Sirtuins在肥胖和骨质疏松中的作用及其治疗潜力 学术背景 肥胖和骨质疏松（Osteoporosis, OP）是全球范围内日益严重的公共健康问题。肥胖不仅与心血管疾病、糖尿病等代谢性疾病密切相关，还与骨质疏松的发生有着复杂的关联。近年来，Sirtuins（沉默信息调节因子）作为一类依赖烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NAD+）的组蛋白去乙酰化酶，在衰老和内分泌代谢领域引起了广泛关注。Sirtuins通过调节能量平衡、脂质代谢和骨代谢，被认为在肥胖和骨质疏松的发生和发展中起着重要作用。然而，目前尚未有研究全面探讨Sirtuins、肥胖和骨质疏松三者之间的关系。因此，本文旨在系统阐述Sirtuins在肥胖和骨质疏松中的作用机制，并探讨通过靶向Sirtuins治疗肥胖引起的骨质疏松的潜力。 论文来源 本...

FUT7和EXT1基因中的新种系突变与遗传性多发性外生骨疣的关联 背景介绍 遗传性多发性外生骨疣（Hereditary Multiple Exostoses, HME）是一种常染色体显性遗传的骨骼疾病，主要表现为多发性软骨帽骨赘（osteochondromas）的形成。这些骨赘通常出现在儿童的长骨、骨盆或肩胛骨等部位，可能导致疼痛、骨骼畸形、神经和血管压迫以及身材矮小。最严重的并发症是骨赘可能恶变为软骨肉瘤，发生率约为3.9%。HME的主要致病基因是EXT1和EXT2，这两个基因编码的糖基转移酶在硫酸肝素（heparan sulfate）的生物合成中起关键作用，而硫酸肝素是软骨细胞分化、骨化和凋亡的重要调节因子。然而，并非所有HME病例都能用EXT1和EXT2的突变解释，这表明其他基因可能也...

学术研究报告：MCL1基因拷贝数增益作为骨肉瘤治疗靶点 学术背景 骨肉瘤（Osteosarcoma, OS）是一种主要影响儿童和青少年的原发性恶性骨肿瘤。尽管手术结合化疗的治疗方案在20世纪70年代已经确立，并且至今仍是标准疗法，但骨肉瘤的治疗进展仍然有限，尤其是对于转移性或复发性骨肉瘤患者，其五年生存率仅为20%-30%。近年来，免疫检查点抑制剂在骨肉瘤治疗中的效果不佳，进一步凸显了开发新治疗策略的迫切需求。 骨肉瘤的基因组特征表现为广泛的拷贝数变异（Copy Number Variations, CNVs）和结构变异（Structural Variations, SVs），这些变异可能驱动疾病的进展和恶性转化。尽管TP53和RB1通路的基因突变在骨肉瘤中较为常见，但其具体的驱动基因突变和...

三维超短回波时间MRI在膝关节软骨退化中的应用研究 学术背景 骨关节炎（Osteoarthritis, OA）是最常见的肌肉骨骼疾病，主要表现为疼痛和功能障碍。骨关节炎的标志是关节透明软骨的逐渐丧失，透明软骨通过钙化软骨层（Calcified Cartilage Layer, CCL）与软骨下骨板（Subchondral Bone Plate, SBP）相连。这些层次共同构成了骨软骨单元，并逐渐过渡到软骨下骨小梁。关节软骨是无血管的，其营养主要依赖于滑液或软骨下骨中的血管扩散，因此CCL的渗透性对细胞生长和组织修复至关重要。研究表明，骨关节炎的早期阶段涉及CCL的结构改变，通常表现为微裂纹和裂隙中的血管侵入。因此，识别骨软骨交界处（Osteochondral Junction, OCJ）的变...

肠道微生物变化在赖氨酸代谢中的作用对骨力学适应的影响 研究背景 骨质疏松症作为一种全球性严重的公共卫生问题，影响了超过2亿人，并且给健康和生命带来了巨大的威胁。研究表明，骨骼健康的维持和骨质疏松的防治离不开机械负荷。然而，临床证据指出，不同个体在对运动负荷的骨骼响应（骨力学适应）上存在显著差异。在过去几十年里，已逐渐发现肠道微生物在宿主健康中扮演着重要角色，并有研究表明肠道微生物与骨质稳态之间存在关联。因此，了解肠道微生物对于骨力学适应的调节机制，并找到可能的干预措施，成为一个迫切需要解决的科学问题。 研究来源 这篇研究论文题为《Gut microbial alterations in arginine metabolism determine bone mechanical adaptat...