免疫抑制在眼肌重症肌无力泛化风险中的效果 背景 眼筋無力症（Ocular Myasthenia Gravis, OMG）は、重症筋無力症（Myasthenia Gravis, MG）の初期および局所的な表れであり、多くの患者は最初に眼の症状、例えば眼瞼下垂や複視を示します。MG患者の約85％が初期に眼筋の症状を示しますが、研究によれば、MGは局所に限定された疾患ではなく、発症後2年以内に全身性重症筋無力症（Generalized Myasthenia Gravis, GMG）に進行する患者は50〜80％に上ります。年齢、性別、症状の重症度、異常な反復神経刺激、アセチルコリン受容体抗体（AChR Ab）陽性、胸腺増生などが進行に関連していますが、これらの関連は研究ごとに一貫していません。 これ...

科学研究報告：薬物治療によるCollapsin Response Mediator Protein 2リン酸化抑制を通じた正常眼圧緑内障マウスモデルの網膜神経節細胞死の緩和 背景紹介 正常眼圧緑内障（Normal Tension Glaucoma, NTG）は緑内障ファミリーの中の進行性神経変性疾患の一つです。通常、緑内障の発症は眼圧（Intraocular Pressure, IOP）レベルの上昇と関連していますが、NTGは正常眼圧下でも網膜神経節細胞（Retinal Ganglion Cells, RGC）の変性、軸索の喪失、および視神経の損傷が発生します。NTGは開放隅角緑内障の一つのサブタイプとして、その病理メカニズムが広く注目されており、特にグルタミン酸興奮毒性と酸化ストレスが重要...

計算方法によるPAX6遺伝子ミスセンス変異の解釈の向上 背景紹介 PAX6遺伝子は高度に保存された転写因子で、眼の発生において重要な役割を果たしています。PAX6のヘテロ接合性機能喪失変異は、無虹彩症を含む一連の眼科疾患を引き起こす可能性があります。しかし、多くのPAX6遺伝子のミスセンス変異は現在、意義不明の変異（VUS）に分類されており、これは分子診断に大きな課題を提起しています。計算ツールを使用して遺伝子変異の影響を評価することはできますが、その予測の正確性は様々です。この研究では、著者らはPAX6ミスセンス変異に関する計算予測ツールの性能を評価し、最適化しました。 出典紹介 この論文は、Nadya S. Andhika、Susmito Biswas、Claire Hardcastle...

新発見：GJA8遺伝子変異と家族性無瞳孔-小眼球-白内障症候群の関連性研究 研究背景 目の正常な発達は、多くの遺伝子と要因が協調して作用する過程です。眼の発達不全は先天性眼部奇形、例えば無眼症、小眼症または裂隙眼症を引き起こします。先天性無瞳孔は、目に瞳孔がない稀な疾患です。現在、この症状については1家系と2つの孤立症例のみが報告されています。無瞳孔に関連する遺伝子はまだ同定されておらず、その発症メカニズムは不明です。この科学的問題を解決するため、本研究では先天性無瞳孔-小眼球-白内障症候群を持つ中国の家系を募集し、この遺伝性疾患の背後にある遺伝的要因を明らかにすることを目的としました。 論文出典 本研究論文は、東曲綬、邹同丹、甄芳源、王婷、周永伟、吴嘉辉、長田達夫、松下厳、龔波、近藤博之、...

高マグネシウムが弱視患者の両眼視覚回復を促進するメカニズムの研究：TRPM7の役割 脳発達の重要な時期において、異常な視覚体験は弱視などの視覚機能障害を引き起こす可能性があります。現在の研究によると、高マグネシウム（Mg^2+）補給は成体の視覚皮質のシナプス可塑性を回復させ、成人の弱視眼の視力回復を促進することができます。しかし、Mg^2+が成人の弱視患者の両眼視覚を回復させることができるかどうか、またその潜在的な分子メカニズムは何かについては、まだ明らかになっていません。脳科学と知能技術の卓越センター、中国科学院の研究者らが2023年8月9日に受理し、2024年3月6日に受理された論文が、この現象の研究に新たな洞察を提供しています。この研究は「Neurosci. Bull.」に掲載されてい...