本研究旨在探讨涉及NR0B1 (DAX1)基因拷贝数变异(CNVs)与46,XY性腺发育不全之间的关系。46,XY性腺发育不全（gonadal dysgenesis, GD）是一种由于性腺未能完全分化为睾丸而导致性发育障碍的疾病。此病会导致个体外生殖器官表现为女性或两性畸形。以前，该疾病被认为是与X染色体Xp21.2区域Nr0b1基因重复相关，但最近的一项复杂结构变异研究表明，即使不直接涉及Nr0b1基因，同样会出现该疾病。这表明Cnvs在Xp21.2区域引发46,XY性腺发育不全的机制尚未完全理解。 论文来源 此论文由Nathalie Veyt、Griet Van Buggenhout、Koen Devriendt、Kris Van Den Bogaert和Nathalie Brison等...

穿皮耳迷走神经刺激通过抑制线粒体未折叠蛋白应答缓解子痫前期诱导的胎盘滋养细胞凋亡 研究背景 子痫前期是一种严重的产科并发症，全球范围内，约有2%-8%的妊娠受到子痫前期的影响。这种疾病不仅影响孕妇的健康，还严重威胁胎儿的生命安全。目前，子痫前期的发病机制尚未完全阐明，且缺乏有效的预防措施。近年来，研究发现穿皮耳迷走神经刺激（transcutaneous auricular vagus nerve stimulation, TAVNS）作为一种新型的无药物治疗手段，对子痫前期具有潜在的治疗效果。然而，其具体机制尚不清楚。 研究来源 本研究由来自陕西中医药大学针灸推拿学院、公共卫生学院及医学技术学院的赵静、杨亚男、秦佳怡等7位研究者共同完成，并发表于《Neurosci. Bull.》（神经科学公...

关于人类卵巢老化时空转录组变化及FOXP1调控作用的研究报告 学术背景 随着全球人均寿命的不断增加，女性在更年期面临的健康问题愈发受到关注。卵巢老化是其中一项重要问题，与骨质疏松、心血管疾病、肥胖、肿瘤、阿尔茨海默病及糖尿病等多种健康问题密切相关。为了探索延缓卵巢老化的治疗策略，需要全面了解卵巢的细胞组成、分子特性及其时空变化。然而，目前对于人类卵巢老化如何影响细胞和分子层面的理解仍然有限。本研究通过整合单细胞RNA测序（single-cell RNA sequencing，简称 scRNA-seq）和空间转录组学（spatial transcriptomics，简称ST-seq），系统地表征了人类卵巢老化过程中八种细胞类型的时空分子特征。 论文来源 该研究发表在2024年4月9日的《Nat...

结合运动和饮食干预对卵巢癌患者身体成分、身体功能和疲劳的影响：PADOVA试验结果 学术背景 卵巢癌是女性中第七大常见癌症，通常在晚期被发现，总体5年生存率低至30-40%。标准卵巢癌治疗包括细胞减灭手术和（新）辅助化疗。这种治疗会导致体能下降、疲劳、肌肉减少及营养不良，显著影响患者的健康相关生活质量（HRQOL）。虽然已有研究表明运动和饮食干预对癌症患者的身体成分、疲劳、体能和HRQOL有显著益处，但这些研究主要针对乳腺癌患者，其结果能否在卵巢癌患者中适用尚不明确。因此，PADOVA试验旨在评估结合运动和饮食干预对卵巢癌患者在进行（新）辅助化疗期间和后的身体成分、身体功能和疲劳的影响。 论文来源 本文的作者包括Marlou-Floor Kenkhuis、Stephanie Stelten等...

更年期激素疗法与乳腺癌风险的流行病学研究 引言 该研究旨在探讨更年期激素疗法（Menopausal Hormone Therapy，简称HT）与乳腺癌（Breast Cancer，简称BC）风险之间的关系。更年期激素疗法在缓解女性更年期症状（如潮热、疲劳、尿痛等）的同时，也伴随可能增加乳腺癌等其他健康风险。因此，科学家们试图通过本研究在更大范围内深入了解不同类型、不同给药途径以及具体药物类型的HT对乳腺癌风险的影响，以便为女性提供更加科学的治疗建议。 研究背景及目的 更年期激素疗法已被证实会增加乳腺癌的风险，甚至在停止治疗10年后仍有风险，因此，欧洲药品管理局（European Medicines Agency）在2020年更新了药品特性摘要，强调使用这类疗法会增加乳腺癌的风险。尽管如此，许...