医学智能诊断新突破：随机化可解释机器学习模型推动高效医学诊断 一、学术背景与研究动因 近年来，深度学习（Deep Learning, DL）模型在医疗健康领域中扮演着举足轻重的角色。通过处理海量医学数据，DL显著提升了疾病的诊断准确性和临床决策水平。在医学影像分析、基因组学数据处理、临床疾病预测等领域，DL模型展示了强大的自动特征提取与复杂模式识别能力。但与此同时，深度模型的“黑箱”特性（即难以解释其决策过程）、庞大的计算资源消耗和冗长的训练时间，也成为其在临床实际应用中难以跨越的重要障碍。 医学领域的决策过程不仅需要高准确率，还需兼顾速度与透明性，一方面保证快速诊断以应对紧急医疗情境，另一方面满足如GDPR等对自动化决策可解释性的法律法规要求。此外，DL模型尤其是大规模神经网络所带来的能源...

从数字孪生到虚拟人类孪生体：数字健康领域的“登月计划” 一、学术背景与研究动因 当前，全球医疗健康体系依然存在诸多未被满足的临床和社会需求，其表现例如治疗选择的缺乏、不足与昂贵的医疗资源、漫长的候诊时间，以及对儿童和罕见病等弱势群体关注的不足（unmet needs）。尽管医学对健康和疾病的生理机制理解不断加深，新的诊疗技术也在持续涌现，但医疗服务的普及性、效率和个性化始终有所欠缺。为此，医学界和产业界不断探索以数字化和信息化手段推动变革。 类似于人类基因组计划（Human Genome Project）彻底解读人类遗传信息，IUPS生理组项目（Physiome Project）首次提出了“系统性数字化动态人类生理模型”的构想，即构建包含全部已知人类病理生理特征的虚拟“数字人类”模型。而后，...

一、研究背景与学术意义 阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease, AD）作为全球范围内老年痴呆症发病率最高的类型，约占全部痴呆症患者的60%—80%。其主要发病群体为65岁以上人群，特征性病理改变包括淀粉样蛋白β（amyloid-β）斑块的沉积、神经纤维缠结以及广泛的神经元丧失。虽然近年来神经影像、脑脊液检测及基因组学为AD的研究带来诸多进展，但AD的早期诊断与疾病进程的客观监测仍受限于侵入性检测方式（如脑脊液穿刺或脑部PET成像）以及有限的生物标志物储备。血浆由于采集简便、患者依从性高，被视为未来AD无创诊断与动态监测的理想基体。但既往基于血浆的蛋白质组学研究样本量普遍较小，且检出蛋白数有限，掣肘了血浆生物标志物的系统性发现和验证。 此前的多项学者研究（如Walker等人、S...

利用生成式深度学习预测复杂性状的致因基因集：PNAS重磅新方法解读 一、学术背景与研究动机 复杂性状的困境 基因型与表型关系一直是生物学和遗传学领域最核心的问题之一。尤其在生物体级别的复杂性状（complex traits）研究中，这一问题尤为突出。所谓复杂性状，指的是表型受多基因（或多个基因位点，loci）协同作用调控，如常见的哮喘、炎症性肠病、糖尿病、癌症转移等。这些性状通常受遗传背景、表观遗传、环境因素等多重因素影响，使得从基因型预测表型变得异常困难。 现代遗传学研究主要依赖于全基因组关联研究（GWAS, genome-wide association studies）或转录组关联研究（TWAS, transcriptome-wide association studies）等关联分析...

植物基因组跨物种建模的里程碑：PlantCaduceus DNA语言模型的创建与突破性应用 一、学术背景与研究动因 在过去二十年里，伴随高通量测序技术的飞速发展，超过1000种植物基因组已经发表，预计未来这一数字还将持续激增。然而，对这些庞大基因组的功能元素进行注释、理解它们在转录和翻译层面的表达调控，以及分析不同遗传变异对于生物个体适应性和性状的影响，一直是植物基因组学乃至作物改良领域中亟需突破的“瓶颈”问题。 相较于动物和人类，植物基因组拥有更复杂的结构，表现为基因组大小巨大、重复序列比例极高、物种间多样性极强，甚至同属同种内部亦具有极大变异。因此，基于单一物种构建的深度学习（deep learning，DL）模型，往往只在特定物种内表现良好，难以跨物种泛化。这极大限制了新测序植物（尤其...

利用仿真推断加速单分子结构识别 ——《amortized template matching of molecular conformations from cryoelectron microscopy images using simulation-based inference》研究新闻报告 研究背景与意义 在分子生物学和结构生物学领域，理解生物大分子如何通过不同构象（conformation）的转变来执行其功能，是揭示生命过程机制的核心目标。众所周知，蛋白质、核酸等生物大分子具有高度的柔性，它们在细胞中不断地于各种构象之间重组，而这些不同的构象往往与分子的生物学功能直接相关。因此，实验上全面刻画分子体系的“构象分布（conformational ensemble）”和结构动力学，成为...