基于外周血单核细胞DNA甲基化的早期肺腺癌诊断新方法 背景介绍 肺腺癌（Lung Adenocarcinoma, LUAD）是全球癌症相关死亡的主要原因之一，占肺癌病例的约40%。尽管近年来肺腺癌的治疗取得了显著进展，但其预后仍然不佳，主要原因之一是早期诊断的困难。大多数患者在首次就诊时已进入晚期，导致治疗效果不佳。目前，低剂量计算机断层扫描（Low-Dose Computed Tomography, LDCT）是早期肺腺癌筛查的常用工具，但其假阳性率高达96.4%，且现有的血清生物标志物（如CEA）在早期肺腺癌诊断中的敏感性和特异性较低。因此，开发一种非侵入性、高效的早期肺腺癌诊断方法具有重要意义。 DNA甲基化（DNA Methylation）是一种常见的表观遗传修饰，在基因表达的调控中...
通过特定循环基因分层前列腺癌患者的临床意义 学术背景 前列腺癌（Prostate Cancer, PCA）是北美男性中最常见的癌症，也是导致癌症死亡的主要原因之一。尽管许多患者在诊断时被认为患有局限于器官的疾病，但仍有25-35%的患者在接受根治性治疗后经历复发。这种临床异质性表明，当前在诊断时无法准确预测癌症的侵袭性，且血清前列腺特异性抗原（PSA）和影像学检查在疾病晚期之前无法检测到癌症的扩散。此外，前列腺肿瘤内部的异质性（如不同前列腺上皮细胞亚型的存在）使得当前的治疗方法无法针对所有细胞亚型，这进一步加剧了治疗的挑战。 为了解决这一问题，研究人员探索了通过液体活检（liquid biopsy）中的循环基因来分层前列腺癌患者的可能性。液体活检是一种非侵入性的检测方法，能够通过血液等体液中...
创伤性脑损伤患者的结构与功能网络连接变化研究 背景介绍 创伤性脑损伤（Traumatic Brain Injury, TBI）是一种常见的神经系统疾病，可能导致长期的认知、情感和身体症状。尽管许多患者在受伤后的几个月内症状会有所缓解，但仍有相当一部分患者在受伤后数年甚至数十年内持续出现症状。为了更好地理解TBI对大脑的影响，研究人员开始关注大脑的结构连接（Structural Connectivity, SC）和功能连接（Functional Connectivity, FC）之间的关系。SC通常通过扩散张量成像（Diffusion Tensor Imaging, DTI）来评估白质的完整性，而FC则通过功能磁共振成像（Functional Magnetic Resonance Imagin...
多癌种检测的多重液滴数字PCR甲基化检测方法 背景介绍 癌症是全球范围内导致死亡的主要原因之一，2020年报告的死亡人数接近1000万。尽管许多癌症在早期发现和治疗时可以治愈，但许多患者仍被诊断为晚期，导致治疗效果不佳。目前，大多数西方国家仅针对结直肠癌、乳腺癌和宫颈癌开展了筛查项目，而其他癌症类型缺乏有效的早期检测手段。因此，开发一种能够同时检测多种癌症的早期诊断工具具有重要意义。 DNA甲基化（DNA methylation）是一种在癌症早期就发生改变的生物标志物，具有高度的稳定性和一致性。与突变不同，甲基化模式在癌症细胞和正常细胞之间存在显著差异，且这些差异在癌症发生早期就已出现，因此甲基化检测被认为是早期癌症诊断的理想工具。近年来，液滴数字PCR（droplet digital PC...
血浆S100β作为阿尔茨海默病病理和认知衰退的预测标志物 学术背景 阿尔茨海默病（Alzheimer’s Disease, AD）是最常见的痴呆症类型，其病理特征包括β-淀粉样蛋白（Aβ）斑块沉积和过度磷酸化的微管相关蛋白tau（tau）聚集。这些病理变化导致患者认知功能逐渐衰退，通常在病理出现多年后才被临床察觉。尽管目前有超过140种干预措施在180多项AD临床试验中进行测试，但仅有7种药物获得FDA批准用于AD患者。这些药物（如多奈哌齐、加兰他敏、利斯的明和美金刚）在6-12个月内提供有限的认知改善效果。近年来，针对Aβ的抗体药物（如aducanumab、lecanemab和donanemab）在减少Aβ病理和延缓认知衰退方面取得了一定进展，但这些药物可能引发脑水肿和微出血等副作用，且其...
非侵入性成像技术评估脉络丛跨屏障水交换 背景介绍 脉络丛（Choroid Plexus, CP）是脑脊液（Cerebrospinal Fluid, CSF）生成的关键部位，同时也是血-脑脊液屏障（Blood-Cerebrospinal Fluid Barrier, BCSFB）的重要组成部分。脉络丛通过调节脑脊液的分泌和吸收，维持大脑的内环境稳定。然而，目前缺乏非侵入性的成像技术来评估脉络丛的功能，这限制了对BCSFB功能的深入理解。现有的方法，如示踪剂稀释法和脑脊液采集法，虽然能够间接测量脑脊液的分泌，但这些方法具有侵入性，且无法准确区分脉络丛与其他潜在来源（如血脑屏障）的贡献。 近年来，研究人员提出通过测量脉络丛到脑脊液的水流出率（kbc）来评估BCSFB的完整性。这一指标在老年小鼠和轻...