高级别胃肠胰腺神经内分泌肿瘤的综合基因组和转录组特征研究报告 研究背景 高级胃肠胰腺神经内分泌肿瘤（high-grade gastro-entero-pancreatic neuroendocrine neoplasms, HG GEP-NENs）是一类具有神经内分泌分化特征的异质性恶性肿瘤。根据WHO 2019 [1]和2022 [2]标准，GEP-NENs目前被分为三类：神经内分泌肿瘤（NETs），神经内分泌癌（NECs）和混合型非神经内分泌-神经内分泌肿瘤。国际临床指南[3, 4]认可将GEP-NET G3和GEP-NECs作为一个覆盖性概念HG GEP-NENs，但强调GEP-NET G3和GEP-NECs在预后和治疗上的差异。GEP-NECs的预后较差，晚期患者中位总生存时间(OS...

全自动多模态MRI多任务学习用于胶质瘤分割和IDH基因分型的研究报告 研究背景 胶质瘤是中枢神经系统中最常见的原发性脑肿瘤，根据世界卫生组织（WHO）2016年分类，胶质瘤分为低级别胶质瘤（LGG，级别II和III）和高级别胶质瘤（HGG，级别IV）。异柠檬酸脱氢酶（Isocitrate Dehydrogenase, IDH）突变状态是胶质瘤中最重要的预后标志之一。临床研究发现，含有IDH突变的低级别胶质瘤患者预后通常优于IDH野生型患者。传统的胶质瘤手工分割费时费力，而准确的IDH基因分型和精确的胶质瘤分割对于指导治疗和评估预后具有重要意义。由于多模态磁共振成像（Magnetic Resonance Imaging, MRI）的非侵入性和日常临床实践中的重要作用，它被认为是最有前途的候选技...

在全球范围内，恶性脑肿瘤中最常见和最致命的是胶质母细胞瘤（Glioblastoma, GBM）。近年来，不断有研究尝试通过机器学习技术，基于术前的单模态或多模态成像表型来预测GBM患者的总生存时间（Overall Survival, OS）。尽管这些机器学习方法在预测上取得了一定的进展，但多数研究并未考虑基于影像学的OS预测方法中包含的肿瘤基因型信息，而这些信息对预后有很强的指示作用。为解决这般问题，Tang Zhenyu、Xu Yuyun、Jin Lei 等人于2020年6月在《IEEE Transactions on Medical Imaging》上发表了题为“Deep Learning of Imaging Phenotype and Genotype for Predicting ...

CHD2调控儿科胶质瘤中神经元-胶质瘤相互作用的研究报告 背景介绍 高等级胶质瘤（High-grade gliomas，HGG）是成人和儿科患者中致命的疾病。近年来研究表明，神经元活动能促进多种高等级胶质瘤亚群的进展。然而，调控这一过程的表观遗传机制尚不明确。本文报告了一种新的表观遗传调控机制，即染色质重塑因子Chromodomain Helicase DNA-binding Protein 2（CHD2）在以肿瘤相关H3.1K27M突变为特征的弥散性中线胶质瘤（Diffuse Midline Glioma，DMG）中调控神经元-胶质瘤相互作用的角色。 研究来源 这项研究由Xu Zhang、Shoufu Duan、Panagiota E. Apostolou等多位作者联合完成，来自Colum...

St. Jude Survivorship Portal: 分析及共享儿童癌症幸存者的大规模临床和基因组数据 研究背景 在美国，儿童癌症的五年生存率已从20世纪70年代的约60%上升到今天的超过85%。尽管生存率显著提高，但这些儿童癌症幸存者却面临着由于癌症及其治疗而导致的各种不良健康结果的风险。这些不良结果包括过早死亡、器官功能障碍、新生肿瘤、不良的社会经济结果、心理社会挑战以及总体生活质量的下降等。为了应对这些问题，主要的研究工作集中在确定其潜在原因、相关风险以及最易感的患者亚群。 与此有关的大规模纵向研究如St. Jude Lifetime Cohort (SJLife)和Childhood Cancer Survivor Study (CCSS)已生成了大量关于幸存者的综合数据，涵盖...

引言 在健康的造血过程中，一组造血干细胞（Hematopoietic Stem Cells，简称HSC）贡献了所有与血液相关的谱系。然而，随着年龄的增长，这一过程常常会导致克隆性造血（Clonal Hematopoiesis，简称CH）的发生，即由某个HSC源头的克隆扩展，占据了很大一部分的血细胞和血小板。这个克隆扩展现象由HSC在生命过程中获得的躯体突变驱动，并在老年人群中高度普遍。与CH相关的基因突变赋予HSC生长优势，使其在造血过程中受到正选择（1-13）。近年来，大量研究表明，CH与血液恶性肿瘤发展、心血管疾病、全因死亡率以及实体肿瘤和传染病的风险增加相关（2, 7, 14-20）。尽管最近的深入研究已确认了大约60个CH驱动基因（1, 12, 13, 21），但我们对这些基因中的哪...