染色体欠失によるT細胞急性リンパ芽球性白血病におけるIRX3癌遺伝子活性化の研究 がん研究において、非コードゲノムの調節メカニズムは重要なテーマであり、特にどのようにして癌遺伝子（oncogene）が非定型的な調節経路を通じて異常活性化されるかに注目されています。本論文は、Sunniyat Rahmanらが執筆し、2024年の《Blood》誌に発表されたもので、T細胞急性リンパ芽球性白血病（T-cell acute lymphoblastic leukemia, T-ALL）において、IRX3癌遺伝子が非コードゲノム内の焦点欠失（focal deletion）を通じて異常活性化されるという新たなメカニズムを詳細に解説しています。本研究は、University College London、T...

遺伝性出血性毛細血管拡張症（Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, HHT） は、遺伝子変異によって引き起こされる疾患で、主に動静脈奇形（Arteriovenous Malformations, AVMs）、つまり動脈と静脈の間の異常な高流量接続を特徴とします。HHTの発症メカニズムは、Activin Receptor-Like Kinase 1 (ACVRL1) およびEndoglin (ENG) 遺伝子の機能喪失に関連しており、これらの遺伝子はそれぞれ骨形成タンパク質（Bone Morphogenetic Proteins, BMPs）9および10の受容体および共受容体として機能します。AVMsは、反復性の出血や貧血を引き起こすだけでなく、局所的な組...

学術的背景 加齢黄斑変性（AMD）は、高齢者における中心視力喪失の主要な原因の一つであり、特にその新生血管性（NV）形態では、脈絡膜新生血管（CNV）による視力喪失が急速かつ重度に進行します。現在、AMDの治療は主に抗血管内皮増殖因子（anti-VEGF）薬の硝子体内注射に依存していますが、これらの治療は病状を著しく改善する一方で、長期的な反復注射は血流の減少や地理的萎縮（GA）の悪化などの副作用を引き起こす可能性があります。したがって、現在の治療の限界を解決するための新しい治療法の探求が重要です。 初期の研究では、網膜内のニューロン/グリア細胞と血管との相互作用が、血管新生および神経栄養因子の放出を調節する上で重要な役割を果たすことが示されています。グリア細胞（例えば、ミュラーグリア細胞、...

研究背景 アルツハイマー病（Alzheimer’s Disease, AD）は、βアミロイド蛋白（Aβ）の蓄積やタウ蛋白の異常なリン酸化を特徴とする神経変性疾患です。近年、脳血管系の変化がADの病態形成に重要な役割を果たすことが明らかになってきました。特に、内皮細胞の損傷や炎症反応はADの病理学的な構成要素とされています。アポリポ蛋白E（Apolipoprotein E, APOE）はADの主要な遺伝的リスク因子であり、特にAPOE4アレルはADの高リスクと強く関連しています。APOE4は内皮細胞の機能に影響を与え、脳血液関門（Blood-Brain Barrier, BBB）の破壊を引き起こし、神経炎症やニューロンの損傷を引き起こす可能性があります。 単量体C反応性蛋白（Monomeric...

以下是对该学术论文报告的中文翻译，保留了原文的Markdown格式和完整信息： 前列腺癌中循环肿瘤细胞和肿瘤组织的高多重表征：通过CODuco原位检测揭示耐药机制 背景 转移性前列腺癌（Metastatic Prostate Cancer, PC）是一种高度异质性和动态变化的疾病，迫切需要有效的工具来进行患者分层和耐药性监测。液体活检中的循环肿瘤细胞（Circulating Tumor Cells, CTCs）和循环肿瘤DNA（ctDNA）分析具有潜力，但由于耐药机制的多样性，全面的检测至关重要。此前，我们展示了基于mRNA的原位Padlock探针杂交技术在CTCs表征中的应用。 方法 我们开发了一种新型的组合双色（Combinatorial Dual-Color, CODuco）原位mRN...

学術論文報告 論文概要 背景 骨転移（Bone Metastasis, BM）は、去勢抵抗性前立腺癌（Castration-Resistant Prostate Cancer, CRPC）患者において一般的で致命的な状態です。しかし、CRPCに伴うBMを評価するための有用な血液バイオマーカーは存在せず、BMのメカニズムも不明です。本研究では、CRPC患者の予後を改善するためのBM評価に役立つ精密な血液バイオマーカーを調査しました。 方法 4つの前立腺癌（Prostate Cancer, PCA）細胞株の培養上清をOrbitrap質量分析装置を用いて包括的に解析し、PCA細胞によって豊富に分泌される特定のタンパク質を同定しました。このタンパク質がPCA細胞、骨芽細胞、破骨細胞に及ぼす影響を調べ...