小肠腺癌基因组学概况：基于三大数据库的数据整合分析 背景及研究意义 小肠腺癌（Small Bowel Adenocarcinoma, SBA）是一种罕见的肿瘤，但其发病率近年来有所上升，尤其是十二指肠腺癌。在SBA患者中，约20%患有某些易感疾病，如克罗恩病和林奇综合征。已有研究表明，小肠腺癌在基因组学层面上更接近于结直肠腺癌，而非胃腺癌。然而，关于不同阶段SBA的基因谱以及其预后价值的系统研究仍然有限。 本文作者进行了大规模基因组学分析，以探讨SBA的基因突变分布及其与疾病预后之间的关系，研究内容具有重要的临床价值和科研意义。 研究来源与作者团队 本文的研究由法国和意大利的多家顶级科研机构联合完成，主要作者包括来自Saint Louis Hospital、Sorbonne Universi...

Sox11在乳腺导管原位癌复发和进展中的表观遗传激活 背景介绍 乳腺导管原位癌（Ductal Carcinoma In Situ, DCIS）是一种非侵袭性的乳腺癌，其主要特征是管腔上皮细胞的过度增殖而被肌上皮细胞包围。DCIS在乳腺癌筛查中约占25%，并且其潜在生物学特性和预后存在异质性。虽然DCIS本身不是一种侵袭性疾病，但其进展为侵袭性导管癌（Invasive Ductal Carcinoma, IDC）的风险仍是一个重要的临床挑战。因此，迫切需要开发预测DCIS进展为侵袭性癌症的生物标志物。 目前，尽管有一些潜在的生物标志物如雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）和人类表皮生长因子受体-2（HER2）可用于预测DCIS的预后，更多关于DCIS进展的生物标志物仍然是亟待解决的问题。此前...

阿尔茨海默病诊断和预测的脑脊液蛋白质组学研究 背景与研究目的 阿尔茨海默病（AD）是一种导致记忆丧失和认知能力下降的神经退行性疾病，目前全球范围内仍无有效的治愈方法。传统上，AD的病理特征包括β淀粉样蛋白（Aβ）斑块和tau蛋白神经原纤维缠结。然而，这些特征仅反映了AD复杂病理过程的一部分，未能全面揭示其生物学基础。近年来，针对Aβ和tau的疾病修正治疗效果不佳，这进一步突显了扩展AD生物标志物研究的重要性。为了准确诊断和预后AD，尤其是在疾病早期阶段，识别更多高性能生物标志物是至关重要的。 论文来源与作者 本文发表于《Nature Human Behaviour》杂志，题为“Multiplex cerebrospinal fluid proteomics identifies biomar...

低出生体重儿童对声音响应的语言与感觉特征 背景与动机 低出生体重（VLBW，Very Low Birth Weight）儿童在认知发展中面临更高的障碍风险，包括语言缺陷和感觉运动困难。已有研究表明，声音诱发的脑响应（P1m）可作为幼儿语言发展的生物标记，但其在VLBW儿童中的有效性尚未得到验证。此外，P1m与VLBW儿童感觉困难之间的关系仍不明确。为了探究这种关系，本研究测量并分析了VLBW儿童对声音诱发的脑响应，并探讨其与语言概念推理能力及感觉特征之间的关系。 论文来源 这篇研究文章由Yuko Yoshimura等人撰写，作者分别来自金泽大学人类与社会科学研究所、金泽大学儿童心理发展研究中心、金泽大学儿科系、滨松医科大学儿童心理发展研究中心、帝京大学心理学系、伯明翰大学人脑健康中心、长崎大...

阿尔茨海默症研究与治疗前沿：脑电图周期成分中的贝塔/西塔功率比作为潜在生物标志物 背景介绍 阿尔茨海默症（Alzheimer’s dementia, AD）是一种逐步发展的疾病，占所有痴呆病例的60%到80%[1]。在AD的早期阶段，通常会出现轻度认知障碍（Mild Cognitive Impairment, MCI），在此阶段个体仍然可以独立生活[2]。区别MCI与AD或健康老化的生物标志物对于开发预防干预措施至关重要，这有助于提高生活质量，减轻护理负担并降低护理成本[3]。 脑电图（Electroencephalogram, EEG）是一种非侵入性且成本低廉的工具，可通过不同空间尺度的电压差异评估神经离子电流流动，具有高时间分辨率[4-6]。大多数关于AD和MCI的EEG研究集中在分析功...

肝癌体内异质性药物基因组学分析：基于大规模类器官生物库的研究报告 学术背景 原发性肝癌 (Primary Liver Cancer, PLC) 是全球癌症相关死亡的第三大原因，主要包括肝细胞癌 (Hepatocellular Carcinoma, HCC)、肝内胆管癌 (Intrahepatic Cholangiocarcinoma, ICC) 和一种混合型的肝细胞-胆管癌 (Combined Hepatocellular-Cholangiocarcinoma, CHC)。由于异质性的存在，原发性肝癌的精确治疗存在重大挑战。既往研究表明，肝癌不同区域的基因组异质性在很大程度上影响了药物的敏感性，导致治疗失败。 患者来源类器官 (Patient-Derived Organoids, PDOs)...