机会性基因组筛查在儿童癌症队列中的可行性与家庭接受情况

儿科癌症患者机会性基因组筛查的可行性及其家族接受度研究 研究背景 随着基因组医学的发展与应用,对严重疾病患者的护理正在逐步得到优化。特别是在儿童癌症领域,全基因组系列DNA测试成为了患者管理的重要手段。一项集中于砌石研究的后续工作,考察了机会性基因组筛查(OGS)在此患者群体及其亲属中的医学影响。该研究量化了OGS结果披露后,在一段时间内的行动性及级联测试的接受度。研究指出,在19/595(3.2%)的患者中报告了次要发现,主要与心血管和血脂疾病相关的基因。 研究来源 本研究团队由Sophia Hammer-Hansen 1, Ulrik Stoltze 1,2, Emil Bartels 3,4 等多位专家组成,他们分别代表了丹麦哥本哈根大学医院里希斯比塔莱特的多个部门。该研究于2024年...

个体潜在疾病因素的量化表达与精神病理维度和治疗反应的关联

个体潜在疾病因素的量化表达与精神病理维度和治疗反应的关联

通过无监督机器学习揭示精神病理维度的潜在疾病因子的定量表达与治疗反应研究 研究背景 精神病学诊断中的异质性和共病性普遍存在,这对于精确诊断和个体化治疗构成了难题。例如,自闭症谱系障碍(ASD)、注意缺陷/多动障碍(ADHD)和强迫症(OCD)等疾病在症状诊断上常有交集,其共现症状可能由共享和/或不同的神经机制介导,但在个体水平上难以划分归属。高级贝叶斯模型和无监督机器学习技术的应用,为精神病理维度与疾病因子之间的关系提供了一种定量化和个体化的分析方法。 论文信息 作者:赵少玲、吕倩、张戈、张江涛、王合秋、张建民、王美云、王政 所属机构:中国科学院神经科学研究所、北京大学心理学系、河南省人民医院医学影像科、浙江省同德医院(浙江省精神卫生中心) 发表时间及地点:2024年1月2日接受,发表于《N...

前额叶-扣带皮层的耦合关系在平衡情绪和认知中的作用

前额叶-扣带皮层的耦合关系在平衡情绪和认知中的作用

针对前额叶-扣带皮层的计算建模,探究耦合关系在平衡情绪与认知中的作用 学术背景 近年来,对于维持正常社会行为及执行功能至关重要的大脑功能,情感处理与认知控制引起了广泛关注。本研究探讨这两大关键脑功能之间的平衡状态如何受神经网络耦合作用的影响,以及这种耦合关系变化如何导致心理障碍的发生,特别是抑郁症,以此期望推进对抑郁症的诊断与治疗。 研究来源 本篇文章由魏金朝、李立聪、张家伊、施二松、杨建利及刘秀玲撰写,均来自中国科学院脑科学与智能技术卓越中心,于《Neurosci. Bull.》杂志上发表。文章接收日期为2023年12月21日,接受日期为2024年2月11日。 研究流程 研究通过构建一个包含背外侧前额皮层(dlPFC)、腹内侧前额皮层(vMPFC)和双向前扣带皮层(sgACC)的生物物理计...

Shank3B小鼠在两性间的行为特征映射

针对Shank3B小鼠在两性别间行为特征的绘制 研究背景 自闭症谱系障碍(ASD)是一组以社交和重复性行为异常为特征的复杂精神疾病。Shank3B突变的ASD小鼠模型在研究中应用广泛,然而,该模型的行为表型并未完全阐明。本研究运用三维运动捕捉系统和线性判别分析,全面记录和分析了雄性和雌性Shank3B突变小鼠的行为模式,发现两性均复制了ASD的核心和伴随症状,且存在显著的性别差异。此外,Shank3B杂合子敲除小鼠呈现与野生型和纯合子敲除小鼠差异明显的自闭症行为。这些发现支持在自闭症研究中包括两性别以及使用实验手段来高效刻画临床相关的杂合子转基因模型。 论文来源 本研究由刘婧婧、叶家琳、计春园、任文颖、何友伟、徐富强、王峰等人完成,来源自《神经科学公报》(Neurosci. Bull.),该...

动物身体轮廓类别表征的神经基础

神经机制|动物身体剪影分类的神经基础 这篇文章由Yue Pu和Shihui Han撰写,发表在2024年的《neurosci. bull.》上,探讨了人类通过神经过程对动物身体剪影的快速分类和认知。这项研究旨在揭示人类如何在缺乏面部信息的情况下,通过身体剪影来识别和分类不同物种的个体。研究主要集中在对不同动物(如黑猩猩、狗和鸟)的剪影进行多模态神经成像,以了解相关的神经机制。 研究背景 人类在日常生活中对人类和非人类动物的反应存在显著差异。例如,在没有面部信息的情况下,仅凭身体剪影,人体仍能够快速区分人类与其它动物。先前的研究已经揭示了大脑中与身体和非身体刺激选择性响应相关的神经回路和神经元。然而,对于大脑如何编码同一物种的不同个体的身体剪影相似性以支持其分类表示,目前仍不清楚。 研究来源 ...