双方向エピジェネティック編集が遺伝子制御の階層構造を明らかにする 背景と研究動機 ヒトゲノムにおいて、エンハンサーなどの非コード要素が遺伝子制御に果たす役割は広く認識されています。しかし、現在一般的に用いられているCRISPR干渉法は、非コード要素と遺伝的相互作用の研究においていくつかの限界があります。主に、従来のCRISPR手法、例えばCRISPR干渉（CRISPRi）やCRISPR活性化（CRISPRa）は、一度に単一の遺伝子座を編集することしかできないため、遺伝子制御ネットワークにおける相互作用の理解が制限されています。したがって、本研究はこれらの問題を解決するために、二方向のエピジェネティック特性を編集できるシステムを開発することを目指します。 出典と著者情報 この論文「Bidire...

この報告では、Nature Human Behaviour誌に掲載された科学論文「英国のバイオバンク表型データからの原則的抽出が人間の変異の潜在的な構造を明らかにする」というタイトルの研究を詳細に評価しました。この研究はCaitlin E. Carey、Rebecca Shafee、Robbee Wedowらによって担当され、オンライン投稿日はXX年XX月XX日で、出所はhttps://doi.org/10.1038/s41562-024-01909-5です。 研究背景と意義 公共部門と民間部門が大規模なデータ収集と統合への投資を行っている中、バイオバンクと呼ばれるデータレポジトリが登場し、健康成果と数千人の個人サンプルを関連付けています。バイオバンクは、EHR（電子健康記録）、自己申告調査...

アルツハイマー病の診断と予測における脳脊髄液プロテオミクス研究 背景と研究目的 アルツハイマー病（AD）は、記憶喪失と認知能力低下を引き起こす神経変性疾患であり、現在のところ世界的には効果的な治療法が存在しません。従来、ADの病理学的特徴にはβアミロイド（Aβ）斑とタウ蛋白神経原線維変化があります。しかし、これらの特徴はADの複雑な病理過程の一部を反映するに過ぎず、その生物学的基盤を完全に明らかにはしていません。近年、Aβとタウに対する疾患修正治療が効果を示さなかったため、ADのバイオマーカー研究の重要性が一層浮き彫りとなっています。特に病気の早期段階でADを正確に診断および予後するためには、より多くの高性能なバイオマーカーを特定することが重要です。 論文の出典と著者 本論文は《Nature...

不利な幼少期イベント、感情および不安障害と物質依存症の遺伝的および環境的効果の研究 一、研究の背景と意義 不利な幼少期イベント（ACE、adverse childhood events）は、個人の精神健康や物質依存症への影響が深刻である。既存の研究には、ACEが感情および不安障害（Mood and Anxiety Disorders、M/AD）および物質使用障害（Substance Use Disorders、SUD）と密接に関連していることが示されている。しかし、その効果が直接的なのか間接的なのか、これらの効果が遺伝的リスクによって調節されるかどうか、現在はまだ明確ではない。 この《Nature Human Behaviour》に掲載された研究論文は、ACEがM/ADおよびSUDに及ぼす影...

意思決定の不確実性が運動記憶の文脈手がかりとして機能することについて 背景説明 サッカーの試合でのペナルティキックでは、選手は2つの異なる意思決定シナリオに直面する可能性があります。例えば、ある選手がゴールキーパーがもう一方に動いているのを見て果断に右隅を狙ってキックするか、ゴールキーパーの動きがわからないときに同じキックを行うか。一般には、前者の場合でも後者の場合でも、呼び出される運動記憶（例えば、右側にキックする運動プログラム）は同じであると考えられています。しかし、この仮定は正しいのでしょうか？ これが本研究の中核です。 現行の知覚意思決定モデルでは、一度の意思決定が行われると、後続の運動プログラムは意思決定過程中の不確実性を考慮せず、単一の運動課題を達成するとされています。しかし、本...

科学研究報告：メンタルヘルスが健康な老化に与える因果効果 研究背景 人間の平均寿命が顕著に伸びるにつれて、高齢化の問題がますます顕在化しています。人々は共存病（comorbidity）や障害、医療サービスや財政の安定性に関する社会全体の挑戦に直面し、その重要性が日に日に高まっています。顕著に延長された寿命のもとで良好な健康状態を保持すること、つまり健康な老化を実現することは、解決が急がれる課題となっています。心理的な健康（メンタルウェルビーイング）は、多様な生活習慣や疾患において重要な役割を果たすと考えられており、健康な老化の鍵となる要素です。いくつかの調査やコホート研究は、心理的な健康と理想的な身体の健康、より良い機能能力、または生存率の増加との間に関連があることを発見していますが、観察研...