タイトル “Prospective Study of Homologous Recombination Repair Gene Mutation Prevalence in Patients with Advanced Prostate Cancer from Latin America: Challenges and Future Approaches” の学術報告 背景紹介 前立腺癌はラテンアメリカおよびカリブ海地域（Latin America and Caribbean、LAC）の男性にとって最も一般的な癌の一つです。2020年のグローバル癌観察（Globocan 2020）報告によれば、この地域では214,522例の前立腺癌の新規症例が報告され、全ての癌症例の15.2%を占め、男性の...

精密医療 | 多発性骨髄腫患者の定量的総合生存予測：ボルテゾミブ誘導治療、高用量治療および自家造血幹細胞移植に基づく 序論 多発性骨髄腫は、骨髄内にクローン性形質細胞が蓄積する特徴を持つ悪性血液疾患であり、正常な造血及び溶骨性骨病に関連する臨床症状が見られます。多発性骨髄腫患者の予後は高度に多様であり、生存期間は数か月から15年以上にわたる場合があります。臨床実践において、リスク分層は通常、間期蛍光原位ハイブリダイゼーション（iFISH）で検出された高リスク染色体異常と国際ステージングシステム（ISS）を組み合わせて行います。現在広く受け入れられている標準は、血清B2-ミクログロブリン、アルブミン、乳酸脱水素酵素（LDH）および不良な予後染色体異常を含む修正版ISSスコア（R-ISS）です。...

複数のがんにわたる研究により、MUTYH遺伝子の二等アレル失活と異なる種類の固形腫瘍における塩基除去修復欠損が明らかに 研究背景 日常生活において、細胞は内因性および外因性の酸化ストレスに頻繁にさらされています。これらのストレスは細胞呼吸の副産物や様々な外因性化合物の接触によって引き起こされます。MUTYHは塩基除去修復（Base Excision Repair, BER）経路の重要な構成要素であり、内因性および外因性由来の酸化DNA損傷を修復する役割を果たします。酸化損傷の最も一般的な産物の一つは8-酸化-7,8-ヒドロキシグアニン（8-oxoG）です。MUTYHは誤対合したアデニンを除去することによって、これらの酸化損傷が引き起こすG:CからT:Aへの変異を防ぎ、多くの酸化損傷に高頻度で...

臨床サンプル中の微生物を迅速に検出する統合メタゲノミクス手法の研究 背景紹介 本研究の背景は、現在の臨床メタゲノミクスの限界に基づいている。臨床メタゲノミクスとは、臨床サンプル中のすべての微生物のゲノムをシーケンスする方法であり、理想的にはヒトDNAを枯渇させた後に実施して感度を向上させ、ターンアラウンドタイムを短縮するものである。しかし、現在のヒトDNA枯渇方法は通常、DNAまたはRNAを含む微生物のみを優先的に保留するだけであり、両方を同時に保留することはできない。本研究は、実用的で迅速な機械的宿主枯渇方法を導入し、RNAおよびDNA微生物をナノポアシーケンシングで同時に検出できるものとするためのものである。 出典 この論文はAdela Alcolea-Medina、Christophe...

研究背景 本研究は晩発性低テストステロン血症（LOH）を中心に展開され、加齢に関連する精巣機能の偏差、例えば LOH のメカニズムについての理解が未だに十分ではないことを明らかにすることを目指しています。本研究ではシングルセル RNA シーケンシング技術を用いて、LOH を患った人間の精巣を分析し、支持細胞（SCs）が精巣の微小環境における重要な代謝コーディネーターであることを特定しました。研究結果では、高齢の SCs においてリソソームの酸性度が低下し、これがオートファジーおよびファゴサイトーシス経路に影響を与え、SCs に代謝物、特にコレステロールが蓄積され、炎症遺伝子の発現が上昇しました。このため、これらの細胞を病的に変化した SCs と呼びました。食事によって誘導される高脂肪ストレス...