lgals9b通过稳定eef1d蛋白并激活PI3K/AKT信号通路促进胃癌的发生和转移 学术背景 胃癌是全球第五大常见癌症，每年有超过一百万新病例被诊断出来。由于其晚期检测的特点，胃癌的死亡率较高，在癌症相关死亡中排名第四。尽管在手术切除、辅助化疗和免疫检查点阻断等治疗方面取得了一些进展，但胃癌的治疗效果仍然有限，且复发率较高。这些挑战主要源于胃癌的发病机制和药物作用机制尚不明确。因此，全面分析胃癌的分子发病机制对于识别关键靶点、探索新的治疗策略至关重要。 近年来，半乳糖凝集素（galectins）在胃癌研究中引起了广泛关注，被认为是潜在的生物标志物和治疗靶点。其中，galectin-9（lgals9）因其在肿瘤微环境中的免疫调节作用以及与胃癌预后不良的潜在关联而备受关注。然而，galect...

论文综述报告：HIF-1α调控的代谢重编程对IgA B细胞分化及肠道炎症的作用机制研究 背景介绍 胚中心（germinal centers，GC）是免疫B细胞克隆扩展和抗体亲和力成熟的关键位点，也是抗体分子类别转换的重要发生地。在GC区域内，B细胞通过体细胞高变（somatic hypermutation，SHM）和类别转换重组（class-switch recombination，CSR）实现对IgG、IgA等抗体类别的生成。这一过程中，表观遗传的组蛋白修饰在转录可达性和DNA双链断裂修复中起了关键作用。然而，在GC区域内的低氧微环境（hypoxia）对免疫细胞代谢和功能调控的具体机制仍未完全阐明。 已有研究表明，低氧诱导因子-1α（hypoxia-inducible factor-1α，...

数字化空间转录组研究揭示DTX3L和BST2在食管鳞状细胞癌肿瘤发生中的关键作用 背景与研究问题 食管癌(Esophageal Cancer, EC)作为一种全球性高发的肿瘤疾病，其相关发病率和死亡率居高不下。食管鳞状细胞癌(Esophageal Squamous Cell Carcinoma, ESCC)是亚洲地区最为常见的组织学亚型。由于其进展迅速、治疗抵抗和高转移率，患者预后极差。早期发现和治疗ESCC已成为减少患者死亡率的关键。但是，ESCC起始和早期肿瘤发生的细胞和分子机制尚未完全明确，尤其是从正常组织到低级别瘤样变、高级别瘤样变，最终发展为侵袭性癌症的动态演进过程尚有待深入探索。 目前的研究主要关注ESCC中肿瘤细胞的行为，却忽视了肿瘤微环境(Tumor Microenviron...

MECP2 重复综合征中的结构变异与表型变异性研究报道 学术背景 MECP2 重复综合征（MECP2 Duplication Syndrome，MRXSL）是一种 X 连锁基因组疾病，主要由 X 染色体上 MECP2 基因的拷贝数增加所致。这种疾病主要影响男性，临床特征多样，包括婴儿低张力、严重的发育迟缓、智力残疾、语言能力丧失、渐进性痉挛性瘫痪、胃肠问题、频繁的呼吸道感染和癫痫。虽然 MRXSL 病例表现出显著的临床多样性，但目前尚不清楚基因组结构变异与临床表型之间的具体联系。此外，复杂基因组重排（Complex Genomic Rearrangements, CGRs）在高达 38% 的 MRXSL 家庭中被发现，这进一步加深了对该疾病的复杂性认知。鉴于此，研究者希望通过综合基因组学、转...

全基因组范围甲基化研究揭示PTSD相关的新DNA甲基化位点：23个军民队列的Meta分析 学术背景及研究目标 创伤后应激障碍（Posttraumatic Stress Disorder, PTSD）是一种严重的精神疾病，通常发生在个人经历极端创伤事件后。PTSD的症状包括侵入性记忆、对触发记忆情境的回避或情感麻木，以及持续的高警觉反应，这些特征可能显著影响心理与生理健康。PTSD已被证明与慢性疾病风险增加相关，如心血管疾病等，这与其患者自我保健水平较低、药物依从性差及更高的物质使用率有关。 尽管大多数人遭遇过创伤事件，但只有少数发展为PTSD，这表明遗传和环境因素对PTSD的发生具有重要作用。以往的全基因组关联研究（Genome-Wide Association Studies, GWAS）...

关于卵巢癌基因组不稳定性研究的综合报道 背景与研究问题 卵巢癌作为一种致命的妇科恶性肿瘤，近年来的研究集中于拓展靶向疗法的可行性。多聚腺苷二磷酸核糖聚合酶（Poly(ADP-ribose) polymerase, PARP）抑制剂的引入，为治疗卵巢癌带来了划时代的治疗新选择，这种疗法尤其对患有同源重组缺陷（Homologous Recombination Deficiency, HRD）的患者具有显著疗效。然而，HRD的驱动因素除经典的BRCA1和BRCA2突变（BRCA1/2 mutations，以下简写为BRCAM）之外，还有哪些基因或变异参与其中仍不清晰。此外，关于非BRCA基因组不稳定性模式及其对HRD检测和精准治疗的影响也缺乏系统性的理解。 基于此，Alan Barnicle等研究...