随机化可解释机器学习模型推动高效医学诊断

人工智能 信息科学 医学检验 泌尿外科 医学影像 肾内科 计算机科学 肿瘤学 心血管系统 医学
医疗诊断 随机模型 可解释人工智能 极限学习机 随机向量功能联结网络 大数据 深度学习

医学智能诊断新突破：随机化可解释机器学习模型推动高效医学诊断

一、学术背景与研究动因

近年来，深度学习（Deep Learning, DL）模型在医疗健康领域中扮演着举足轻重的角色。通过处理海量医学数据，DL显著提升了疾病的诊断准确性和临床决策水平。在医学影像分析、基因组学数据处理、临床疾病预测等领域，DL模型展示了强大的自动特征提取与复杂模式识别能力。但与此同时，深度模型的“黑箱”特性（即难以解释其决策过程）、庞大的计算资源消耗和冗长的训练时间，也成为其在临床实际应用中难以跨越的重要障碍。

医学领域的决策过程不仅需要高准确率，还需兼顾速度与透明性，一方面保证快速诊断以应对紧急医疗情境，另一方面满足如GDPR等对自动化决策可解释性的法律法规要求。此外，DL模型尤其是大规模神经网络所带来的能源消耗问题也越发突出，促进了对绿色人工智能（Green AI）和节能算法的呼唤。面对这些挑战，开发出训练高效、运行快速、且决策可解释的医学智能诊断模型，成为了当前人工智能医疗领域的研究热点。

本文聚焦于随机化机器学习模型，即极限学习机（Extreme Learning Machines, ELMs）和随机向量功能连接网络（Random Vector Functional Link, RVFL），试图通过引入模型参数随机化，大幅缩减深度学习模型的训练复杂度与计算成本，同时保持甚至提升模型的诊断准确性。为了打破“黑箱”困局，研究结合了两种主流可解释性人工智能（Explainable AI, XAI）技术——LIME（Local Interpretable Model-agnostic Explanations）和SHAP（Shapley Additive Explanations），以揭开模型决策机理，提高医生与患者的信任度。整体而言，本研究立足于效率与可解释性，致力于为医疗AI带来切实可用的新工具，促进医学智能诊断的普及与发展。

二、论文来源与作者信息

本文题为《Randomized Explainable Machine Learning Models for Efficient Medical Diagnosis》，发表于IEEE Journal of Biomedical and Health Informatics，卷29，第9期，出版时间为2025年9月。文章的主要作者包括Dost Muhammad（University of Galway, Ireland）、Iftikhar Ahmed（University of Europe for Applied Sciences, Germany）、Muhammad Ovais Ahmad（Karlstad University, Sweden）和Malika Bendechache（ADAPT Centre, University of Galway）。研究得到多项欧洲研究计划支持，且在语言润色阶段应用了生成式人工智能工具。

三、研究流程详解

1. 数据集选择与预处理

论文聚焦于两个医学诊断案例：

（1）泌尿生殖系统癌症数据集
- 来源：Mackay Memorial Hospital，数据收集时间为2017-2021年
- 样本量：1337位患者
- 特征维度：共39项，包括各类生化指标（如A/G比值、白蛋白、碱性磷酸酶、ALT/GPT、AST/GOT、BUN、钙、氯化物、肌酐、直接胆红素、估算GFR、空腹血糖和尿酸等）、尿液分析指标（亚硝酸盐、隐血、尿PH、钾、钠、比重、白细胞条、总胆红素、总蛋白、甘油三酯、尿上皮细胞计数等）以及人口学和生活方式信息（年龄、性别、高血压、糖尿病、吸烟、饮酒、槟榔摄入和家族史）。
- 研究疾病类型：肾癌、前列腺癌、膀胱癌、膀胱炎和子宫癌等。所有诊断结果均由专家确诊和病理报告支持。

（2）冠状动脉疾病数据集
- 来源：UCI Machine Learning Repository
- 样本量：303份病例
- 特征维度：13项，包括典型临床指标（如年龄、性别、心电图、运动心绞痛、空腹血糖、胸痛类型和血清胆固醇等）

