科学研究报告 背景介绍 乳腺癌是全球男女中最常诊断出的癌症，也是女性癌症相关死亡的主要原因。早期乳腺癌的标准治疗方法通常包括手术和（新）辅助化疗和/或内分泌治疗，其目的是消除显微微小残留病灶（Minimal Residual Disease, MRD）。然而，高达30%的乳腺癌患者在初级治疗后最终会复发，出现生命威胁的转移。因此，迫切需要开发更敏感的技术，以检测MRD并在乳腺癌初级治疗后随访患者，目的是识别是否在MRD患者中进行干预可能有助于改善预后。 个性化循环肿瘤DNA（ctDNA）检测被认为是预测肺癌和结肠癌复发的一项有前途的技术。在乳腺癌患者中，多项研究表明ctDNA检测可以早于临床或影像学复发预测转移复发。本研究旨在评估个性化、肿瘤知情的ctDNA检测对乳腺癌患者在长期随访中的预后...

研究背景与目的 随着全球超过5000万人受认知障碍病症影响，预计这一数字到2050年将翻倍。阿尔茨海默病（AD）是最常见的痴呆形式，其特征是脑部形成淀粉样β（Aβ）胞外斑块和tau蛋白内部聚集。过去二十年间，AD领域聚焦于使用生物标志物来支持诊断和预断，而不单靠临床症状。本研究旨在利用脑脊液（CSF）生物标志物构建一个对AD进行分期的稳健生物学模型。 研究来源 本研究由Gemma Salvadó等多位学者完成，他们来自于多个国家和地区的多个研究机构，例如瑞典隆德大学、华盛顿大学医学院和荷兰阿姆斯特丹VU大学医学中心等。该研究成果发表于2024年5月的《Nature Aging》杂志上。 研究设计与方法 本研究包括426名来自Biofinder-2项目和222名来自Knight阿尔茨海默病研究...

小肠腺癌基因组学概况：基于三大数据库的数据整合分析 背景及研究意义 小肠腺癌（Small Bowel Adenocarcinoma, SBA）是一种罕见的肿瘤，但其发病率近年来有所上升，尤其是十二指肠腺癌。在SBA患者中，约20%患有某些易感疾病，如克罗恩病和林奇综合征。已有研究表明，小肠腺癌在基因组学层面上更接近于结直肠腺癌，而非胃腺癌。然而，关于不同阶段SBA的基因谱以及其预后价值的系统研究仍然有限。 本文作者进行了大规模基因组学分析，以探讨SBA的基因突变分布及其与疾病预后之间的关系，研究内容具有重要的临床价值和科研意义。 研究来源与作者团队 本文的研究由法国和意大利的多家顶级科研机构联合完成，主要作者包括来自Saint Louis Hospital、Sorbonne Universi...

高级别胃肠胰腺神经内分泌肿瘤的综合基因组和转录组特征研究报告 研究背景 高级胃肠胰腺神经内分泌肿瘤（high-grade gastro-entero-pancreatic neuroendocrine neoplasms, HG GEP-NENs）是一类具有神经内分泌分化特征的异质性恶性肿瘤。根据WHO 2019 [1]和2022 [2]标准，GEP-NENs目前被分为三类：神经内分泌肿瘤（NETs），神经内分泌癌（NECs）和混合型非神经内分泌-神经内分泌肿瘤。国际临床指南[3, 4]认可将GEP-NET G3和GEP-NECs作为一个覆盖性概念HG GEP-NENs，但强调GEP-NET G3和GEP-NECs在预后和治疗上的差异。GEP-NECs的预后较差，晚期患者中位总生存时间(OS...

基于优化集成机器学习的胶质瘤疾病预测 论文背景与研究目的 在医学研究中，胶质瘤(gliomas)是最常见的原发性脑肿瘤，具有不同临床行为和治疗结果的多种癌症类型。胶质瘤患者预后的准确预测对治疗方案的优化和个性化患者护理至关重要。随着大规模基因组和临床信息的广泛可用，机器学习方法在创建可靠的胶质瘤预测模型方面展示了巨大潜力。本研究中的胶质瘤预测模型旨在通过集成多个机器学习算法（KStar 和 SMOReg）来提升胶质瘤预测的准确性和效率，从而为个性化医疗和改善患者预后提供帮助。 论文来源 这篇论文由 Jatin Thakur、Chahil Choudhary、Hari Gobind、Vipasha Abrol 和 Anurag 提交，他们均来自印度Mohali的Chandigarh Unive...