乳児血管腫の進行に関連するバイオマーカーの探索的研究 学術的背景 乳児血管腫（Infantile Hemangioma, IH）は乳児期に最も頻繁に見られる良性腫瘍の一つです。ほとんどのIHは出生時には目立たないが、生後1ヵ月以内に徐々に現れ、およそ1年間で増殖期を経た後、退縮期に入ります。大多数のIHは自然に消滅しますが、一部の症例では機能障害や永久的な瘢痕を引き起こす可能性があり、特に目や気道などの重要な臓器に関与する場合には注意が必要です。したがって、高リスクのIHを早期に識別し治療することが極めて重要です。 現在、日本における血管異常の臨床診療ガイドライン（2017年）では、経口プロプラノロールやコルチコステロイドなどの治療法を推奨しています。しかし、早期治療は低血糖、徐脈、感染、発...

腫瘍代謝の再プログラミングが示す小児悪性腫瘍の主要な脆弱性——オルガノイドモデルに基づく総合研究 背景紹介 悪性ラブドイド腫瘍（Malignant Rhabdoid Tumor, MRT）は、非常に侵襲性の高い小児がんであり、主に幼児に発症し、身体全体に広がります。その脳内変異型は非典型奇形腫様/ラブドイド腫瘍（Atypical Teratoid/Rhabdoid Tumor, AT/RT）と呼ばれます。現行の治療法には高強度化学療法、放射線治療、外科的介入が含まれますが、局所または転移性の症例における予後は依然として非常に悪く、新たな治療戦略の必要性が指摘されています。また、代謝の再プログラミングはがんの重要な特徴の一つと考えられており、腫瘍の代謝的脆弱性を標的にする治療は、これらの治療困...

Ozaki技術とRoss手術の小児複雑大動脈弁疾患における比較研究 学術的背景 大動脈弁疾患（Aortic Valve Disease, AVD）は、小児において複雑で挑戦的な疾患であり、特に手術的介入が必要な場合にはその難しさが増します。従来の大動脈弁置換手術（機械弁や生体弁置換など）は、小児においては弁のサイズ不適合、長期的な抗凝固療法の必要性、弁の耐久性問題など多くの制約があります。Ross手術（Ross Procedure）は小児の複雑な大動脈弁疾患におけるゴールドスタンダードとされていますが、二つの弁の退化リスクや手術適応の制限など、一定の限界もあります。 近年、Ozaki技術（Ozaki Technique）は新しい大動脈弁修復技術として、成人患者において良好な結果を示しています...

プロトン磁気共鳴分光法（1H-MRS）の胎児および新生児脳研究への応用 背景紹介 胎児および新生児の脳は、発達過程において急速な生化学的および構造的変化を経験します。これらの変化は、正常な発達と神経系疾患の発生メカニズムを理解する上で極めて重要です。しかし、胎児および新生児の脳は体積が小さく、動きが頻繁で、生理的不安定性が高いため、従来の画像技術ではこれらの変化を正確に捉えることが困難です。プロトン磁気共鳴分光法（1H-MRS）は、非侵襲的な画像技術として、脳内の代謝物濃度を検出することができ、胎児および新生児の脳発達を研究する新たな可能性を提供します。 本稿では、1H-MRSの胎児および新生児脳研究への応用、特に健康状態および高リスク条件下での役割について探求します。2000年から2023...

Wnt/β-cateninシグナル経路の脈絡叢腫瘍発生における重要な役割 背景紹介 脈絡叢（Choroid Plexus, CHP）は、脳室内に位置する分泌性上皮構造で、主に脳脊髄液（CSF）の分泌と血液-脳脊髄液バリアの形成を担っています。脈絡叢腫瘍（Choroid Plexus Tumors, CPTs）は稀な頭蓋内腫瘍で、主に小児、特に1歳未満の乳児に発生し、小児腫瘍の20％を占めます。CPTsは、脈絡叢乳頭腫（CPP）、非定型脈絡叢乳頭腫（ACPP）、および脈絡叢癌（CPC）に分類されます。CPPは小児と成人の両方で発生し、予後は比較的良好ですが、CPCは高度に侵襲性で、5年生存率は26％-73％です。現在、CPTの治療は主に手術切除に依存していますが、腫瘍の病理学的メカニズムに関す...