为保障模型的输入数据质量，两组数据均进行了全面预处理：
- 缺失值以各列均值填充，不丢弃信息
- 分类标签采用独热编码（One-hot Encoding）
- 数据分为训练集（70%）和测试集（30%）
- 所有特征进行标准归一化（StandardScaler），以均值为零、方差为一，消除特征量纲影响

2. 随机化学习模型设计

（1）极限学习机（ELMs）
ELM为前馈神经网络（Feedforward Neural Network），以极快的训练速度和较低的复杂度著称。其最大创新点在于：
- 输入层和隐藏层的权重、偏置全部随机初始化且固定不变；
- 只针对隐藏层到输出层的权重进行线性优化（最小二乘，Least-square Optimization），以极大降低参数调整和计算成本；
- 支持多层隐藏层（本研究随机选取1-4层），激活函数采用ReLU，输出层采用Softmax。
- 针对过拟合问题，嵌入了L2正则化

ELM的数学基础如下：假设输入为x，输出为y，模型随机固定w、b，通过激活函数g(·)得到隐藏层输出h，最终通过解析解直接计算输出权重β，目标是使模型输出最接近真实y。通过如下公式完成优化： $$ \min_{\beta} ||h\beta - y||^2 + \lambda||\beta||^2 $$

（2）随机向量功能连接网络（RVFL）
RVFL在ELM基础上进一步创新：
- 除隐藏层随机权重外，直接建立输入层至输出层的联结（Direct Links），使输入数据能以线性方式直接影响输出； - 采用Tikhonov正则化以缩减模型复杂度；
- 隐藏层采用tanh激活函数，且对隐藏输出增加2阶多项式扩展，提高非线性表达能力；
- 仅调整输出层权重，隐含层及直连权重均为随机且固定
- 解析式优化训练，无需迭代，提高速度

RVFL的模型输出为：o = hwhidden + xwinput，通过优化求解w*以最小化预测误差，并提高模型泛化性能。

3. 对比基准模型设置

为充分体现随机化模型优势，研究设计了三种传统神经网络作为对照：

  • 深度神经网络（DNN）：包含4层隐藏层，使用ReLU激活，输出端Softmax（二分类问题用Binary Cross-Entropy，多分类用Categorical Cross-Entropy损失函数）。
  • 循环神经网络（RNN）：结合3个隐藏全连接层（不同神经元数量），擅长处理时序数据，本研究用于静态数据测试。
  • 简单神经网络（SNN）：只有一个隐藏层，采用ReLU和Sigmoid/Softmax结构，侧重特征表达能力与结构简化。

4. 可解释性人工智能技术集成

为揭示模型决策机制，引入下列XAI方法：

  • LIME（模型无关局部可解释方法）：通过对原始输入扰动产生近邻样本，并以局部线性模型g近似复杂模型f对特定预测结果的逻辑，实现某一数据点在特征空间的决策因果解释。
  • SHAP（夏普利值加性解释法）：基于合作博弈理论，为每个特征分配贡献度值φ，通过对特征组合的边际效益计算，全面量化各种特征对最终决策的影响。

5. 性能评估指标与运行环境

主要评估指标：准确率（Accuracy）、精确率（Precision）、召回率（Recall）、F1分数（F1-Score）
实验硬件环境：AMD Ryzen 7 5700X处理器，16GB NVIDIA GeForce RTX 4080显卡
所有模型均以Python实现，确保结果可复现。

四、研究主要结果详解

1. 泌尿生殖系统癌症诊断结果

  • DNN：准确率82.98%，训练时间13.9秒；
  • SNN：准确率83.76%，训练时间14.25秒；
  • RNN：准确率83.42%，训练时间18.82秒；
  • ELM：准确率提升至87.26%，训练时间仅5.31秒，且各项指标均优于传统模型；
  • RVFL：准确率最高，达88.29%，训练时间仅6.22秒，显示出卓越的速度优势和分类性能。

