学术背景 循环DNA（circulating DNA, cirdna）近年来在肿瘤诊断中引起了广泛关注，尤其是在癌症的液体活检（liquid biopsy）中展现出巨大的潜力。cirdna不仅可以用于检测肿瘤的基因突变，还可以在治疗监测、癌症复发监测以及癌症筛查中发挥重要作用。然而，关于cirdna在围手术期（perioperative period）的动态变化及其来源的研究仍然较少。手术作为一种常见的癌症治疗手段，其伴随的组织损伤、炎症反应以及免疫细胞的激活可能导致cirdna的释放增加。此外，中性粒细胞胞外陷阱（neutrophil extracellular traps, nets）作为免疫系统的重要组成部分，可能在术后炎症反应中发挥作用，并与cirdna的释放密切相关。 本研究旨在探...

乳腺癌是全球女性中最常见的恶性肿瘤之一，其发病机制复杂，涉及多种基因突变和信号通路异常。同源重组缺陷（Homologous Recombination Deficiency, HRD）是乳腺癌中的一个重要分子特征，与患者对PARP抑制剂（PARPi）治疗的敏感性密切相关。HRD通常由BRCA1/2基因突变引起，但越来越多的研究表明，其他基因的突变也可能导致HRD。TP53基因是乳腺癌中最常见的突变基因之一，其在细胞周期调控、DNA修复和基因组稳定性中发挥关键作用。然而，TP53突变与HRD之间的关系尚未完全阐明。本研究旨在通过临床下一代测序（Next-Generation Sequencing, NGS）技术，探索TP53特异性突变在乳腺癌HRD中的潜在作用，并评估其作为PARPi治疗生物标...

学术背景 溃疡性结肠炎（Ulcerative Colitis, UC）是一种慢性炎症性肠病，表现为结肠黏膜的反复炎症和溃疡形成。目前，UC的治疗主要依赖于免疫抑制药物，如皮质类固醇、免疫调节剂和生物制剂。然而，这些药物的免疫抑制作用增加了患者感染机会性病原体的风险，其中包括爱泼斯坦-巴尔病毒（Epstein-Barr Virus, EBV）。已有研究表明，EBV感染与UC的临床症状、治疗反应、手术干预需求以及淋巴瘤风险增加有关。然而，现有研究主要集中在EBV与UC的流行病学和临床关联上，关于EBV如何加剧结肠炎的机制尚不明确。 巨噬细胞在UC的发病机制中扮演着重要角色，而焦亡（pyroptosis）是一种由炎症小体调控的程序性细胞死亡方式，与炎症反应的放大密切相关。糖酵解（glycolysi...

婴儿血管瘤（Infantile Hemangioma, IH）是儿童中最常见的良性血管肿瘤，发病率约为4%-10%。尽管大多数IH病例会自发消退，但部分病例可能导致永久性色素沉着、纤维组织积累和瘢痕形成，影响儿童的外观和生活质量。此外，某些IH病例可能伴随出血、疼痛、感染和溃疡，甚至导致器官衰竭、视力障碍、关节活动受限、呼吸困难等严重并发症。因此，深入研究IH的发病机制，寻找新的治疗靶点，具有重要的临床意义。 SOX4是SOX基因家族的一员，作为一种关键的转录因子，在肿瘤血管生成中发挥重要作用。研究表明，SOX4在多种恶性肿瘤中高表达，并通过调控PI3K/AKT等信号通路促进肿瘤进展。然而，SOX4在IH中的作用机制尚未完全阐明。因此，本研究旨在探讨SOX4在IH发展中的功能及其潜在机制，以...

结直肠癌（Colorectal Cancer, CRC）是全球范围内发病率较高的恶性肿瘤之一，其预后与肿瘤微环境中的免疫反应密切相关。近年来，三级淋巴结构（Tertiary Lymphoid Structures, TLS）作为肿瘤微环境中的重要组成部分，被认为与患者的良好预后相关。TLS是由B细胞和T细胞组成的免疫细胞聚集结构，类似于次级淋巴器官（Secondary Lymphoid Organs, SLO），在非淋巴组织中形成，并在慢性炎症或肿瘤环境中发挥重要作用。尽管多项研究表明TLS的存在与多种实体瘤的预后改善相关，但其在结直肠癌中的具体作用尚未得到充分研究，且TLS的定义和量化方法尚未统一，这限制了其在临床中的应用。 为了填补这一空白，来自中国多家医院的科研团队开展了一项多中心研究...