m6Aメチル化修飾が脂肪由来幹細胞の骨形成分化を促進する新たなメカニズムを解明──METTL3によるhsa-mir-4526初期microRNAスプライシング調節に基づく研究 1. 学術的背景と研究動機 骨組織工学（Bone Tissue Engineering）は、近年バイオテクノロジー・材料科学・再生医療の急速な発展により学際的研究の最前線となっている。高齢化の進行に加え、外傷や骨腫瘍などによる骨欠損症例が増加する中、安全で効果的な新しい骨欠損の修復・再生手法、特に幹細胞ベースの再生医療戦略が急務の科学的・臨床的課題となっている。 中でも、ヒト脂肪由来間葉系幹細胞（Human Adipose-derived Stem Cells, hASCs）は、豊富な供給源、高い増殖能と分化能力を持ち...

骨再生分野の新展開：PDGFRβによる骨膜メゼンキム系およびペリサイト多サブセットの発見——論文「pdgfr marks distinct mesenchymal and pericyte populations within the periosteum with overlapping cellular features」の解読 1．研究背景および科学的課題 骨膜は骨組織の外層を覆う薄い血管化組織として、長年にわたり骨成長や修復に極めて重要な細胞リザーバーと考えられてきました。近年、骨膜内の間葉系幹/前駆細胞（mesenchymal stem/progenitor cells, MSCs）の多様性とそれらが骨再生に果たす役割に大きな関心が集まっています。多くの研究で、骨膜前駆細胞の表面マ...

希少疾患の遺伝子スプライシング変異「ホットスポットエクソン」は単一アンチセンスオリゴヌクレオチドで広範に補正可能——2025年PNAS最新発表研究レビュー 1. 学術的背景：疾患関連スプライシング変異の課題とアンチセンス療法の難しさ 遺伝子スプライシング（RNA splicing）は、真核生物の遺伝子発現制御における重要なステップである。ほとんどすべてのヒト遺伝子は成熟mRNAの形成過程で、スプライシングによってイントロン（intron）が除去され、エクソン（exon）が成熟転写産物として連結される。この過程は5’末端および3’末端スプライス部位、ブランチポイント、多ポリピリミジン配列などの古典的なシスエレメント（cis-elements）に依存するだけでなく、エクソンやイントロンに内在する...

ADPKDの病因遺伝子変異によるチャネル分子メカニズムの解析 ――PNAS 2025年最新オリジナル研究の解説 1. 学術研究の背景と科学的意義 常染色体優性多発性嚢胞腎（Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease，ADPKD）は、世界で最も一般的な一遺伝子性遺伝病の一つであり、数百万人の人々に影響を与えている。ADPKDの発症メカニズムは、腎性ポリシスチン（Renal Polycystins）であるPKD1およびPKD2の遺伝子変異と密接に関連しており、これら二つのポリシスチンはイオンチャネルサブユニットとして細胞の主要線毛（Primary Cilia）で重要な役割を果たしている。近年ADPKDの研究が進んできたものの、PKD1およびPKD2の...

一、研究背景と科学的重要性 常染色体優性多発性嚢胞腎（Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease, ADPKD）は、世界中で数百万人に影響を与えている一般的な単一遺伝子性腎疾患です。ADPKD は主に腎ポリシスチンファミリー（特に PKD1 および PKD2 遺伝子）がコードするチャネルサブユニットの変異によって引き起こされ、これらのタンパク質は腎集合管上皮細胞の一次繊毛（primary cilia）において、重要なイオンチャネルとしての役割を果たしています。 長年にわたり、ADPKD が「チャネルオパチー」（channelopathy）かつ「シリアパチー」（ciliopathy）であることは学界で認識されてきましたが、大多数の病因遺伝子変異がポ...