达雷珠单抗治疗时代，FISH 检测在 AL 淀粉样变患者中的细胞遗传异常预后影响研究综述 背景介绍 免疫球蛋白轻链淀粉样变性（AL淀粉样变）是一种由病变浆细胞产生的轻链蛋白在组织中沉积引发多器官功能障碍的罕见疾病。然而，其临床表现的异质性和复杂的分子病理学给治疗和预后评估带来了巨大挑战。近年来，以抗CD38单克隆抗体达雷珠单抗（Daratumumab, DARA）为核心的联合方案（如Dara-VCD，即与硼替佐米-环磷酰胺-地塞米松联合治疗）获得重大突破，显著提高了患者的血液学完全缓解率和器官反应率，并延长了无事件生存期。但仍有约20%的患者未能获得“非常好的部分缓解（VGPR）”或更佳疗效，这提示在DARA治疗时代重新评估预后相关因素的必要性。 细胞遗传学通过荧光原位杂交技术（FISH）检...
利用补体生物传感器探索补体介导的血栓性微血管病理新机制 研究背景与必要性 补体介导的血栓性微血管病（Complement-mediated thrombotic microangiopathy, CM-TMA）是一种因补体系统失调导致的血栓性微血管疾病。该病临床表现复杂，包括非典型溶血性尿毒综合征（aHUS）等多种亚型。现有研究指出，约40-50%的CM-TMA患者并未携带补体途径的驱动突变或特异性自身抗体，这令其病理机制的进一步探索成为必要。CM-TMA的主要治疗方式旨在通过C5抑制剂（如Eculizumab）抑制补体系统的终末途径。尽管这种策略表现出良好的治疗效果，仍有部分患者表现出补体异常活性，并在临床中复发或未完全缓解，这增强了人们对其病因多样性的关注。 补体系统是先天免疫系统的重要...
分子分类在滤泡性淋巴瘤中的新进展：基于RNA测序和免疫组化的双分型预测模型 滤泡性淋巴瘤（follicular lymphoma, FL）是一种B细胞恶性肿瘤，其临床进展较缓慢，中位总生存期可达20年。然而，FL的异质性特征使病人在治疗反应和预后上表现出显著差异。尽管传统临床-生物学参数（如FLIPI、FLIPI-2和PRIMA-PI）在指导治疗中取得了一定成效，但这些工具在个体化精确诊断和特定疗法选择中仍显不足。因此，精准医学需求愈发迫切。 过去的研究中，弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL）的分子起源分类法在ABC与GCB亚型的预后评估中表现出重要价值，但在FL中的分子分类仍未完全明确。已有的初步研究暗示FL可能具有类似于正常生发中心（germinal center, GC）B细胞和记忆（m...
青少年黄色肉芽肿相关研究揭示新型基因变异 一种罕见的组织细胞肿瘤——青少年黄色肉芽肿 (Juvenile Xanthogranuloma, JXG)，通常出现在皮肤，偶尔会以皮肤外形式（如软组织或中枢神经系统）发病，其遗传驱动机制尚未完全明确。近日，来自多个国际医学中心的研究团队发表了一篇原创研究论文，揭示了针对这些罕见组织细胞肿瘤的新型遗传变异及潜在治疗靶点。本文结合组织病理学和分子水平数据，为治疗方案和分子诊断提供了新的科学依据。 背景与研究动机 JXG 作为一种组织细胞疾病，通常表现为自限性的皮肤病变，并经常在儿童的生命早期自然消退。然而，对于少数发生于软组织或中枢神经系统（CNS）等皮肤外部位的病例，由于其罕见性和变异性，诊断和管理都具有较大的挑战性。近年来，研究发现几种组织细胞疾病...
最新研究报道：Idecabtagene Vicleucel（ide-cel）对三药暴露（TCE）复发及难治性多发性骨髓瘤的疗效显著延长——基于KARMMA-3临床试验的分析结果 学术背景及研究问题 多发性骨髓瘤（Multiple Myeloma，MM）患者经过多线治疗后，疾病最终仍会复发甚至变得难治，预后逐步恶化，尤其是经历蛋白酶体抑制剂、免疫调节剂和CD38单抗三类药物（三药暴露，TCE）治疗后，治疗选择极为有限，疾病控制的效果不佳，患者生存期显著缩短。既往数据显示，这一人群在采用常规治疗时，进展无疾病生存期（PFS）约为3-5个月，总生存期（OS）仅为9-22个月。此外，已有研究表明，嵌合抗原受体（CAR）T细胞疗法是一种潜在的高效治疗手段，但相关研究不足，如何制定CAR-T疗法与传统标...
关于Teclistamab在抗BCMA治疗后复发/难治性多发性骨髓瘤患者中的疗效和安全性的研究解读 学术背景 多发性骨髓瘤（Multiple Myeloma, MM）是一种来源于骨髓中的浆细胞的恶性肿瘤，随着近些年治疗手段的不断发展，总体生存率显著提高。然而，复发/难治性多发性骨髓瘤（Relapsed/Refractory Multiple Myeloma, R/RMM）患者仍然面临巨大挑战。当患者对三种主要的治疗手段（免疫调节药物、蛋白酶体抑制剂、抗CD38单克隆抗体）均产生耐药性后，随着病情的复发或进展，他们的治疗选择变得有限。 B细胞成熟抗原（B-cell maturation antigen, BCMA）是MM治疗的重要分子靶点，针对BCMA的疗法，包括抗体药物偶联物（Antibod...