Les variantes pathogènes dans l’hélice du pore de la polycystine provoquent des formes distinctes de dysfonctionnement du canal

Médecine, Médecine fondamentale, Néphrologie, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Biochimie, Génétique, Biophysique,
maladie rénale polykystique autosomique dominante   polycystine   PKD2   canaux ioniques   cryo-EM   dysfonctionnement des canaux   assemblage protéique  

Analyse des mécanismes moléculaires des variantes pathogènes de l’ADPKD sur la fonction du canal — Décryptage de l’étude originale PNAS 2025 1. Contexte académique et signification scientifique La polykystose rénale autosomique dominante (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease, ADPKD) est l’une des maladies monogéniques les plus courantes au ...

Prédiction générative des ensembles de gènes causaux responsables des traits complexes

Sciences de l'information, Intelligence artificielle, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Biochimie, Génie biologique, Génétique,
réseaux de régulation génétique   traits complexes   apprentissage profond génératif   autoencodeur variationnel   ensembles de gènes causaux   variation phénotypique   maladies polygéniques  

Prédiction générative des ensembles de gènes causaux responsables de traits complexes : Décryptage d’une nouvelle méthode phare dans PNAS I. Contexte académique et motivation de la recherche L’impasse des traits complexes La relation entre génotype et phénotype demeure l’une des questions fondamentales en biologie et en génétique. Ce problème est p...

La dépendance de la conformation de la chaîne principale des acides aminés au codon synonyme traduit n'est pas statistiquement significative

Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Biochimie, Génie biologique, Génétique, Biophysique,
codon synonyme   structure des protéines   angle dièdre   analyse statistique   repliement des protéines   régulation de la traduction  

Réévaluation de l’influence des codons synonymes sur la conformation de la chaîne principale des protéines — Un débat de paradigme en biologie structurale sous l’exigence d’un test statistique rigoureux I. Contexte académique et motivations de la recherche Dans les domaines de la biologie moléculaire et de la biologie structurale, la relation entre...

Analyse mécanistique des dysfonctionnements des canaux causés par diverses variantes pathogènes de l'hélice du pore de la polycystine

Médecine, Médecine fondamentale, Néphrologie, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Biochimie, Génétique, Biophysique,
maladie polykystique rénale autosomique dominante   polycystine   canalopathie   canal ionique   cil primaire   structure   développement de médicaments  

I. Contexte de la recherche et signification scientifique La polykystose rénale autosomique dominante (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease, ADPKD) est une maladie rénale monogénique fréquente, touchant plusieurs millions de personnes dans le monde. L’ADPKD est principalement causée par des variantes des sous-unités de canal codées par la f...

Modélisation inter-espèces des génomes végétaux à la résolution d'un nucléotide à l'aide d'un modèle linguistique ADN pré-entraîné

Sciences de l'information, Informatique, Intelligence artificielle, Sciences de la vie, Biochimie, Génie biologique, Génétique, Botanique,
génomique des plantes   apprentissage profond   modèle linguistique ADN   prédiction inter-espèces   mutation délétère   annotation génétique   angiosperme  

Jalons de la modélisation inter-espèces des génomes végétaux : Création et applications révolutionnaires du modèle de langage ADN PlantCaduceus I. Contexte académique et motivations de la recherche Au cours des vingt dernières années, la progression fulgurante des technologies de séquençage à haut débit a permis la publication de plus de 1000 génom...

Entraînement et évaluation sensibles aux biais des algorithmes de prédiction de liens en biologie des réseaux

Sciences de l'information, Informatique, Intelligence artificielle, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Biochimie, Génie biologique, Génétique,
prédiction de liens   biologie des réseaux   biais   interaction protéine-protéine   apprentissage sur graphes   évaluation d’algorithmes  

Révéler le biais des “nœuds riches” dans les algorithmes de prédiction de liens et ses nouvelles stratégies d’atténuation —— Décryptage de “Bias-aware Training and Evaluation of Link Prediction Algorithms in Network Biology” I. Contexte académique et origine de la recherche Au cours des dix dernières années, la biologie des réseaux (network biology...