研究背景与目的 本研究聚焦于成年大脑皮层沟回的复杂形态学特征，特别是大脑沟（sulci）的线性与复杂性形态的分类及其形成机制。沟是大脑皮层表面的沟槽结构，对应不同的遗传特性、功能区以及胎儿时期的沟回发育时间。本研究团队试图通过自动化的数据管道分析，探索大脑沟回结构的分类特征及其与基因表达梯度的关系。此项研究的重要性在于：尽管大脑表面结构的个体差异极大，但其形成过程可能遵循某种规则。本研究旨在为沟回形态提供一种定量化分类体系，揭示沟回复杂性的发育来源，并为今后的神经发育与疾病研究提供新的视角。 研究来源与作者 此项研究由William E. Snyder及其团队完成，发表在2024年10月的《Neuron》期刊上。研究团队来自剑桥大学、美国国家精神卫生研究院、伦敦国王学院、巴黎萨克雷大学等多家...

胃肠道诱导的α-突触核蛋白和Tau蛋白传播引发帕金森病和阿尔茨海默病的共病病理及行为损伤 背景介绍 帕金森病（Parkinson’s Disease, PD）和阿尔茨海默病（Alzheimer’s Disease, AD）是两种常见的神经退行性疾病，分别由α-突触核蛋白（α-synuclein, a-syn）和Tau蛋白在大脑中聚集形成异常包涵体所致。Braak等研究提出一种假说，即PD的致病蛋白α-syn可能在胃肠道中的肠神经系统（Enteric Nervous System, ENS）先行聚集，并通过迷走神经向上传播至中枢神经系统（Central Nervous System, CNS）。然而，传统的PD模型在精确模拟胃肠道到脑部的致病蛋白传播上存在技术瓶颈。因此，建立更具真实性的模型以...

EFTUD2缺乏触发小脑蒲肯野细胞铁死亡引发的细胞退化 小脑在运动协调和高级认知功能中扮演着重要角色，而小脑蒲肯野细胞（Purkinje Cell，PC）的健康对小脑的功能维持至关重要。基于替代性剪接（Alternative Splicing，AS）的基因调控在神经系统的发育过程中起到关键作用，尤其是在维持PC存活方面。研究发现，剪接体（spliceosome）和RNA结合蛋白（RBP）的异常会导致一系列神经发育和退行性疾病，包括PC的快速退化。这项研究的核心是EFTUD2基因，这是剪接体中一个关键的GTP酶，在RNA剪接过程中不可或缺。此前的研究已表明，EFTUD2突变可导致一种名为下颌面骨发育不良伴小头畸形（Mandibulofacial Dysostosis with Microcep...

核小体完整性破坏与RNA剪接在C9orf72-FTD/ALS中的调节失调 背景与研究动机 C9orf72 基因的 (GGGGCC)n 六核苷酸重复扩增是引发额颞叶痴呆（FTD）和肌萎缩侧索硬化症（ALS）的最常见遗传原因。研究表明，这些重复序列不仅会形成毒性RNA聚集，还会通过非典型翻译生成神经毒性双肽重复（DPR）蛋白聚集，尤其是聚甘氨酸-精氨酸（Poly-GR）。这些病理特征引发的RNA处理异常，如RNA错剪接等，是ALS和FTD患者中广泛存在的问题。尽管已有研究揭示了部分RNA结合蛋白（RBPs）与这些重复RNA的相互作用机制，但尚未明确这些相互作用如何引起全局性剪接失调。 在本研究中，研究者们尝试揭示 (GGGGCC)n 重复RNA对核小体相分离特性和动态的影响，进而深入探讨这种变化...

探究运动皮层在基底神经节与运动动态控制中的关键作用 研究背景及动机 运动皮层（Motor Cortex, M1）在运动生成与调控中的作用一直是神经科学的重要课题。M1与纹状体（Striatum）的相互作用在选择与执行目的性动作上起到关键作用。然而，具体是如何协同这些功能却尚未明确。运动皮层是否是生成运动指令的唯一源头，或者是否仅在运动调控中发挥作用，仍然存在争议。近年来，部分研究提出基底神经节可能是选择与执行动作的核心区域，而非M1。另有研究显示，M1损伤不会显著影响一些简单运动任务，这些发现进一步加深了对于M1功能的理解分歧。为澄清运动皮层在运动生成中的确切角色，Nicholas与Yttri团队（2024）对小鼠M1进行双侧损伤并记录其纹状体活动与运动表现，旨在揭示运动皮层是否对生成与调节...