5-羟色胺调控组蛋白修饰驱动肝癌转移的机制研究 学术背景 癌症转移是导致癌症患者死亡的主要原因之一，尤其是内脏器官的转移，如肝癌（liver metastasis）。神经内分泌肿瘤（neuroendocrine tumors, NETs）是一类具有高度转移潜力的肿瘤，其中神经内分泌前列腺癌（neuroendocrine prostate cancer, NEPC）和小细胞肺癌（small cell lung cancer, SCLC）等肿瘤的肝转移率较高，预后极差。尽管癌症转移的机制研究已取得一定进展，但神经内分泌肿瘤通过神经递质（neurotransmitter）与免疫细胞之间的相互作用促进转移的机制尚不明确。 5-羟色胺（5-hydroxytryptamine, 5-HT）是一种重要的神...

通过跨组织转录组关联研究识别失眠症的新易感基因 背景介绍 失眠症是第二常见的心理疾病，影响全球近三分之一的人口。它不仅会导致生活质量下降，还可能增加心血管疾病、代谢紊乱、情绪障碍和神经退行性疾病的风险。尽管失眠症具有显著的遗传性（遗传率约为22%-25%），但目前对其遗传机制的了解仍然有限。传统的全基因组关联研究（GWAS）虽然揭示了部分与失眠相关的基因位点，但由于其仅依赖基因型数据，可能忽略了基因表达调控对疾病风险的潜在影响。因此，研究人员希望通过结合基因表达数据和GWAS分析，利用转录组关联研究（TWAS）技术，识别新的与失眠症相关的易感基因，并为开发个性化治疗方案提供新线索。 研究来源 本论文由Li Li、Dongjin Wu、Cuiping Zhang等作者共同完成，研究团队来自厦门...

炎症蛋白与化脓性汗腺炎：遗传相关性与孟德尔随机化研究的启示 研究背景 化脓性汗腺炎（Hidradenitis Suppurativa, HS）是一种慢性炎症性皮肤病，主要表现为反复发作的结节、脓肿和窦道，常见于腋窝、腹股沟、肛门周围和乳房下褶皱等皮肤摩擦部位。HS的发病率估计在1%至4%之间，通常在10至30岁之间发病，女性患者更为常见。然而，由于数据收集的不一致、诊断困难以及疾病的污名化，HS的实际患病率可能被低估。 HS的发病机制复杂，涉及遗传易感性、毛囊阻塞和破裂、机械压力、免疫系统失调以及激素紊乱等多因素。当前的治疗方法主要包括抗生素、皮质类固醇、维A酸和激素疗法等药物，以及二氧化碳激光疗法、切开引流、去顶术和广泛切除等物理/外科方法。然而，这些疗法的临床证据相对有限，且手术后复发率...

Nagashima型掌跖角化病的历史与前景 背景介绍 掌跖角化病（Palmoplantar Keratoderma, PPK）是一组以手掌和脚底皮肤过度角化为特征的遗传性或炎症性皮肤疾病，其临床表现多样，诊断复杂。Nagashima型掌跖角化病（Nagashima-type Palmoplantar Keratosis, NPPK）是东亚人群中最常见的PPK类型，由SERPINB7基因的双等位基因致病性变异引起。自20世纪70年代首次在日本被报道以来，NPPK的独立性和遗传机制一直存在争议。直到2013年，SERPINB7基因致病性变异的发现才正式确立了NPPK作为一种独立的遗传性疾病。此后，研究者进一步发现SERPINA12基因的变异也会导致与NPPK相似的临床症状。本文回顾了NPPK的研...

单细胞基因表达适应性进化揭示肿瘤亚克隆的非基因组贡献 学术背景 癌症是一种复杂的疾病，其进展是由细胞的进化驱动的，这些细胞通过获得生长优势的适应性而被选择。传统上，癌症进化的研究主要集中在基因突变上，认为突变是驱动肿瘤进化的主要因素。然而，越来越多的证据表明，非遗传因素，如表观遗传改变和基因表达的变化，也在癌症进化中起着重要作用。基因表达的适应性变化可能直接影响细胞功能，揭示这些变化有助于理解肿瘤进化中的选择性压力，并为设计更有效的治疗方案提供依据。然而，由于技术限制，尤其是基于批量测序的研究难以区分细胞水平的表达变化和细胞群体组成的变化，单细胞RNA测序（single-cell RNA sequencing, scRNA-seq）为研究基因表达的进化提供了新的机会。 本文的研究团队通过构建...

多模态学习揭示基因型-表型动态关系 背景介绍 基因型与表型之间的复杂关系一直是生物学领域的核心问题之一。基因型（genotype）指生物体的遗传信息，而表型（phenotype）则是这些遗传信息在特定环境下的表现。尽管早在1909年，Wilhelm Johannsen就提出了这两个术语，并试图量化它们之间的关系，但一个多世纪以来，我们仍然无法精确地描述基因型如何通过复杂的基因表达模式塑造表型。近年来，单细胞RNA测序（single-cell RNA sequencing, scRNA-seq）等技术的发展使得我们能够在细胞分辨率下观察基因表达的复杂动态，然而这些技术仍然无法全面映射基因型组合如何导致表型的产生。 当前的研究方法，如正向遗传学（forward genetics）和反向遗传学（r...