通过LIME和SHAP可视化分析，模型发现：
- 槟榔摄入、尿上皮细胞、性别等特征对肾癌预测结果有显著正向贡献； - 糖尿病、空腹血糖等指标亦显著增加肾癌风险； - 尿糖、蛋白等指标则更倾向于“无癌症”诊断； - 单独针对膀胱炎（Cystitis）的诊断，尿亚硝酸盐、白蛋白含量下降、饮酒和胆固醇等特征为主要正向判别指标。 - SHAP与LIME联合揭示，不同实验室指标的正负贡献可定量解释模型诊断结果。

2. 冠状动脉疾病诊断结果

  • DNN：准确率75.82%，训练时间6.65秒；
  • SNN：准确率73.63%，训练时间4.15秒；
  • RNN：准确率73.63%，训练时间7.86秒；
  • ELM：准确率达76.45%，训练时间仅0.021秒；
  • RVFL：准确率最优，达81.64%，训练时间仅0.0308秒，突出运算效率。

LIME和SHAP解释性分析结果显示： - thal（心肌灌注扫描结果）、exang（运动心绞痛）、oldpeak（运动引起的ST段变化）、ca（主要血管数）、cp（胸痛类型）、trestbps（静息血压）、fbs（空腹血糖）等特征对冠心病诊断具有正贡献； - slope（ST段坡度）、restecg（静息心电图表现）、年龄等特征则倾向于“无疾病”输出； - SHAP进一步定量展示了cp、slope、ca、oldpeak、fbs等特征的具体贡献值，全面揭示模型决策逻辑。

3. 性能差异及模型机制讨论

ELM与RVFL的卓越表现来自于精简参数空间、消除迭代训练的高复杂度，依靠随机初始化和解析解，大幅提升学习速度和泛化能力。RVFL通过输入到输出的直连结构，使模型更容易学习复杂特征间的多层次非线性关系，特别适合医学实验数据。相比之下，DNN虽具备强大表达能力，却难以兼顾速度与资源消耗。RNN因专长处理序列数据，面对静态病例数据时效率有限，表现未达预期。SNN结构简约，但受限于非线性表达的复杂性，难以进一步提升诊断效果。

通过LIME和SHAP的集成分析，模型决策透明度大大增强，能支持医生对模型推荐的原因进行跟踪和质询，有利于提升实际临床应用中的信任度和决策支持。

五、结论及科学应用价值

本研究创新性地提出了基于随机化极限学习机和随机向量功能连接网络的医疗智能诊断框架，不仅在准确率、计算效率上全面优于传统深度学习模型，还有效解决了“黑箱”问题。结合LIME、SHAP解释性技术后，模型能对每一项诊断结果给出清晰量化的特征贡献解读，真正做到“高准确率+可解释性+高效率”的医学AI三位一体。

科学价值体现于：
- 为医学智能诊断领域开辟传统深度模型外的新路径，促进更广泛、快速且节能的AI医疗工具落地； - 提高模型的透明度和临床可采纳性，符合国际法规对医疗AI解释性的最新要求； - 极大降低资源消耗，使大规模医学影像、实验室数据处理变得经济可行

应用价值体现在：
- 在重要的临床诊断（如泌尿生殖系统癌症及冠状动脉疾病）中，能为医师提供精准且易于理解的辅助决策； - 可广泛推广到其他疾病诊断场景，为实时医疗决策、医疗设备边缘计算等带来切实帮助； - 具备快速扩展和部署能力，适用于临床急需快速响应的场景，如急诊医学、疫病筛查等。

六、研究亮点与后续展望

  • 首次系统性将随机化神经网络与AI可解释框架结合，完成临床大规模案例的多模型对比分析；
  • 证明了ELM与RVFL在医学诊断中的速度与准确率卓越优势，为未来高效AI医疗落地提供路径；
  • 开创了模型机制与决策因果可视化联动的新范式，大幅提高临床人员与患者的信任度；
  • 文章最后提出后续可拓展方向，包括将ELM与RVFL应用于神经系统疾病、呼吸系统疾病及感染性疾病等广泛领域，以及与强化学习或生成对抗网络等前沿AI技术结合，进一步提升模型能力。