单磷酸脱氢酶缺乏症患者大脑葡萄糖代谢的影像学研究 背景介绍 在现代线粒体医学中，评价脑部疾病的范围一直是一个限制性的难题。这种限制妨碍了我们理解线粒体疾病患者大脑成像表型的机制，以及识别新的生物标志物和治疗靶点的能力。尤其是对于单磷酸脱氢酶缺乏症（Pyruvate Dehydrogenase Deficiency，PDHD）这种典型的线粒体疾病，患者通常表现出严重的神经功能缺陷。PDHD小鼠模型研究显示，随着疾病进展，体内大脑葡萄糖摄取和糖酵解会显著增加。丙酸盐被证明是这种情况下的一个重要补碳底物，其与生酮饮食结合，显著延长了PDHD小鼠的寿命，并改善了其神经病理和运动缺陷。 研究来源 这篇论文由Isaac Marin-Valencia等人撰写，作者来自于纽约西奈山伊坎医学院的Abimael...

成人发病特发性局灶性颈部肌张力障碍患者的白质微结构变化研究报告 科学家们致力于研究成人发病特发性局灶性颈部肌张力障碍（Adult-Onset Idiopathic Focal Cervical Dystonia，AOIFCD），这是成人发病最常见的一种特发性肌张力障碍。这种疾病主要表现为颈部肌肉异常姿势和在部分患者中伴随的头部震颤。现有的神经影像学研究已经表明，关键的运动网络可能受到此病影响。然而，之前使用的测量方法缺乏对基础病理生理差异的特异性，因此作者希望通过宿主白质运动路径微观结构的研究，进一步理解其潜在机制。 本文由Cardiff University Brain Research Imaging Centre的Claire L. Maciver、Derek Jones和Katy G...

研究报告 背景概述 创伤性脑损伤（Traumatic Brain Injury, TBI）是全球主要的永久性残疾和死亡原因。这些障碍具有动态和演化特征，涉及进行性脑损伤和病理生理变化并伴有多系统损害。TBI的严重程度通常通过格拉斯哥昏迷量表（Glasgow Coma Scale, GCS）进行评估。该量表由Teasdale和Jennett于1974年创建，并在1980年首次纳入高级创伤生命支持（ATLS）标准。GCS是一种简单、可靠且易于解释的评分系统，用于详细监测TBI患者的意识水平，特别是紧急医疗服务（Emergency Medical Services, EMS），已将其作为患者初步评估的重要工具。然而，GCS在全球评估中存在一定局限性，当前研究旨在探索GCS与乳酸作为临床决策工具的潜...

丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症胎儿脑部MRI中的异常 背景与研究目的 丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症（Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency，PDCD）是一种由多个基因（包括PDHA1）的致病变异引起的线粒体代谢紊乱。经典的新生儿脑部影像学特征已经被描述，主要集中在发育异常和脑实质损伤方面。然而，目前尚无全面描述的PDCD在胎儿脑部MRI中的表现。该研究的目标是通过综合胎儿影像学和基因检测进一步表征PDCD胎儿脑部MRI表现，并确定在产前影像中是否能够识别PDCD的诊断标志。 来源与作者 该研究文章由Olivier Fortin, Kelsey Christoffel, Abdullah B. Shoaib, Charu Venkatesan, Kate Ci...

阿尔茨海默病（AD）与唐氏综合征（DS）人群中微出血及其定位与影像和脑脊液（CSF）生物标志物的关联 本研究由Sara E. Zsadanyi和Alejandra O. Morcillo-Nieto领导的团队进行，相关人员包括Mateus R. Aranha, José E. Arriola-Infante, Lídia Vaqué-Alcázar等，其中核心作者Bejanin和Carmona-Iragui并列为通讯作者。本研究发表于《Neurology》杂志2024年第103卷第4期，研究团队主要来自西班牙Barcelona的Hospital de la Santa Creu i Sant Pau等机构。 研究背景 脑出血是抗淀粉样蛋白剂的排除标准和潜在不良反应。因此，必须在唐氏综合征...