Kii ALS/PDC星形胶质细胞中存在异常CHCHD2相关线粒体病变的研究报告 一、研究背景 肌萎缩侧索硬化/帕金森痴呆综合症（ALS/PDC）是一种罕见且复杂的神经退行性疾病，主要见于日本、关岛和巴布亚新几内亚等西太平洋岛屿。该疾病患者表现出经典ALS或帕金森病（PD）的症状，尸检后发现α-synuclein蛋白以及TDP-43蛋白的聚集，分别是PD和ALS的标志性特征。此外，还检测到磷酸化tau蛋白，这进一步复杂了该病的蛋白病理特性。尽管影响此病的多种因素被研究，至今其病因依然不明。越来越多的证据表明，星形胶质细胞（astrocytes），一种对维持脑健康至关重要的细胞，可能在ALS/PDC的发病机制中扮演了重要角色。本研究通过诱导多能干细胞（iPS细胞）技术，培养了多种星形胶质细胞系...
研究背景 多发性硬化症（Multiple Sclerosis, MS）是一种常见的中枢神经系统病变疾病，主要特点是神经元轴突脱髓鞘以及神经元损伤。这种病的异质性极强, 即不同患者的病情表现和病理机制各不相同，这极大地增加了治疗和预后评估的难度。因此，本研究旨在通过对226名MS捐赠者的大脑病理解剖数据进行探索性因子分析，识别出该疾病中独立的神经病理维度，从而进行更精准的病理分型。 论文来源 本文由Alyse de Boer、Aletta M.R. van den Bosch、Nienke J. Mekkes、Nina L. Fransen等几个研究人员共同撰写，隶属于荷兰格罗宁根大学医学中心、阿姆斯特丹大学医学中心等多个研究机构。论文发表于2024年，发表于Acta Neuropatholo...
使用 MALDI-MSI 与组织学共定位研究发现神经节苷脂与阿尔茨海默症中β淀粉样斑块共定位 阿尔茨海默症（Alzheimer’s Disease, AD）是一种进行性神经退行性疾病，其特征是认知功能受损和行为改变。历史上，对AD的研究主要集中在错误折叠的蛋白质上，但随着质谱技术的进步，AD脂质组学的研究逐渐引起了越来越多的关注，脂质异常调节被认为在AD发病机制中起着关键作用。神经节苷脂（gangliosides）是一类富集于中枢神经系统的糖脂类物质，之前的研究表明，复杂的GM1向简单的GM2和GM3转变可能与神经退行性疾病的发展有关。复杂神经节苷脂（特别是具有20碳脂基链的神经节苷脂）在衰老大脑中显著增加。 在这项研究中，研究团队利用基质辅助激光解吸电离质谱成像（MALDI-MSI）技术研...
神经退行性疾病中Annexin A11聚集与TDP-43蛋白病的研究 在这篇发表于 Acta Neuropathologica 的研究报告中，John L. Robinson等来自宾夕法尼亚大学的研究人员探讨了Annexin A11在神经退行性疾病中的聚集现象，特别是与前额叶叶变性伴TDP-43蛋白包涵体（FTLD-TDP）有关的类型C（FTLD-TDP Type C）。这一研究背景是因为TAR DNA结合蛋白43（TDP-43）是一种RNA结合蛋白，已知在多种神经退行性疾病如肌萎缩性侧索硬化症（ALS）和FTLD-TDP中形成包涵体，而与之相关的Annexin A11尚未在散发性ALS和FTLD-TDP等病例中被研究详尽。研究人员旨在探讨TDP-43与Annexin A11之间的关系。 研...
阿尔茨海默症进展中的基因表达与蛋白质不溶性的变化 背景介绍 阿尔茨海默症（Alzheimer’s Disease，AD）作为最常见的痴呆类型，以其主要的两大神经病理性特征——淀粉样斑块和神经纤维缠结（NFTs）而闻名。淀粉样斑块由β-淀粉样蛋白（Aβ）肽段组成，这些肽段由淀粉样前体蛋白（APP）的连续切割产生；而神经纤维缠结主要由过磷酸化的配对螺旋丝（PHF）- tau蛋白形成。不仅在阿尔茨海默症中，在其他如额颞叶痴呆（FTD-tau）、皮质变性肌萎缩（CBD）、渐进性核上麻痹（PSP）等“tau病变”中也可见到NFTs。 近来的网络化研究发现，一种叫做SHIP2（含SH2结构域的肌醇5-磷酸酶2，编码基因为INPPL1）转录水平的上调与认知衰退及人类AD和老年大脑中的病理变化显著相关。SH...
研究背景 重症肌无力（Myasthenia Gravis, MG）是一种慢性抗体介导的自身免疫性疾病，主要影响神经肌肉接头处的突触传导。大约85%的MG患者由针对乙酰胆碱受体（AChR）的抗体介导。这种疾病的临床特点是肌肉无力，尤其是疲劳性肌肉无力。虽然目前已有一些抗AChR抗体水平作为诊断指标，但其预测疾病活动性的价值仍存在争议。这使得MG领域存在一个知识空白，即缺乏指示疾病活动性和识别高风险患者的生物标志物。鉴于MG的新治疗策略不断涌现，识别有效的生物标志物以分层患者并加强监测成为迫切需求。 论文来源 本研究由Christina B. Schroeter、Christopher Nelke、Frauke Stascheit、Niklas Huntemann、Corinna Preusse...