パーキンソン病の遺伝子変異検出と開示:包括的報告 背景紹介 パーキンソン病(Parkinson’s Disease, PD)は、運動機能障害と非運動症状を主な特徴とする進行性の神経変性疾患です。研究により、少なくとも7つの遺伝子(LRRK2、GBA1、PRKN、SNCA、PINK1、PARK7、VPS35)がパーキンソン病の発症と直接関係していることが示されています。しかし、臨床での適切な遺伝子検査の不足により、多くのパーキンソン病患者は自身の遺伝子状態を知らないままです。これは個別化医療の実施に影響を与えるだけでなく、遺伝子変異を標的とした薬物研究への参加率の低下にもつながっています。したがって、北米地域の広範な人口における遺伝子パネルに基づく遺伝子検査の成果を理解することは、患者、臨床医...

学術報告 世界的侵襲性真菌感染（Invasive Fungal Infections, IFIs）の発生率は過去数十年間で増加しており、主に免疫機能が低下した患者に影響を与え、これらの感染症は高い死亡率と罹患率を伴うことが多い。アスペルギルス・フミガトゥス（Aspergillus fumigatus）は最も一般的で致命的なIFI病原体の一つである。真菌感染症の効果的な治療の主な障害は、迅速かつ正確な診断ツールの不足であり、これには微生物学的確認のための侵襲的な手術が頻繁に必要であること、および構造的イメージング方法の特異性が不十分であることが含まれる。 これらの問題に対処するため、研究チームはアスペルギルス・フミガトゥス特異的なポジトロン断層撮影（Positron Emission Tomo...

大腸組織生検における高感度メタゲノムシーケンシング：宿主DNAの除去の影響 背景 次世代シーケンシング技術を用いて培養条件なしでバクテリアの分類構造を評価することは、細菌の不均衡とさまざまな疾患との関係を研究するための一般的な方法となっています。これまでの研究では、16S rRNA遺伝子アンプリコンまたはメタゲノムシーケンシングを用いて、ヒトの口腔、腸粘膜、糞便サンプルの微生物叢スペクトルを分析してきました。しかし、16S rRNA遺伝子シーケンシングは分類識別の解像度に限界があるのに対し、メタゲノムシーケンシングは種や亜種レベルのバクテリアを識別することができます。さらに、メタゲノムシーケンシングは複数の領域にわたるデータを提供し、複数のドメインにまたがる相互作用を推測することができます。...

敗血症関連肝機能障害における時間依存的マルチオミクス統合 はじめに 敗血症、特に重症例は、全身感染により多臓器不全を引き起こし、世界中で年間最大500万人が敗血症で死亡しています。従来、敗血症関連肝機能障害（Sepsis-Associated Liver Dysfunction, SALD）は、黄疸と高ビリルビン血症を伴う症状と考えられていました。研究が進むにつれ、肝機能障害は敗血症の初期段階で発生することが分かりましたが、現在のところこの疾患に対する特効的な治療法はありません。 近年、ゲノミクス、トランスクリプトミクス、プロテオミクス、メタボロミクスなどのマルチオミクス技術（Multi-Omics Technologies）が急速に発展し、個別化医療の進歩を著しく促進しています。しかし、単...

背景紹介 膵管腺癌（Pancreatic Ductal Adenocarcinoma，PDAC）は、強い免疫抑制性腫瘍微小環境（Tumor Microenvironment，TME）を持つ悪性腫瘍であり、抗PD-1や抗CTLA-4などの免疫チェックポイント阻害（Immune Checkpoint Blockade，ICB）治療に対して強い抵抗力を示します。腫瘍由来の骨髄由来抑制細胞（Myeloid-Derived Suppressor Cells，MDSCs）は、腫瘍免疫抑制において重要な役割を果たし、PDACを含むがんのICB抵抗を引き起こします。この免疫抑制メカニズムの解明は、ICB治療効果を高める新たな戦略を提供します。ビオプテリン（Biopterin）代謝は腫瘍の免疫環境に影響を与え...