跨癌种研究揭示 MUTYH 基因双等位基因失活及不同类型实体瘤的碱基切除修复缺陷 研究背景 在日常生活中，细胞常常暴露于内源性和外源性的氧化应激，这些应激来自于细胞呼吸的副产物以及接触各种外源性化合物。MUTYH 是碱基切除修复（Base Excision Repair, BER）通路中的关键组成部分，负责修复内源性和外源性来源的氧化DNA损伤。氧化损伤最常见的产物之一是8-氧-7,8-羟基鸟嘌呤（8-oxoG）。MUTYH 通过切除错误配对的腺嘌呤，防止这些氧化损伤引起的G:C到T:A转变突变，从而在多种高暴露于氧化损伤和频繁细胞分裂的组织中发挥重要作用。 BER 通路的缺陷与突变负担增加和致癌性相关联。MUTYH 基因的双等位基因致病变异（biallelic germline patho...

遗传性癌症综合征的筛查与结果：都市安全网医院的研究 研究背景 遗传性癌症综合征（Hereditary Cancer Syndromes, HCS）患者患癌的终生风险较高。然而历史上服务不足的群体进行基因评估的率较低。鉴于此，研究者试图了解在城市安全网患者人群中进行HCS评估的人口学因素。 文章信息 本研究由Sydney Brehany, MD; Meryl Colton, MD; Cassandra Duarte, MD; Michael Baliton, BS; Alec S. McCranie, BA; Sonia Okuyama, MD联合完成。来源于美国临床肿瘤学会（American Society of Clinical Oncology）发行的期刊《JCO Precision O...

脑转移性乳腺癌中的CDK12结构重排富集现象研究报告 研究背景与目的 乳腺癌（Breast Cancer，BC）是涉及中枢神经系统（Central Nervous System，CNS）的第二常见实体肿瘤。脑转移性乳腺癌（Breast Cancer Brain Metastases，BCBMs）在患有转移性乳腺癌的患者中越来越常见。活跃的脑转移患者通常被排除在临床试验之外，使得这一领域在临床研究方面处于劣势。下一代测序（Next-Generation Sequencing，NGS）技术的应用使得人们能够对脑转移癌进行表征，并与原发性肿瘤进行比较，从而揭示其基因组差异。此外，以前的研究已经表明BCBMs中存在与免疫检查点和聚（ADP-核糖）聚合酶（PARP）抑制剂相关的基因改变和基因组特征，提...

《Nature Aging》发表ALS神经变性新研究 人类历史长河中，诸多神秘的疾病一直是科学研究的难题，其中，肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS）作为一种进行性神经退行性疾病，以肌肉功能的逐渐丧失及失能而著称。不幸的是，这场争夺生命线的斗争，病患常在症状发现的2至5年内败下阵来。关于ALS病因的探索，早已成为现代神经科学研究的重要领域。 如今，在这场抗击神经退行性疾病的征途上，一项新的研究成果展现在了世人面前。2024年7月，《Nature Aging》杂志发表了一篇由凯文·伊根（Kevin Eggan）和团队撰写的研究文章，此次研究的核心在于单核测序技术，该技术揭示了在ALS病患中，特定的外大脑神经元在退行性病变中显得异常敏感，并富集了遗传风险因子的表达。 研究背景与意义 ALS，俗称渐冻人...

科学研究报道 背景介绍 长期以来，衰老被认为是一个不可逆的过程，但近年来的研究表明，衰老其实是一个可以调控的生物过程。多种干预措施已被证明可以延缓甚至逆转某些衰老特征，部分重编程（partial reprogramming）是一种通过脉冲表达重编程转录因子（如Oct4、Sox2、Klf4、c-Myc即‘OSKM’），将体细胞逆转为类似胚胎干细胞状态的方法。该方法已在体外证明可以抹去许多衰老特征。然而，在体内应用时，完全重编程会导致细胞身份丧失和增加肿瘤发生的风险，因此更有前景的方法是通过控制重编程因子的表达实现“部分重编程”。部分重编程已在多个研究中显示出对老鼠组织功能的改善效果，但其对老龄大脑的影响仍然知之甚少。 论文来源 这项研究由Stanford University的Departme...

关于人类卵巢老化时空转录组变化及FOXP1调控作用的研究报告 学术背景 随着全球人均寿命的不断增加，女性在更年期面临的健康问题愈发受到关注。卵巢老化是其中一项重要问题，与骨质疏松、心血管疾病、肥胖、肿瘤、阿尔茨海默病及糖尿病等多种健康问题密切相关。为了探索延缓卵巢老化的治疗策略，需要全面了解卵巢的细胞组成、分子特性及其时空变化。然而，目前对于人类卵巢老化如何影响细胞和分子层面的理解仍然有限。本研究通过整合单细胞RNA测序（single-cell RNA sequencing，简称 scRNA-seq）和空间转录组学（spatial transcriptomics，简称ST-seq），系统地表征了人类卵巢老化过程中八种细胞类型的时空分子特征。 论文来源 该研究发表在2024年4月9日的《Nat...