即刻入选：新生儿严重联合免疫缺陷症家长将经历的不确定性深度分析 研究背景 新生儿严重联合免疫缺陷症（Severe Combined Immunodeficiency，简称SCID）是一种罕见且可致命的遗传性疾病。患者若无及时诊断和治疗，将面临生命威胁。近年来，通过新生儿筛查早期识别SCID后，儿童的临床预后有了显著提高，给家长带来了一线希望。然而，在早期诊断的同时，家长们需要开始一段陌生的复杂旅程，而这个过程中充满了各种信息和情感支持的需求，特别是如何处理和应对不确定性。本研究的目的在于，通过应用Han等人提出的不确定性框架，探索通过新生儿筛查诊断出SCID的儿童家长所经历的不同类型的不确定性，从初诊开始到后期治疗，乃至新常态的适应过程。 研究源起 本研究由Melissa Raspa、Oks...

杂合性THBS2致病变异导致人类和小鼠带有血管特征的Ehlers-Danlos综合征 论文背景 Ehlers-Danlos综合征（EDS）是一组由胶原蛋白和与胶原蛋白相关基因突变引起的结缔组织疾病。这些疾病表现形式多样，因其临床特征的差异，可分为14种不同的类型。经典EDS通常表现为关节过度活动、皮肤过度伸展和皮肤脆弱，而其他类型则可能涉及血管或骨骼的问题。血管型EDS（vEDS）以动脉瘤和血管夹层为特征，由COL3A1基因的杂合性致病变异引起。不过，其他类型的EDS中也有血管受累的情况。临床上的重叠强调了在受影响个体中进行精确分子诊断的必要性。 论文来源 这篇论文题为《杂合性THBS2致病变异导致人类和小鼠显著的血管特征的Ehlers-Danlos综合征》，作者包括Noam Hadar、O...

新发现：GJA8基因突变与家族性无瞳孔-小眼球-白内障综合征的关联性研究 研究背景 眼睛的正常发育是一个需要多种基因和因素协调作用的过程。眼发育不良会导致先天性眼部畸形，如无眼症、小眼症或裂隙眼症。先天性无瞳孔是一种罕见疾病，表现为眼睛中没有瞳孔。目前，只有一个家族和两个孤立病例报道了这种病症。与无瞳孔相关的基因尚未被鉴定，导致其发病机制不明。为了解决这一科学问题，本研究招募了一个中国家族，他们患有先天性无瞳孔-小眼球-白内障综合征，旨在揭示这一遗传性疾病潜在的基因因素。 论文来源 本研究论文由东曲绳、邹同丹、甄芳源、王婷、周永伟、吴嘉辉、长田达夫、松下严、龚波、近藤博之、李秋明和张厚斌共同完成，归属于郑州大学第一附属医院眼科、四川省人民医院实验医学部以及日本职业环境卫生大学眼科部等机构。该...

本研究旨在探讨涉及NR0B1 (DAX1)基因拷贝数变异(CNVs)与46,XY性腺发育不全之间的关系。46,XY性腺发育不全（gonadal dysgenesis, GD）是一种由于性腺未能完全分化为睾丸而导致性发育障碍的疾病。此病会导致个体外生殖器官表现为女性或两性畸形。以前，该疾病被认为是与X染色体Xp21.2区域Nr0b1基因重复相关，但最近的一项复杂结构变异研究表明，即使不直接涉及Nr0b1基因，同样会出现该疾病。这表明Cnvs在Xp21.2区域引发46,XY性腺发育不全的机制尚未完全理解。 论文来源 此论文由Nathalie Veyt、Griet Van Buggenhout、Koen Devriendt、Kris Van Den Bogaert和Nathalie Brison等...

面部特异性活动与意识性面部感知的关系探究 引言 面部感知是一种基本的认知过程，使人类能够有效识别环境中的脸部，从而更好地进行社交互动。广泛的研究已在大脑腹侧视觉皮层中识别出一个特定区域，该区域对面部刺激表现出显著的活动增加。然而，这种面部特异性感应是否直接与面部感知（例如，主观感知）相关，仍然不清楚。比较不同感知状态下的神经活动可以直接证明这些信号在意识面部感知中的作用。 本次研究的主要目的是探讨腹侧流视觉皮层中的面部特异性活动是否与意识面部感知相关。为此，研究者们使用了人类颅内脑电图（electrocorticography，ECoG）技术，这提供了对大脑电生理响应的直接测量，同时具有高空间和时间分辨率。通过这种方法，研究者们得以比较被试在“看到了”面部（“seen”条件）和“没有看到”面...