Rôle du régulateur du métabolisme des ARNm, l'antigène humain R (HuR), dans la perte auditive liée à l'âge chez les souris âgées

Médecine, Médecine fondamentale, Gériatrie, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Biochimie, Génie biologique, Génétique,
métabolisme de l'ARNm   HuR   perte auditive liée à l'âge   cellules ciliées   fonction auditive   thérapie génique AAV   cochlée  

Régulateur du métabolisme de l’ARNm Human Antigen R (HuR) : un acteur clé dans la régulation de la perte auditive liée à l’âge chez la souris âgée — une étude systématique des mécanismes moléculaires pathologiques et des stratégies d’intervention thérapeutique I. Contexte scientifique et problématique La perte auditive liée à l’âge (Age-related hea...

Analyse transcriptomique du lecteur m6A YTHDF2 dans le maintien et la différenciation des cellules souches embryonnaires humaines

Médecine, Neurologie, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Biochimie, Génie biologique, Génétique,
modification m6A   YTHDF2   cellules souches embryonnaires humaines   différenciation neuroectodermique   transcriptomique   ROBO1  

I. Contexte et importance de l’étude Au cours des dix dernières années, le rôle de l’épigénétique dans la régulation du destin cellulaire et le développement de maladies est devenu de plus en plus évident. En tant qu’aspect essentiel de la régulation épigénétique, les modifications au niveau de l’ARN, en particulier la N6-méthyladénosine (N6-methyl...

Voies inflammatoires et microenvironnement médullaire dans les syndromes héréditaires d’insuffisance médullaire

Médecine, Pédiatrie, Médecine fondamentale, Hématologie, Oncologie, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Biochimie, Immunologie, Génétique,
syndromes héréditaires d’insuffisance médullaire   inflammation   cytokines pro-inflammatoires   microenvironnement médullaire   cellules stromales mésenchymateuses   cellules souches hématopoïétiques  

Voies inflammatoires et microenvironnement médullaire dans les syndromes congénitaux d’insuffisance médullaire : nouveaux aperçus centrés sur l’inflammation chronique Contexte de la recherche et importance scientifique Les syndromes congénitaux d’insuffisance médullaire (inherited bone marrow failure syndromes, IBMFS) constituent un groupe de malad...

RUNX1 est un inducteur clé de l’hématopoïèse humaine contrôlant le développement mésodermique non hématopoïétique

Médecine, Médecine fondamentale, Hématologie, Oncologie, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Biochimie, Génétique,
RUNX1   hématopoïèse   mésoderme non hématopoïétique   cellules mésenchymateuses   facteur de transcription   développement humain   différenciation des cellules souches  

Le rôle dominant de RUNX1 dans le développement hématopoïétique humain et l’équilibre des destinées mésodermiques non-hématopoïétiques — Analyse de « runx1 is a key inducer of human hematopoiesis controlling non-hematopoietic mesodermal development » 1. Contexte scientifique et motivation de l’étude Le développement du système hématopoïétique const...

Un seul oligonucléotide antisens corrige diverses mutations d'épissage dans les exons sensibles

Médecine, Médecine fondamentale, Oncologie, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Biochimie, Génie biologique, Génétique,
oligonucléotide antisens   mutation d'épissage   exon sensible   épissage de l'ARN   gène actionnable   mutation génétique   stratégie thérapeutique  

Les “exons hotspot” des mutations d’épissage dans les maladies rares corrigés de manière large par un seul oligonucléotide antisens – Synthèse d’un article de PNAS publié en 2025 1. Contexte scientifique : enjeux des mutations d’épissage pathogènes et limites de la thérapie antisens L’épissage de l’ARN (RNA splicing) constitue une étape clé de la r...

Les variantes pathogènes dans l’hélice du pore de la polycystine provoquent des formes distinctes de dysfonctionnement du canal

Médecine, Médecine fondamentale, Néphrologie, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Biochimie, Génétique, Biophysique,
maladie rénale polykystique autosomique dominante   polycystine   PKD2   canaux ioniques   cryo-EM   dysfonctionnement des canaux   assemblage protéique  

Analyse des mécanismes moléculaires des variantes pathogènes de l’ADPKD sur la fonction du canal — Décryptage de l’étude originale PNAS 2025 1. Contexte académique et signification scientifique La polykystose rénale autosomique dominante (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease, ADPKD) est l’une des maladies monogéniques les plus courantes au ...