知障碍和视力丧失的主要原因。尽管两者影响不同器官（大脑与视网膜），但近年研究发现它们共享相似的病理特征，如β-淀粉样蛋白（Aβ）沉积、补体系统激活和慢性炎症。然而，两类疾病的研究长期独立进行，缺乏跨学科整合。本文旨在系统比较AD与AMD的免疫机制异同，探索交叉治疗策略，并揭示组织特异性（脑与视网膜）如何导致相同免疫通路的差异化结局。 论文来源 本文由哈佛医学院Brigham and Women’s Hospital的Oleg Butovsky与Neta Rosenzweig团队撰写，发表于2025年5月的...

通过跨组织转录组关联研究识别失眠症的新易感基因 背景介绍 失眠症是第二常见的心理疾病，影响全球近三分之一的人口。它不仅会导致生活质量下降，还可能增加心血管疾病、代谢紊乱、情绪障碍和神经退行性疾病的风险。尽管失眠症具有显著的遗传性（遗传率约为22%-25%），但目前对其遗传机制的了解仍然有限。传统的全基因组关联研究（GWAS）虽然揭示了部分与失眠相关的基因位点，但由于其仅依赖基因型数据，可能忽略了基因表达调控对疾病风险的潜在影响。因此，研究人员希望通过结合基因表达数据和GWAS分析，利用转录组关联研究（TWAS）技术，识别新的与失眠症相关的易感基因，并为开发个性化治疗方案提供新线索。 研究来源 本论文由Li Li、Dongjin Wu、Cuiping Zhang等作者共同完成，研究团队来自厦门...

单细胞分析揭示脑脊液中神经炎症的共同特征 神经炎症（neuroinflammation）是神经系统疾病中一个核心病理特征，涉及到脑脊液（cerebrospinal fluid, CSF）和外周免疫系统之间复杂的相互作用。尽管过往研究揭示了多发性硬化（Multiple Sclerosis, MS）和其他神经炎症疾病中CSF中淋巴细胞克隆性扩展的现象，但关于这些免疫细胞特性、动态变化机制及其在健康和疾病中的区别，仍然存在许多未解的科学问题。为了解析CSF免疫微环境的构建特点，并阐明其在疾病状态中传递的生物学意义，Benjamin M. Jacobs等人展开了一项详细的研究。 这篇文章由来自英国剑桥大学（University of Cambridge）、伦敦玛丽女王大学（Queen Mary Un...

阿尔茨海默病中血浆GFAP和p-tau-181与突触密度的关联研究 学术背景 阿尔茨海默病（Alzheimer Disease, AD）是一种多因素神经退行性疾病，其主要特征为大脑中淀粉样蛋白-β（Amyloid-β, Aβ）斑块和tau蛋白聚集物的积累。近年来，研究表明AD的发展和进展涉及多种因素，包括神经炎症、突触丢失和血管风险因素。其中，突触丢失是AD中的一个显著病理特征，并与认知功能障碍密切相关。神经病理学研究一致表明，突触丢失与认知衰退的关联比Aβ斑块负荷更为紧密。海马体通常是突触丢失最早和最严重的部位，这可能是由于内嗅皮层细胞通过穿通路径投射到海马体的退化所致。 突触囊泡糖蛋白2a（Synaptic Vesicle Glycoprotein 2a, SV2a）广泛表达于突触中，并...

GYS1反义治疗抑制Lafora病小鼠模型中的致病聚集物和癫痫样放电 背景与研究目的 Lafora病（Lafora Disease, LD）是一种毁灭性的常染色体隐性遗传疾病，以青少年期的癫痫和迅速发展的痴呆为特征。患者主要携带EPM2A或EPM2B基因突变，这些基因分别编码糖原磷酸酶Laforin和E3泛素连接酶Malin，这两种酶在调节体内糖原储存中发挥关键作用。当这些蛋白功能丧失时，导致异常糖原分子（Lafora小体，Lafora Bodies, LBs）的积聚。这些Lafora小体，尤其是在脑内的聚集，会引发癫痫发作和神经退行性病变。然而，目前尚无针对Lafora病的有效治疗方案，患者平均在首次发病后11年内死亡。 近年来，研究人员已证明通过减少糖原合成可有效减少小鼠模型中的LBs聚...